Spondilite anchilosante (Spondiloartrite assiale)

Definizione/Descrizione

La spondiloartrite assiale è una spondiloartrite sieronegativa della colonna vertebrale e del bacino. Il termine spondiloartrite assiale è stato utilizzato solo a partire dal 2009, quando è stato sviluppato il criterio di classificazione ASAS (Assessment of Spondyloarthritis International Society Axial Spondyloarthritis). I criteri ASAS hanno permesso, per la prima volta, l’identificazione anticipata della spondiloartrite assiale attraverso la risonanza magnetica (MRI).

La spondiloartrite assiale è usata per descrivere i pazienti che hanno sia una spondiloartrite assiale non radiografica che radiografica. La spondiloartrite assiale non radiografica non si vede ai raggi X, ma ci sono dei cambiamenti sulla risonanza magnetica. La spondiloartrite assiale radiografica è anche conosciuta come spondilite anchilosante (AS).

La spondiloartrite assiale colpisce prevalentemente la colonna vertebrale, con cambiamenti infiammatori che causano dolore, rigidità e perdita di movimento nella schiena. Spesso causa cambiamenti nelle articolazioni sacroiliache, nelle articolazioni apofisarie, nelle articolazioni costovertebrali e nelle articolazioni dei dischi intervertebrali. Provoca un caratteristico mal di schiena infiammatorio, con conseguenti danni strutturali e funzionali e una riduzione della qualità della vita. Le articolazioni colpite diventano progressivamente rigide e sensibili a causa di una formazione ossea a livello della capsula articolare e della cartilagine. Causa una ridotta gamma di movimenti e, nelle sue fasi avanzate, può dare alla spina dorsale un aspetto simile al bambù, da cui il nome alternativo di “spina dorsale di bambù”.

Anche se non è spesso riconosciuta, la spondiloartrite assiale può anche causare dolori articolari periferici, in particolare alle anche, alle ginocchia, alle caviglie, alle spalle e al collo. Coinvolge le articolazioni sinoviali e cartilaginee, così come i siti di attacco tendineo e legamentoso. La diagnosi precoce e il trattamento aiutano a controllare il dolore e la rigidità e possono ridurre o prevenire deformità significative.

Anatomia clinicamente rilevante

Il dolore nella SA può essere causato da sacroileite, entesite e spondilite. Inizialmente, le articolazioni sacroiliache, situate nella parte lombare della schiena, che collegano la colonna vertebrale e il bacino, sono danneggiate. Successivamente, l’infiammazione si sposta alle entesi, dove i legamenti e i tendini si integrano nell’osso. Alla fine, la colonna vertebrale viene colpita da questa infiammazione. La colonna vertebrale esiste normalmente di 24 vertebre, unite da legamenti e separate da dischi intervertebrali.
I pazienti con diagnosi di AS formano depositi di calcio nei legamenti tra e intorno ai dischi intervertebrali. Un accumulo dei depositi porta all’ossificazione, partendo dal bordo vertebrale verso la fibrosi dell’anulus e caratterizzata da sindesmofiti. In casi molto avanzati, la colonna vertebrale può fondersi insieme a causa della formazione ossea.

Epidemiologia/Eziologia

AS colpisce dallo 0,1 all’1,4% della popolazione. C’è un rapporto maschio/femmina di 2:1 per la spondiloartrite assiale radiografica e di 1:1 per la spondiloartrite assiale non radiografica. L’esordio dei sintomi avviene generalmente tra i 20-40 anni di età. Meno del 5% dei casi ha un esordio dei sintomi oltre i 45 anni. L’AS è più diffusa in Europa (media 23,8 per 10.000) e in Asia (media 16,7 per 10.000) che in America Latina (media 10,2 per 10.000).

