Scherzi genetici dei portatori: Cosa devono sapere i genitori

Se stai cercando di rimanere incinta, potresti aver già compilato una lista della storia medica della tua famiglia per determinare se il tuo futuro figlio è a rischio per una certa malattia. Ma ci sono più strumenti a tua disposizione che una semplice carta e penna: Il vostro medico può anche offrire un tipo di test chiamato screening del portatore genetico.

Questo test, che può essere fatto prima di concepire o durante la gravidanza, può dirvi se voi e il vostro partner siete a rischio di trasmettere certe malattie genetiche ai vostri figli – anche quelle che voi stessi potreste non avere, come la Tay-Sachs o la fibrosi cistica.

Cos’è uno screening del portatore genetico?

Lo screening del portatore genetico è un esame del sangue che determina se tu o il tuo partner siete “portatori” di alcune malattie genetiche e le probabilità che tuo figlio le erediti. Se sei un “portatore”, significa che il tuo DNA contiene una mutazione genetica associata a una malattia, anche se nessuno di voi ha la condizione stessa.

Se sia tu che il tuo partner siete portatori, ed entrambi passate il DNA portatore della mutazione a un bambino, il bambino potrebbe finire con la malattia.

Cosa significa essere un “portatore” genetico?

Tutti sono portatori di un gene per almeno una malattia genetica, anche se non si è mai visto nella storia familiare. Se hai una mutazione in una sola serie di geni, sei quello che viene chiamato un “portatore”: Sei portatore dei geni di una malattia genetica ma non hai segni della malattia.

Raramente, una condizione (come la malattia di Huntington) può essere causata da una mutazione in un solo set di DNA. Ma nella maggior parte dei casi – tra cui la fibrosi cistica e la falcemia – è necessaria una mutazione in entrambi i set di DNA, uno dalla mamma e uno dal papà, perché un bambino sia effettivamente affetto da una malattia genetica.

Who should get a carrier screening?

Ideally, parents will be tested for some genetic disorders before they conceive, but they can also be tested during pregnancy. In almost all cases, testing is recommended for one parent. Testare il secondo genitore diventa necessario solo se il primo risulta positivo. Ecco i tipi di screening dei portatori che vengono offerti:

Scherzi dei portatori raccomandati per tutti i genitori

In passato, il Congresso Americano degli Ostetrici e Ginecologi (ACOG) raccomandava lo screening dei portatori solo ai genitori di alcune origini etniche o geografiche considerate più a rischio di disturbi specifici. Tuttavia, alcune condizioni non sono limitate a un’etnia.

Inoltre, molte persone sono di origini miste, il che significa che può essere difficile fare raccomandazioni basate su una base etnica o geografica. E, anche se sono ancora molto rare, alcune condizioni genetiche sono abbastanza comuni che i medici dovrebbero offrire uno screening per loro in ogni paziente.

Ecco perché ACOG ha recentemente rilasciato le linee guida per le donne che stanno progettando di avere un bambino o sono già incinte. Il gruppo ora raccomanda che tutte le donne dovrebbero essere sottoposte a screening per la fibrosi cistica e l’atrofia muscolare spinale (SMA), oltre a ricevere un emocromo completo per lo screening del rischio di emoglobinopatie, che include la falcemia e le talassemie.

Schermi per genitori a rischio

Perché alcune persone hanno maggiori probabilità di essere portatrici di specifiche mutazioni genetiche rispetto ad altre, il medico può raccomandare una serie di altri screening basati sul patrimonio familiare e/o sulla storia medica:

• Discendenza ebraica orientale e centro-orientale (Ashkenazi): Malattia di Tay-Sachs, malattia di Canavan e disautonomia familiare; ci sono una serie di altri disturbi per i quali alcuni medici fanno uno screening, tra cui la sindrome di Bloom, la malattia dello sciroppo d’acero nelle urine e la malattia di Niemann-Pick, tra gli altri
• franco-canadese o cajun: malattia di Tay-Sachs
• sindrome da insufficienza ovarica: Sindrome dell’X fragile; lo screening dovrebbe essere offerto anche alle donne con una storia familiare di disturbi legati all’X fragile
• Altra storia familiare di malattia: Chiunque abbia una storia familiare di malattie genetiche – un cugino che ha avuto la malattia di Tay-Sachs, per esempio – dovrebbe essere sottoposto a screening anche per quelle malattie, in quanto è più probabile che sia un portatore

