Stato attuale dell’amiloidosi cardiaca

Scopo della revisione: L’amiloidosi cardiaca, una cardiomiopatia infiltrativa restrittiva una volta ritenuta universalmente fatale, è ora sempre più riconosciuta come meno rara di quanto si pensasse. Questo aggiornamento ha lo scopo di fornire una revisione degli aspetti più recenti della presentazione, della diagnosi e del trattamento dell’amiloidosi cardiaca.

Risultati recenti: Il coinvolgimento amiloideo del cuore è sempre più frequente, soprattutto nella popolazione anziana. Dati recenti suggeriscono che l’aspettativa di vita è aumentata da 6 a 16-20 mesi nel sottotipo più comune, AL amiloide. La presentazione clinica è tipicamente un’insufficienza cardiaca nel contesto di una frazione di eiezione normale o bassa, ipertrofia ventricolare inappropriata e allargamento atriale con o senza fibrillazione atriale. La diagnosi è ora più spesso fatta da risonanza magnetica cardiaca, con ecocardiografia 2D che serve più di un ruolo di screening in pazienti con insufficienza cardiaca o una storia familiare simile. Il test diagnostico gold standard è la biopsia del ventricolo destro, che dimostra la positività alla colorazione rosso Congo. A causa della propensione alla progressione della malattia, della pressione sanguigna sistemica tipicamente bassa, del frequente coinvolgimento extracardiaco e della disfunzione autonomica, l’amiloidosi cardiaca è difficile da trattare a causa della scarsa tolleranza della maggior parte dei farmaci cardiovascolari e del cattivo esito del trapianto. Terapie più recenti come il bortezomib, solitamente somministrato a pazienti con mieloma multiplo e catene leggere nel siero, sono promettenti nel controllo dell’amiloidosi.

Conclusione: I recenti progressi nella diagnosi e nel trattamento dell’amiloide sono associati a una prognosi migliore. Le terapie più recenti offrono benefici futuri.