L’eziologia dell’AS non è completamente compresa. Anche se è stato stabilito un forte legame di interazioni complesse tra background genetico e fattori ambientali. Gli studi hanno dimostrato che fattori come il background genetico, l’infezione microbica, le anomalie endocrine e la reazione immunitaria sono legati al verificarsi dell’AS. Inoltre, è stata anche determinata una relazione diretta tra l’AS e l’antigene leucocitario umano maggiore (HLA)-B27. Il ruolo esatto di questo antigene è sconosciuto, ma si ritiene che agisca come un recettore per un antigene incitante che porta all’AS. L’HLA-B27 è presente nel 90-95% dei pazienti con spondilite anchilosante, rispetto a un’incidenza dal 6 al 9% nella popolazione normale. Anche fattori ambientali o batterici possono essere un fattore scatenante.

Inizialmente, c’è un’infiltrazione dell’osso subcondrale da parte del tessuto di granulazione che provoca piccole lesioni, portando infine all’erosione dell’articolazione (la cartilagine adiacente è distorta e produce una superficie molto irregolare). Queste lesioni nell’anulus alla fine subiscono l’ossificazione, portando ad un effetto di fusione dei segmenti spinali e la somiglianza nell’aspetto al bambù. Nella colonna vertebrale, questo avviene alla giunzione delle vertebre e delle fibre anulari del disco intervertebrale.

Quando la sinovia è il tessuto colpito, c’è un’infiltrazione di macrofagi e linfociti. Questo è seguito dalla sostituzione della cartilagine o del tessuto fibroso con un’invasione di fibroblasti simili a cicatrici che si ossificano rapidamente. La risposta infiammatoria nell’osso adiacente alla fibrocartilagine coinvolta, al legamento o al periostio è spesso molto grave. La colonna vertebrale può assomigliare a una discite infettiva quando è inizialmente coinvolta, il che può essere un’ulteriore fonte di confusione per il terapista.

Caratteristiche/Presentazione clinica del mal di schiena infiammatorio

Il mal di schiena infiammatorio dovrebbe essere considerato se sono presenti due o più delle seguenti caratteristiche. Inoltre, la presenza di quattro o più caratteristiche è considerata diagnostica.

• Inizio insidioso del dolore alla schiena nelle articolazioni sacroiliache (SI) e nelle regioni glutee (presentandosi come dolore alternato alle natiche), che progredisce fino a coinvolgere l’intera colonna vertebrale
• Età di inizio inferiore a 45 anni
• Durata di più di 3 mesi
• rigidità mattutina che dura più di 30 minuti
• Svegliarsi nella seconda metà della notte a causa del dolore, ma si attenua con l’alzarsi
• Il dolore e la rigidità aumentano con l’inattività e migliorano con l’esercizio fisico

Più specifiche per l’AS possono essere descritte le seguenti caratteristiche cliniche:

• Involgimento delle articolazioni periferiche, degli occhi, della pelle e dei sistemi cardiaco e intestinale
  • La malattia degli occhi si verifica in circa il 25% dei pazienti come iridociclite o congiuntivite
  • Le articolazioni diverse da quelle dello scheletro assiale possono essere coinvolte con artrite infiammatoria e sinovite. The hips, shoulder and knees are commonly and most severely affected of the extremity joints
• Complaints of intermittent breathing difficulties due to a reduction in chest expansion. This reduction in chest wall excursion, notably less than 2 cm, can be a characteristic of AS because chest wall excursion is an indicator of decreased axial skeleton mobility
• Intermittent low-grade fever, fatigue, or weight loss can occur

Differential Diagnosis

Common disorders to consider as differential diagnoses with AS are:

• Degenerative Disc Disease
• Herniated Intervertebral Disc
• Fractures and/or dislocation
• Osteoarthritis
• Spinal Stenosis
• Spondylolisthesis, Spondylolysis, and Spondylosis
• Reactive arthritis
• Inflammatory bowel-
• Iperostosi scheletrica idiopatica diffusa (DISH)
• Artrite reumatoide
• Artrite psoriasica
• Sindrome di Reiter (più lieve con sacroileite asimmetrica)