Schermo esteso del portatore

Lo screening esteso del portatore permette a tutte le coppie, indipendentemente dal loro profilo etnico o geografico, di testare per una vasta gamma di condizioni genetiche prima di concepire. È in grado di individuare il gene portatore di centinaia di malattie, dandovi il potere di sapere se voi e il vostro partner siete a rischio di trasmettere una di queste condizioni genetiche a un bambino che concepite insieme.

Detto questo, solo perché il test è disponibile non significa che le coppie dovrebbero essere sottoposte a screening per tutte le malattie là fuori. ACOG ha raccomandazioni specifiche per quali disordini i praticanti dovrebbero includere in un pannello di vettore espanso. Questi includono condizioni che si verificano in almeno 1 su 100 persone, riducono la qualità della vita, compromettono le capacità cognitive o fisiche, richiedono un intervento chirurgico o medico e hanno un esordio nell’infanzia.

Quali sono le malattie genetiche più comuni?

Gli screening dei portatori testano le malattie genetiche che hanno una frequenza del portatore di almeno 1 su 100 – significa che la mutazione è presente in almeno 1 ogni 100 persone.

Prima, ecco un rapido primer su come si trasmettono le malattie genetiche: Ognuno ha due set di DNA: uno dalla mamma e uno dal papà. Quando uno spermatozoo (che porta il DNA di papà) feconda un uovo (che contiene il DNA della mamma), questi due set di DNA si combinano per fare una nuova miscela – la genetica unica del tuo bambino. La genetica del tuo bambino determinerà il colore dei capelli e degli occhi, l’altezza e ogni sorta di altri tratti.

Una malattia genetica è quando uno o entrambi i set di DNA dei genitori hanno una mutazione (un cambiamento dal solito), che potrebbe rendere un bambino più incline a sviluppare condizioni di salute. Alcune mutazioni sono innocue, alcune aumentano solo leggermente il rischio di una condizione, e altre possono causare malattie più gravi o problemi di sviluppo a partire dalla nascita.

Queste sono alcune delle malattie genetiche più comuni che uno screening esteso dei portatori verifica:

