Quali sono le cause dell’osteosarcoma?

I ricercatori hanno scoperto che l’osteosarcoma è collegato ad una serie di altre condizioni, che sono descritte in Fattori di rischio dell’osteosarcoma. Ma la causa della maggior parte degli osteosarcomi non è chiara in questo momento.

Gli scienziati hanno imparato come certi cambiamenti nel DNA delle cellule ossee possono causare la loro trasformazione in cancro. Il DNA è la sostanza chimica nelle nostre cellule che compone i nostri geni, che controllano il funzionamento delle nostre cellule. Di solito assomigliamo ai nostri genitori perché sono la fonte del nostro DNA. Ma il DNA influisce più del nostro aspetto. Influenza i nostri rischi di sviluppare certe malattie, compresi alcuni tipi di cancro.

Alcuni geni controllano quando le nostre cellule crescono, si dividono per creare nuove cellule e muoiono:

• I geni che aiutano le cellule a crescere, dividersi o rimanere in vita sono chiamati oncogeni.
• I geni che aiutano a controllare la divisione cellulare, a riparare gli errori nel DNA o a far morire le cellule al momento giusto sono chiamati geni soppressori del tumore.

Il cancro può essere causato da cambiamenti genici che mantengono accesi gli oncogeni o che disattivano i geni soppressori del tumore.

Alcune persone ereditano da un genitore mutazioni genetiche (cambiamenti) che aumentano il loro rischio di cancro. In questa situazione, tutte le cellule del corpo portano lo stesso cambiamento genetico. Queste sono chiamate mutazioni germinali o ereditarie. Ma più spesso, i cambiamenti che causano il cancro sono acquisiti durante la vita piuttosto che ereditati prima della nascita. In questo caso, il cambiamento avviene solo nelle cellule che si svilupperanno in cancro. Questi sono chiamati cambiamenti genetici somatici o acquisiti.

Mutazioni genetiche ereditate

Alcune mutazioni ereditarie del DNA risultano in sindromi che sono collegate ad un aumentato rischio di osteosarcoma. Per esempio:

• La sindrome di Li-Fraumeni è solitamente causata da mutazioni ereditarie che disattivano il gene soppressore del tumore TP53. Queste mutazioni danno ad una persona un rischio molto alto di sviluppare uno o più tipi di cancro, tra cui il cancro al seno, tumori al cervello e osteosarcoma.
• Le mutazioni ereditarie nel gene soppressore del retinoblastoma (RB1) aumentano il rischio di sviluppare il retinoblastoma, un tipo di cancro agli occhi che colpisce i bambini. I bambini con questo cambiamento del gene hanno anche un aumentato rischio di osteosarcoma, specialmente se sono trattati con radiazioni.

Se sei preoccupato che tu o tuo figlio possiate avere un cambiamento genetico ereditato, parla con il tuo medico per sapere se i test genetici potrebbero essere utili. Puoi anche leggere di più su questo argomento in Genetica e cancro.

Mutazioni genetiche acquisite

La maggior parte degli osteosarcomi non sono causati da mutazioni genetiche ereditate, ma sono invece il risultato di mutamenti genetici acquisiti durante la vita della persona.

A volte questi cambiamenti genetici sono causati dalla radioterapia usata per trattare un’altra forma di cancro, perché le radiazioni possono danneggiare il DNA all’interno delle cellule.

Ma molti cambiamenti genetici sono probabilmente solo eventi casuali che a volte accadono all’interno della cellula, senza avere una causa esterna. Le cellule che si dividono rapidamente hanno maggiori probabilità di creare nuove cellule con errori nel loro DNA, il che aumenta il rischio che si sviluppi un cancro come l’osteosarcoma. Questo può essere il motivo per cui alcune situazioni normali (come lo scatto di crescita adolescenziale) e alcune malattie (come la malattia di Paget delle ossa) che causano una rapida crescita delle ossa aumentano il rischio di osteosarcoma.

A parte le radiazioni, non ci sono cause note di osteosarcoma legate allo stile di vita o ambientali, quindi è importante ricordare che nella maggior parte dei casi le persone con questi tumori non avrebbero potuto fare nulla per prevenirli.

I ricercatori ora comprendono alcuni dei cambiamenti genetici che si verificano negli osteosarcomi, ma non è sempre chiaro cosa causa questi cambiamenti. Man mano che impariamo di più su ciò che causa l’osteosarcoma, si spera che saremo in grado di usare questa conoscenza per sviluppare modi per prevenirlo e trattarlo meglio.