Procedimenti diagnostici

La diagnosi di AS è comunemente fatta attraverso una combinazione di accurati esami soggettivi e fisici, dati di laboratorio e studi di imaging. I dati di laboratorio comuni includono esami del sangue per determinare la presenza dell’antigene HLA-B2 o di sostanze che indicano un processo infiammatorio:

Criteri per aiutare la diagnosi nelle cure primarie

• Manifestazioni periferiche, come dattilite, entesite o artrite, specialmente della fascia plantare o del tendine di Achille
• Una storia familiare di AS o disturbi correlati. Un parente di primo o secondo grado con spondilite anchilosante, psoriasi, uveite, artrite reattiva o malattia infiammatoria intestinale
• Sintomi infiammatori di mal di schiena
• Psoriasi, malattia infiammatoria intestinale o una storia di uveite
• Proteina C-reattiva (CRP) elevata, dove sono state escluse cause come infezioni spinali o cancro. Questo è anche un marcatore di infiammazione e si trova nel 50-70% delle persone con AS. I pazienti con AS possono avere livelli di CRP che vanno da > 6 mg/L (leggermente elevato) a 20 – 30 mg/L
• Mal di schiena che migliora dopo 24 – 48 ore di trattamento con antinfiammatori non steroidei
• Test HLA-B27 positivo: L’HLA B27 è positivo nell’80-90% dei pazienti con AS, maggiormente nella popolazione caucasica e negli afroamericani. L’antigene HLA-B27 è presente anche in altre condizioni infiammatorie dell’intestino o delle articolazioni
• Sacroileite ai raggi X o alla risonanza magnetica
• Velocità di eritrosedimentazione (VES): Questo è un esame del sangue per l’infiammazione, in circa un terzo dei pazienti con AS c’è una VES elevata osservabile nelle esacerbazioni della malattia, ma altre condizioni possono anche causare una VES elevata

I test di laboratorio sono specifici e spesso più utili per escludere altre diagnosi piuttosto che confermare l’AS. In combinazione con altri sintomi clinici, la diagnosi può spesso essere resa più accurata.

Rilevamento dell’AS tramite imaging medico

• I raggi X sono stati tradizionalmente considerati la modalità di imaging più utile nella malattia conclamata, anche se possono essere normali nelle fasi iniziali
  
  I raggi X mostrano le aree dove l’osso è stato consumato dalla condizione. Le vertebre della colonna vertebrale possono iniziare a fondersi insieme perché i legamenti tra loro si calcificano.

• Si usa anche la risonanza magnetica per rilevare l’infiammazione sulla risonanza che è suggestiva della sacroileite. La risonanza magnetica delle articolazioni sacroiliache è più sensibile della semplice radiografia o della TAC nel dimostrare la sacroileite. La sacroileite si presenta inizialmente come un offuscamento nella parte inferiore dell’articolazione, poi si verificano erosioni ossee o sclerosi e l’allargamento o l’eventuale fusione dell’articolazione
• Squadratura del corpo vertebrale
• Apparenza di spina dorsale a bambù
• La calcificazione del legamento interspinoso può dare un aspetto di spina dorsale a pugnale
• Deformità a uncino
• Erosioni subcondrali, sclerosi e proliferazione sul lato iliaco delle articolazioni SI
• Bridging o fusione della sinfisi pubica

I criteri di classificazione di New York modificati (mNYCC) sono stati precedentemente utilizzati per diagnosticare la spondiloartrite assiale. Il mNYCC combina i risultati clinici con gli studi radiografici. I risultati radiografici sono classificati su una scala da 0 a 4 dove 0 rappresenta risultati normali e 4 rappresenta un’anchilosi completa. Una diagnosi definitiva è considerata con le seguenti combinazioni radiografiche:

• Grado 3 o 4 alle articolazioni SI bilaterali sulla radiografia con almeno un reperto clinico
• Grado 3 o 4 unilateralmente (o Grado 2 bilateralmente) con due reperti clinici

