Test per il melanoma

La maggior parte dei melanomi sono portati all’attenzione di un medico a causa di segni o sintomi che una persona sta avendo.

Se hai un’area anormale sulla tua pelle che potrebbe essere un cancro, il medico la esaminerà e potrebbe fare dei test per scoprire se si tratta di melanoma, un altro tipo di cancro della pelle, o qualche altra condizione della pelle. Se viene trovato il melanoma, altri test possono essere fatti per scoprire se si è diffuso in altre aree del corpo.

Anamnesi medica ed esame fisico

Di solito il primo passo del tuo medico è chiedere dei tuoi sintomi, come quando il segno sulla pelle è apparso per la prima volta, se è cambiato in dimensioni o aspetto, e se è stato doloroso, prude o sanguina. Ti possono anche essere chieste informazioni sui tuoi possibili fattori di rischio per il cancro della pelle del melanoma, come la tua storia di abbronzatura e scottature, e se tu o qualcuno nella tua famiglia ha avuto il melanoma o altri tumori della pelle.

Durante l’esame fisico, il tuo medico noterà le dimensioni, la forma, il colore e la consistenza dell’area in questione, e se sta sanguinando, trasudando o creando croste. Il resto del tuo corpo può essere controllato per i nei e altre macchie che potrebbero essere collegate al cancro della pelle (o altre condizioni della pelle).

Il medico può anche sentire i linfonodi (piccole, grandi collezioni di cellule immunitarie) sotto la pelle nel collo, sotto le ascelle o l’inguine vicino alla zona anormale. Quando il melanoma si diffonde, spesso va prima ai linfonodi vicini, rendendoli più grandi.

Se sei stato visto dal tuo medico di base e si sospetta un melanoma, potresti essere indirizzato a un dermatologo, un medico specializzato in malattie della pelle, che esaminerà la zona più da vicino.

Oltre a un esame fisico standard, molti dermatologi usano una tecnica chiamata dermoscopia (nota anche come dermatoscopia, microscopia a epiluminescenza o microscopia di superficie) per vedere più chiaramente le macchie sulla pelle. Il medico usa un dermatoscopio, che è una speciale lente d’ingrandimento e una fonte di luce tenuta vicino alla pelle. A volte un sottile strato di alcool o olio viene usato con questo strumento. Il medico può scattare una foto digitale della macchia.

Biopsia cutanea

Se il medico pensa che una macchia possa essere un melanoma, l’area sospetta sarà rimossa e inviata a un laboratorio per essere esaminata al microscopio. Questo è chiamato una biopsia della pelle.

Ci sono molti modi per fare una biopsia della pelle. Il medico ne sceglierà uno in base alle dimensioni dell’area colpita, dove si trova sul tuo corpo e altri fattori. Qualsiasi biopsia è probabile che lasci almeno una piccola cicatrice. Metodi diversi possono provocare diversi tipi di cicatrici, quindi chiedi al tuo medico delle cicatrici prima della biopsia. Non importa quale tipo di biopsia venga fatta, essa dovrebbe rimuovere la maggior parte possibile dell’area sospetta in modo che possa essere fatta una diagnosi accurata.

Le biopsie della pelle sono fatte usando un anestetico locale (medicina anestetica), che viene iniettato nella zona con un ago molto piccolo. Probabilmente sentirai una piccola puntura e un po’ di bruciore quando la medicina viene iniettata, ma non dovresti sentire alcun dolore durante la biopsia.

Biopsia tangenziale

Per questo tipo di biopsia, il medico raschia gli strati superiori della pelle con una piccola lama chirurgica. Il sanguinamento dal sito della biopsia viene fermato applicando una pomata, una sostanza chimica che ferma il sanguinamento, o una piccola corrente elettrica per cauterizzare la ferita.

La biopsia rasata è utile nella diagnosi di molti tipi di malattie della pelle e nel campionamento dei nei quando il rischio di melanoma è molto basso. Questo tipo di biopsia non è generalmente usato se si sospetta fortemente un melanoma, a meno che la lama della biopsia non vada abbastanza in profondità da arrivare sotto l’area sospetta. Altrimenti, se si tratta di un melanoma, il campione bioptico potrebbe non essere abbastanza spesso per misurare quanto profondamente il cancro ha invaso la pelle.