• Alfa-Talassemia: un disordine del sangue che causa una riduzione della quantità di emoglobina, una proteina nei globuli rossi che porta l’ossigeno in tutto il corpo. Questo può portare a debolezza, anemia e altro.
• Beta-Talassemia: una malattia del sangue che causa una riduzione della quantità di emoglobina nel corpo, che può portare ad anemia, stanchezza, coaguli di sangue e altre complicazioni.
• Fibrosi cistica: una malattia che causa infezioni polmonari e difficoltà respiratorie. Nelle persone con fibrosi cistica, il muco ostruisce le vie respiratorie e intrappola i batteri, che possono causare infezioni e altre complicazioni.
• Iperinsulinismo familiare: una condizione che causa alti livelli dell’ormone insulina. Le persone con iperinsulinismo familiare (o congenito) possono avere bassi livelli di zucchero nel sangue, oltre a complicazioni più gravi come convulsioni, problemi respiratori e altro.
• Anemia di Fanconi gruppo C: un disturbo del midollo osseo che causa una riduzione del numero di cellule del sangue nel corpo. Le persone con l’anemia di Fanconi sperimentano sintomi come l’affaticamento e sono inclini a infezioni e coaguli di sangue.
• Sindrome dell’X fragile: un disturbo dello sviluppo in cui una persona non ha abbastanza di una proteina che è importante per lo sviluppo del cervello. Le persone con la sindrome dell’X fragile possono avere problemi intellettuali che vanno da appena percettibili a gravi.
• Malattia di Gaucher: un disturbo del metabolismo dei lipidi che causa l’accumulo di troppo grasso nella milza, nel fegato, nei polmoni e nelle ossa, che può impedire loro di funzionare come dovrebbero.
• Glycogen Storage Disease Type 1a: un disturbo in cui un tipo di zucchero (glicogeno) si accumula nel fegato, nei reni e nell’intestino tenue, interferendo con la loro capacità di funzionare correttamente.
• Maple Syrup Urine Disease: una malattia in cui il corpo non può elaborare alcuni aminoacidi, portando a una cattiva alimentazione, vomito e ritardi nello sviluppo. Prende il nome dall’odore “dolce” dell’urina del bambino.
• Malattia di Neimann-Pick di tipo A/B: la malattia di Niemann-Pick di tipo A è una malattia in cui si sviluppa un ingrossamento del fegato e della milza (epatosplenomegalia) che causa problemi di crescita, danni ai polmoni e infezioni polmonari ricorrenti. La malattia di Neimann-Pick di tipo B è meno grave del tipo A, ma è anche caratterizzata da epatosplenomegalia e infezioni polmonari ricorrenti.
• Malattia delle cellule falciformi: un gruppo di disturbi dei globuli rossi che causa un problema nella produzione di emoglobina da parte del corpo. Questo fa sì che i globuli rossi (che normalmente hanno la forma di un disco) diventino a forma di mezzaluna – o “falce” – e può portare all’anemia, o alla mancanza di globuli rossi.
• Atrofia Muscolare Spinale (SMA): una malattia che attacca le cellule nervose nel midollo spinale, causando debolezza muscolare e problemi a camminare, strisciare, respirare e altro.
• Malattia di Tay-Sachs: un tipo di disordine del metabolismo lipidico che causa un accumulo di sostanze grasse nel cervello, che può causare problemi mentali e fisici.

Ancora una volta, il vostro medico probabilmente ha un pannello standard di screening del vettore espanso che viene offerto a tutti i pazienti, che lui o lei dovrebbe regolare per qualsiasi rischio specifico a voi e il vostro partner. Se siete interessati al test per altre malattie specifiche, parlate con il vostro medico dei fattori di rischio vostri e del vostro partner, così come di come userete le informazioni su ogni malattia. Se avete altre domande, una conversazione con un consulente genetico può essere utile.

Come posso prepararmi per uno screening genetico del portatore?

Sia l’ACOG che l’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) concordano sul fatto che a tutte le coppie dovrebbe essere offerta l’opzione dello screening del portatore, se lo scelgono.

Lo screening del portatore è solitamente un esame del sangue, che richiede una rapida puntura per prelevare un po’ di sangue dal braccio. Altre volte, viene prelevato un campione di saliva o di tessuto dall’interno della guancia. Non sarà necessario digiunare o fare qualcosa di speciale in preparazione per il test.

Per ridurre il potenziale lato negativo emotivo dello screening, gli esperti raccomandano che le coppie abbiano una discussione con un ginecologo e/o un consulente genetico prima di fare il test per essere sicuri di capire cosa viene testato. Questo è anche un buon momento per portare con sé una lista di eventuali domande. La discussione sullo screening dei portatori dovrebbe anche includere una conversazione su cosa fareste se questi risultati risultassero positivi.

Tenete a mente che potete scegliere di rinunciare a qualsiasi o tutti gli screening dei portatori o chiedere di non ricevere certi risultati.

Quando e come si fa il test genetico?

Lo screening genetico del portatore può essere fatto quando sei solo nella fase di pianificazione di creare una famiglia, mentre stai attivamente cercando di concepire o una volta che hai ottenuto un test di gravidanza positivo. Detto questo, se sei interessata al test, prima lo fai, più è probabile che i medici possano fare qualcosa se scoprono che sei portatrice di una mutazione.