Il paziente deve anche soddisfare almeno uno dei seguenti criteri clinici:

• Dolore e rigidità lombare da almeno 3 mesi, che migliora con l’esercizio, ma non è alleviato dalla res
• Movimento limitato della colonna lombare nel piano sagittale (laterale) e frontale (avanti e indietro)
• Espansione toracica diminuita rispetto ai valori normali corretti per età e sesso

Grading

• Un paziente può essere classificato come affetto da AS definitiva se almeno 1 criterio clinico più il criterio radiologico sono soddisfatti
• Una diagnosi probabile di AS è fatta se sono presenti tre criteri clinici o il criterio radiologico è presente senza alcun segno o sintomo che soddisfi i criteri clinici

Spondilite anchilosante e spondiloartrite assiale

I criteri modificati di New York (1984) sono piuttosto specifici, ma sono risultati insensibili per la determinazione della malattia precoce. Inoltre, la grande disparità intraosservatore e interosservatore nella diagnosi spinge ulteriormente la dipendenza dalle radiografie semplici delle articolazioni sacroiliache. L’infiammazione delle articolazioni sacroiliache può essere identificata con la risonanza magnetica nei pazienti con sintomi di AS, anche quando queste articolazioni non sembrano essere anormali alla radiografia tradizionale. Le stesse tecniche di risonanza magnetica mostrano anche un’infiammazione spinale in molti pazienti. L’individuazione di queste condizioni sulla risonanza magnetica ha portato alla creazione della “spondiloartrite assiale” (vedi definizione / sezione descrizione sopra). Questa diagnosi comprendeva pazienti con AS definitiva e pazienti con sintomi simili a quelli dell’AS e risultati di sacroileite alla RM, ma senza sacroileite avanzata alla radiografia tradizionale.

Nel 2009, la Assessment of SpondyloArthritis International Society (ASAS) ha sviluppato criteri di classificazione per la spondiloartrite assiale che sono supportati da questi criteri di imaging, clinici e di laboratorio. Applicando questi criteri, la diagnosi è stabilita in persone che hanno avuto mal di schiena per 3 o più mesi consecutivi prima di raggiungere i 45 anni di età, con la presenza di sacroileite confermata su MRI o radiografia semplice, e hanno un minimo di un reperto clinico o di laboratorio che è caratteristico della spondiloartrite. In alternativa, gli individui con questa storia che hanno un risultato positivo del test per l’HLA-B27 e due sintomi di spondiloartrite, come identificati all’esame clinico o alle analisi di laboratorio, soddisferanno anche i criteri per una diagnosi di spondiloartrite assiale.

In sintesi, come indicato dai criteri ASAS, la diagnosi di spondiloartrite assiale comprende due sottoinsiemi – spondiloartrite assiale non radiografica e spondilite anchilosante classica (cioè spondiloartrite assiale radiografica).

Misure di risultato

• Test di Schober
• Indice di disabilità Oswestry (ODI)
• Indice di disabilità del collo (NDI)
• Scala analogica visiva
• Scala funzionale specifica del paziente

Scale di valutazione

• Bath Ankylosing Spondylitis Metrology Index (BASMI)
• Revised Leeds Disability Questionnaire (RLDQ)
• European Quality of Life (EuroQoL)
• Bath AS Disease Activity Index (BASDAI; 0-100)
• AMOR criteria for Spondyloarthritis
• BASFI index ( Bath Ankylosing Spondylitis Functional Index)
• BAS-G index ( Bath Ankylosing Spondylitis Global Index)

Laboratory values, such as the CRP, are used to monitor the effectiveness of medication treatments.

Examination

A thorough physical examination, particularly of the musculoskeletal system, is needed. I segni clinici sono talvolta minimi nelle prime fasi della malattia. L’esame delle articolazioni sacroiliache e della colonna vertebrale (compreso il collo), la misurazione dell’espansione toracica e del range di movimento delle articolazioni dell’anca e della spalla, e la ricerca di segni di entesite sono fondamentali per fare una diagnosi precoce di AS.