Biopsia a punzone

Per una biopsia a punzone, il medico usa uno strumento che assomiglia a un piccolo tagliabiscotti rotondo per rimuovere un campione di pelle più profondo. Il medico ruota lo strumento della biopsia a punzone sulla pelle fino a quando non taglia tutti gli strati della pelle. Il campione viene rimosso e i bordi del sito di biopsia sono spesso cuciti insieme.

Biopsie escissionali e incisionali

Per esaminare un tumore che potrebbe essere cresciuto in strati più profondi della pelle, il medico può usare una biopsia escissionale (o meno spesso, una incisionale).

• Una biopsia escissionale rimuove l’intero tumore (insieme ad un piccolo margine di pelle normale intorno). Questo è di solito il metodo preferito di biopsia per i melanomi sospetti se può essere fatto, anche se questo non è sempre possibile.
• Una biopsia incisionale rimuove solo una parte del tumore.

Per questi tipi di biopsie, un coltello chirurgico viene utilizzato per tagliare attraverso l’intero spessore della pelle. Un cuneo o una scheggia di pelle viene rimosso per l’esame, e i bordi del taglio sono solitamente cuciti insieme.

Biopsie “ottiche”

Alcuni nuovi tipi di biopsie, come la microscopia confocale a riflettanza (RCM), possono essere fatte senza bisogno di rimuovere campioni di pelle. Per saperne di più, vedi What’s New in Melanoma Skin Cancer Research?

Biopsie del melanoma che può essersi diffuso

Biopsie di aree diverse dalla pelle possono essere necessarie in alcuni casi. Per esempio, se il melanoma è già stato diagnosticato sulla pelle, i linfonodi vicini possono essere sottoposti a biopsia per vedere se il cancro si è diffuso ad essi.

Raramente, le biopsie possono essere necessarie per capire che tipo di cancro qualcuno ha. Per esempio, alcuni melanomi possono diffondersi così rapidamente da raggiungere i linfonodi, i polmoni, il cervello o altre aree mentre il melanoma cutaneo originale è ancora molto piccolo. A volte questi tumori vengono trovati con test di imaging (come la TAC) o altri esami anche prima che venga scoperto il melanoma sulla pelle. In altri casi, possono essere trovati molto tempo dopo che un melanoma cutaneo è stato rimosso, quindi non è chiaro se si tratta dello stesso cancro.

In altri casi ancora, il melanoma può essere trovato da qualche parte nel corpo senza mai trovare un punto sulla pelle. Questo può essere dovuto al fatto che alcune lesioni cutanee vanno via da sole (senza alcun trattamento) dopo che alcune delle loro cellule si sono diffuse in altre parti del corpo. Il melanoma può anche iniziare negli organi interni, ma questo è molto raro, e se il melanoma si è diffuso ampiamente in tutto il corpo, potrebbe non essere possibile dire esattamente dove è iniziato.

Quando il melanoma si è diffuso in altri organi, a volte può essere confuso con un cancro che inizia in quell’organo. Per esempio, il melanoma che si è diffuso al polmone potrebbe essere confuso con un cancro primario del polmone (cancro che inizia nel polmone).

Possono essere fatti speciali test di laboratorio sui campioni bioptici che possono dire se si tratta di un melanoma o di qualche altro tipo di cancro. Questo è importante perché diversi tipi di cancro sono trattati in modo diverso.

Le biopsie di aree sospette all’interno del corpo sono spesso più complesse di quelle usate per campionare la pelle.

Biopsia con ago sottile (FNA)

La biopsia FNA non è usata su nei sospetti. Ma può essere usata, per esempio, per biopsia di grandi linfonodi vicino a un melanoma per scoprire se il melanoma si è diffuso ad essi.

Per questo tipo di biopsia, il medico usa una siringa con un ago sottile e cavo per rimuovere pezzi molto piccoli di un linfonodo o tumore. L’ago è più piccolo di quello usato per un esame del sangue. A volte viene usato un anestetico locale per intorpidire la zona prima. Questo test raramente causa molto disagio e non lascia una cicatrice.

Se il linfonodo è appena sotto la pelle, il medico può spesso sentirlo abbastanza bene da guidare l’ago al suo interno. Per un linfonodo sospetto più in profondità nel corpo o un tumore in un organo come il polmone o il fegato, un test di imaging come l’ecografia o una TAC viene spesso utilizzato per aiutare a guidare l’ago in posizione.