Una volta prelevato un campione di sangue (o di saliva, o di tessuto), il DNA sarà isolato in laboratorio dalle tue cellule del sangue, in modo da poter rilevare qualsiasi mutazione per cui si sta facendo il test. Poiché la maggior parte degli ospedali devono inviare il tuo sangue a un laboratorio esterno per fare il test del portatore, probabilmente ci vorranno da una a due settimane per ottenere i risultati.

Quanto costa lo screening del portatore genetico?

I test genetici possono costare poche centinaia di dollari o alcune migliaia di dollari, a seconda, in parte, se hai bisogno di testare una parte o entrambi i partner. Spesso, l’assicurazione sanitaria coprirà i costi se il vostro medico lo raccomanda.

Cosa significa un test genetico positivo per il nostro bambino?

Anche se sia voi che il vostro partner risultate positivi come portatori della stessa mutazione genetica, c’è ancora solo una possibilità su 4 (o 25 per cento) che il vostro bambino abbia la malattia. Questo perché ognuno di voi ha due set di DNA. Poiché siete portatori e non avete effettivamente la malattia, ciò significa che ognuno di voi ha una seconda copia sana. Se il bambino eredita la copia sana da uno di voi o da entrambi, non avrà la malattia, anche se vostro figlio potrebbe essere un portatore.

Un buon momento per ottenere informazioni dallo screening dei portatori è prima della gravidanza. Se voi e il vostro partner risultate positivi al test come portatori di una malattia genetica, potete scegliere di lavorare con i medici della fertilità per discutere le vostre opzioni. Per esempio, ora esiste una tecnologia che può testare il DNA degli embrioni creati tramite IVF per vedere se hanno una particolare mutazione (questa è chiamata diagnosi genetica preimpianto). Un risultato positivo permette anche a te e al tuo partner di considerare la donazione di sperma e altri percorsi non tradizionali per creare una famiglia.

Se fai uno screening del portatore dopo che sei già incinta, un risultato positivo può significare più test per vedere se il tuo bambino è affetto. Un risultato positivo su uno di questi test può essere prezioso per aiutarvi a pensare in anticipo e pianificare finanziariamente. Potrebbe anche portare a trattamenti precoci per la malattia prima che il bambino nasca e organizzare cure speciali durante e dopo la nascita.

E poiché i disturbi genetici tendono a correre in famiglia, l’ACOG suggerisce di informare i parenti dei risultati positivi in modo che possano decidere se vogliono essere sottoposti a screening anche loro.

Sapete anche che, anche se scoprite che il vostro bambino non è probabilmente a rischio per le malattie che il vostro medico sta cercando, lo screening dei portatori non può ancora identificare ogni persona a rischio. Inoltre, i test attuali non coprono tutte le mutazioni genetiche. Ci sono molte centinaia di malattie che i medici non possono ancora testare, anche se la scienza sta migliorando continuamente.

Chi dovrebbe ricevere una consulenza genetica?

Se hai una storia familiare di una malattia genetica come la malattia di Tay-Sachs o la fibrosi cistica, potresti voler considerare una consulenza genetica.

Anche se non parlate con un consulente genetico prima di procedere con lo screening del portatore, molti operatori sanitari vi indirizzeranno ad uno per aiutarvi ad interpretare i vostri risultati e a decidere cosa fare con le informazioni che otterrete. Dato che sono disponibili sempre più test, capire cosa significano può confondere – i consulenti genetici sono addestrati ad aiutarvi a classificare le informazioni disponibili per dare loro un senso.

Se i vostri risultati sono abbastanza semplici, e la vostra ostetrica è a suo agio con lo screening genetico, potrebbe eseguire questa consulenza per conto suo. Ma se sei confusa su qualcosa o vuoi parlare delle tue opzioni con qualcun altro, è sempre un tuo diritto chiedere di vedere un consulente genetico – la maggior parte degli ospedali ne ha uno nello staff e la tua assicurazione dovrebbe coprire la tua visita.

Lo screening genetico del portatore è un test opzionale e la scelta di farlo è personale. In definitiva, spetta a voi e al vostro partner prendere una decisione informata su ciò che è meglio per voi e per la vostra futura famiglia.