Video 1: Lo scopo del test di Schober è quello di valutare la mobilità della colonna lombare, che può essere anormale anche quando non è evidente all’individuo.

Video 2: Il test di flessione laterale della colonna lombare è un altro test per misurare la mobilità della colonna lombare.

Video 3: Quando la spondilite anchilosante colpisce la regione lombare, la normale espansione toracica può essere compromessa. Lo scopo del test di espansione toracica è quello di valutare la mobilità toracica.

Video 4: Il test del trago alla parete è un test per misurare la mobilità cervicale.

Gestione medica

Trattamento farmacologico di prima linea: FANS

I farmaci antinfiammatori non steroidei sono utilizzati principalmente per i pazienti affetti da spondilite anchilosante (AS) per ridurre i sintomi infiammatori come il dolore e la rigidità della colonna vertebrale e delle altre articolazioni. È importante ricordare che i FANS non alterano la causa della malattia, ma solo i sintomi. I FANS comunemente usati per l’AS sono tolmetina, sulindac, naprossene, diclofenac e indometacina, che è il più efficace.

Trattamenti di seconda linea: Corticosteroidi e DMARDs

Quando i pazienti sono refrattari ai FANS, possono essere prescritte iniezioni di corticosteroidi o farmaci antireumatici modificanti la malattia (DMARDs), inclusi metotrexato e sulfasalazina. Tuttavia, i corticosteroidi non hanno risultati basati sull’evidenza e i DMARD si sono dimostrati efficaci solo per il trattamento delle malattie articolari periferiche.

Medicinali biologici

Inibitori del fattore di necrosi tumorale (terapia anti-TNF-alfa)

La ricerca ha dimostrato che i pazienti con spondilite anchilosante hanno un’abbondanza di RNA messaggero e proteine della citochina pro-infiammatoria fattore di necrosi tumorale (TNF) nelle articolazioni sacroiliache. L’uso di terapie contro il fattore di necrosi tumorale si è quindi dimostrato positivo. Etanercept e Infliximab sono stati entrambi utilizzati per trattare i pazienti affetti da AS con risultati positivi.

Bifosfonati

I bifosfonati hanno buoni risultati sul turnover osseo, il che è positivo perché la spondilite anchilosante è caratterizzata da riassorbimento e formazione ossea. Il neridronato e il pamidronato sono amino-bifosfonati con effetti simili all’inibitore del TNF Infliximab. Tutti i farmaci hanno effetti collaterali, quindi i pazienti con altri problemi di salute devono verificare se sono in grado di prendere i farmaci raccomandati.

Gestione della fisioterapia

La fisioterapia è una parte essenziale del trattamento dell’AS. Essa mira ad alleviare il dolore, aumentare la mobilità spinale e la capacità funzionale, ridurre la rigidità mattutina, correggere le deformità posturali, aumentare la mobilità e migliorare lo stato psicosociale dei pazienti. Secondo una revisione Cochrane completata da Dagfinrud e colleghi, un programma di esercizi a domicilio supervisionato o individuale è migliore di nessun intervento. Gli aspetti principali della riabilitazione includono l’educazione, un programma di esercizi personalizzati e uno schema di attività fisiche da completare a casa o in un ambiente di gruppo.

Educazione

Secondo uno studio condotto da Sweeney e colleghi, l’educazione all’autocura domiciliare a lungo termine ha dimostrato di essere efficace. Gli studi hanno evidenziato come un’educazione e un’informazione limitate possano portare a una scarsa aderenza alla riabilitazione. L’autocura e i pacchetti educativi includono opuscoli e video educativi, adesivi di promemoria e tabelle di progressione. Il fallimento o il successo dei programmi di esercizio è determinato dalla conformità al programma prescritto, che richiede motivazione, partecipazione e tempo. Questo può essere monitorato usando i diari dei pazienti o le registrazioni del fisioterapista.