Le biopsie FNA non sono invasive come alcuni altri tipi di biopsie, ma non sempre possono raccogliere un campione sufficiente per dire se una zona sospetta è un melanoma. In questi casi, può essere necessario un tipo di biopsia più invasivo.

Biopsia chirurgica (escissionale) del linfonodo

Questa procedura può essere usata per rimuovere un linfonodo ingrossato attraverso una piccola incisione (taglio) nella pelle. Un anestetico locale (medicina anestetica) è generalmente usato se il linfonodo è appena sotto la pelle, ma la persona potrebbe aver bisogno di essere sedata o addirittura addormentata (usando l’anestesia generale) se il linfonodo è più profondo nel corpo.

Questo tipo di biopsia è spesso fatto se le dimensioni di un linfonodo suggeriscono che il melanoma si è diffuso lì, ma una biopsia FNA del nodo non è stata fatta o non ha trovato alcuna cellula di melanoma.

Biopsia del linfonodo sentinella

Se il melanoma è stato diagnosticato e ha delle caratteristiche preoccupanti (come essere almeno di un certo spessore), una biopsia del linfonodo sentinella (SLNB) è spesso fatta per vedere se il cancro si è diffuso ai linfonodi vicini, che a sua volta potrebbe influenzare le opzioni di trattamento. Questo test può essere usato per trovare i linfonodi che sono probabilmente il primo posto dove il melanoma andrebbe se si è diffuso. Questi linfonodi sono chiamati linfonodi sentinella (stanno a guardia del tumore, per così dire).

Per trovare il linfonodo sentinella (o i linfonodi), un medico inietta una piccola quantità di una sostanza radioattiva nell’area del melanoma. Dopo aver dato il tempo alla sostanza di viaggiare verso le aree linfonodali vicine al tumore, viene usata una speciale telecamera per vedere se si raccoglie in uno o più linfonodi sentinella. Una volta che l’area radioattiva è stata marcata, il paziente viene portato in chirurgia e un colorante blu viene iniettato nello stesso posto in cui è stata iniettata la sostanza radioattiva. Una piccola incisione viene fatta nell’area marcata, e i linfonodi vengono controllati per trovare quali sono diventati radioattivi e blu. Questi linfonodi sentinella vengono rimossi e guardati al microscopio.

Se non ci sono cellule di melanoma nei linfonodi sentinella, non è necessario un altro intervento chirurgico ai linfonodi perché è molto improbabile che il melanoma si sia diffuso oltre questo punto. Se le cellule del melanoma vengono trovate nel linfonodo sentinella, i restanti linfonodi in quest’area vengono tipicamente rimossi e guardati. Questo è noto come dissezione linfonodale (vedi Chirurgia per il melanoma).

Se un linfonodo vicino al melanoma è anormalmente grande, una biopsia del linfonodo sentinella probabilmente non sarà necessaria. Il linfonodo ingrossato viene semplicemente sottoposto a biopsia.

Test di laboratorio dei campioni bioptici

I campioni di qualsiasi biopsia saranno inviati ad un laboratorio, dove un medico chiamato patologo li esaminerà al microscopio alla ricerca di cellule di melanoma. Spesso, i campioni di pelle sono inviati a un dermatopatologo, un medico che ha una formazione speciale nel guardare i campioni di pelle.

Se il medico non può dire con certezza se le cellule del melanoma sono nel campione solo guardandolo, speciali test di laboratorio saranno fatti sulle cellule per cercare di confermare la diagnosi. Questi potrebbero includere:

• Immunoistochimica (IHC)
• Ibridizzazione fluorescente in situ (FISH)
• Ibridizzazione genomica comparativa (CGH)
• Profilo di espressione genica (GEP)

Se il melanoma viene trovato nei campioni, il patologo guarderà alcune caratteristiche importanti come lo spessore del tumore e il tasso mitotico (la parte di cellule che si sta dividendo attivamente). Queste caratteristiche aiutano a determinare lo stadio del melanoma (vedi Stadi del melanoma), che a sua volta può influenzare le opzioni di trattamento e la prognosi (prospettiva).