Fase del trattamento

Fase iniziale/acuta

La fase iniziale dell’AS è caratterizzata da rigidità mattutina e dolore alla spina dorsale.

Obiettivo primario

• Controllo del dolore diffuso e intenso secondario alla rigidità articolare,
  • Recupero della propriocezione, stabilità articolare, restoring normal postural patterns and reduction of pain
• Interventions for pain management along with pharmacological treatment prevents compensatory postures

Secondary Objective

• Maintain the elasticity of the pelvis and spine to enable good respiratory function

Remission Phase

The remission phase of AS is characterised by pain, restricted mobility of the spine +/- peripheral joints

Primary Objective

• Divided into short and long term goals.
  • Short term goals include the improvement of body function and reduction of pain,
  • Long-term goals include pain control, improvement in activities of daily living, general function and quality of life.

Fase cronica

La fase cronica dell’AS è caratterizzata dalla formazione di anchilosi diffuse, con conseguente rigidità totale della colonna vertebrale e assunzione di una postura ortostatica curva.

Obiettivo primario

• Consentire al paziente di mantenere la sua funzione residua per garantire la maggiore autonomia possibile.
  • L’educazione sull’importanza della fisioterapia e della consapevolezza corporea è fondamentale in questa fase dell’AS.
  • Le sessioni in clinica con terapia manuale sono essenziali per permettere al paziente di continuare il suo programma di esercizi a casa.

Considerazioni per la gestione della fisioterapia

• La fatica è un disturbo comune nelle condizioni reumatologiche. Può essere gestita facendo micropause regolari, evitando di stare seduti nella stessa posizione per lunghi periodi, mantenendo l’attività fisica e avendo una buona igiene del sonno.
• I pazienti affetti da AS possono soffrire di flare-up di una maggiore attività della malattia, che può durare da giorni a settimane. Durante il flare-up il paziente può trarre beneficio da un esercizio di stretching delicato, facendo delle pause e prendendo dei farmaci.
• La gestione della protezione delle articolazioni applica i principi ergonomici alle attività ADL per preservare la capacità funzionale.
• La conformità del paziente può essere raggiunta determinando le barriere che l’individuo deve affrontare, includendo nel programma le sue preferenze di esercizio, usando diverse varietà di esercizi per evitare la noia e la terapia di gruppo.
• Educare il paziente sulla sua condizione e su come gestirla, oltre ad avere un rapporto paziente-fornitore sono importanti per l’autogestione dei pazienti.
• Le attività ADL possono essere rese più facili usando dispositivi di assistenza e tecniche alternative. Per esempio, la gestione delle scarpe; si possono usare scarpe slip-on o il paziente può alzare la gamba su uno sgabello o metterla sul ginocchio opposto. Guidare può essere difficile a causa del dolore e della rigidità del collo, i consigli per la guida possono includere fare delle pause nei viaggi lunghi e usare un piccolo cuscino dietro la schiena o sotto la natica per favorire una migliore postura.

Linea di fondo clinica

La spondiloartrite assiale è una malattia reumatica infiammatoria cronica ad eziologia sconosciuta. Le articolazioni colpite diventano progressivamente rigide e sensibili a causa di una formazione ossea a livello della capsula articolare e della cartilagine. Questo può portare a menomazioni strutturali e funzionali e a una diminuzione della qualità della vita. Le regioni più colpite dalla malattia sono lo scheletro assiale e le articolazioni sacroiliache. Si raccomanda una combinazione di farmaci (come gli antinfiammatori non steroidei e i farmaci biologici) e la terapia fisica. La fisioterapia consiste principalmente in esercizi di range di movimento e di respirazione, oltre a lavorare sulle correzioni posturali.

Resources

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Ankylosing Spondylitis This presentation, created by Kyle Martin, Robby Martin, Haley Metzner, and Stacey Potter; Texas State DPT Class. View the presentation

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