Test per cambiamenti genetici

Per alcune persone con melanoma, i campioni bioptici possono essere testati per vedere se le cellule hanno mutazioni (cambiamenti) in alcuni geni, come il gene BRAF. Circa la metà dei melanomi ha mutazioni BRAF. Alcuni farmaci usati per trattare i melanomi avanzati hanno probabilità di funzionare solo se le cellule hanno mutazioni BRAF (vedi Terapia mirata per il cancro della pelle del melanoma), quindi questo test è importante per aiutare a determinare le opzioni di trattamento. Un nuovo test di laboratorio conosciuto come DecisionDx-Melanoma guarda certi modelli di espressione genica nelle cellule di melanoma per aiutare a mostrare se i melanomi in stadio iniziale hanno la probabilità di diffondersi. Questo potrebbe essere usato per aiutare a determinare le opzioni di trattamento. Per saperne di più, vedi What’s New in Melanoma Skin Cancer Research?

Test di imaging

I test di imaging usano raggi X, campi magnetici o sostanze radioattive per creare immagini dell’interno del corpo. Sono usati principalmente per cercare la possibile diffusione del melanoma ai linfonodi o ad altri organi. Questi test non sono necessari per la maggior parte delle persone con un melanoma allo stadio iniziale, che è molto improbabile che si sia diffuso.

I test di imaging possono anche essere fatti per aiutare a determinare quanto bene stia funzionando il trattamento o per cercare possibili segni di ritorno del cancro (recidiva) dopo il trattamento.

Radiografia del torace

Questo test potrebbe essere fatto per aiutare a determinare se il melanoma si è diffuso ai polmoni, anche se una TAC del torace (vedi sotto) è spesso fatta al suo posto.

Ultrasuoni

L’ecografia utilizza onde sonore per creare immagini dell’interno del tuo corpo sullo schermo di un computer. Questo test potrebbe essere usato per guardare i linfonodi vicino al tumore, specialmente se non è chiaro se sono ingrossati sulla base di un esame fisico. L’ecografia è in genere abbastanza veloce e facile da fare, e non ti espone a radiazioni.

Agobiopsia guidata da ultrasuoni: Gli ultrasuoni possono anche essere usati per aiutare a guidare un ago da biopsia in un linfonodo sospetto.

Tomografia computerizzata (CT)

La CT scan usa i raggi X per fare immagini dettagliate e trasversali del tuo corpo. A differenza di una normale radiografia, la TAC può mostrare i dettagli dei tessuti molli (come gli organi interni). Questo test può mostrare se qualche linfonodo è ingrandito o se organi come i polmoni o il fegato hanno macchie sospette, che potrebbero essere dovute alla diffusione del melanoma.

Biopsia con ago guidato dalla TAC: la TAC può anche essere usata per aiutare a guidare un ago da biopsia in un’area sospetta all’interno del corpo.

Scansione a risonanza magnetica (MRI)

Le scansioni MRI usano onde radio e forti magneti invece di raggi X per creare immagini dettagliate di parti del tuo corpo. La risonanza magnetica può essere molto utile per esaminare il cervello e il midollo spinale.

Tomografia a emissione di positroni (PET)

La PET può aiutare a mostrare se il cancro si è diffuso ai linfonodi o ad altre parti del corpo. È più utile nelle persone con stadi più avanzati di melanoma.

Per questo test, ti viene iniettata una forma leggermente radioattiva di zucchero, che si raccoglie principalmente nelle cellule tumorali. Una macchina fotografica speciale viene poi utilizzata per creare un’immagine delle aree di radioattività nel corpo.

PET/CT scan: Molti centri hanno macchine speciali che fanno una PET e una TAC allo stesso tempo (PET/CT scan). Questo permette al medico di confrontare le aree di maggiore radioattività sulla scansione PET con l’aspetto più dettagliato di quell’area sulla scansione CT.

Test del sangue

I test del sangue non sono usati per diagnosticare il melanoma, ma alcuni test possono essere fatti prima o durante il trattamento, specialmente per i melanomi più avanzati.

I medici spesso analizzano il sangue per i livelli di una sostanza chiamata lattato deidrogenasi (LDH) prima del trattamento. Se il melanoma si è diffuso in parti distanti del corpo, un alto livello di LDH è un segno che il cancro può essere più difficile da trattare. Questo può influenzare lo stadio del cancro (vedi Stadi del melanoma).

Altri test della conta delle cellule del sangue e dei livelli chimici del sangue possono essere fatti in una persona che ha un melanoma avanzato per vedere come il midollo osseo (dove vengono prodotte nuove cellule del sangue), il fegato e i reni stanno lavorando prima e durante il trattamento.