Una spiegazione super breve e basilare dell’epigenetica per principianti totali

L’epigenetica è lo studio dei meccanismi biologici che accendono e spengono i geni, per essere messa come definizione semplificata. Che cosa significa? Beh, se siete nuovi a tutto questo, abbiamo bisogno di un rapido corso accelerato di biochimica e genetica prima di imparare esattamente cos’è l’epigenetica:

• Le cellule sono unità di lavoro fondamentali di ogni essere umano. Tutte le istruzioni necessarie per dirigere le loro attività sono contenute nell’acido desossiribonucleico chimico, noto anche come DNA.
• Il DNA degli esseri umani è composto da circa 3 miliardi di basi nucleotidiche. Ci sono quattro tipi fondamentali di basi che compongono il DNA – adenina, citosina, guanina e timina, comunemente abbreviate come A, C, G e T, rispettivamente.
• La sequenza, o l’ordine, delle basi è ciò che determina le nostre istruzioni di vita. È interessante notare che la sequenza del nostro DNA è per lo più simile a quella di uno scimpanzé. Solo una frazione di sequenze distintamente diverse ci rende umani.
• In questi 3 miliardi di basi, ci sono circa 20.000 geni. I geni sono sequenze specifiche di basi che forniscono istruzioni su come fare importanti proteine – molecole complesse che innescano varie azioni biologiche per svolgere le funzioni della vita.

In altre parole, il DNA dà le istruzioni per varie proteine funzionali da produrre all’interno della cellula – questo processo è anche conosciuto come il dogma centrale della biologia molecolare. Ora che avete capito la genetica, impariamo l’epigenetica. L’epigenetica influenza il modo in cui i geni vengono letti dalle cellule, e successivamente se le cellule devono produrre proteine rilevanti. Per esempio, il gene COL1A1 nel DNA è presente in tutti i tipi di cellule ma “espresso” nelle cellule della pelle per produrre le proteine del collagene di tipo 1. Ecco alcuni punti importanti sull’epigenetica:

• L’epigenetica controlla i geni. Questo si ottiene attraverso (a) la natura: l’epigenetica è ciò che determina la specializzazione di una cellula (ad esempio, cellula della pelle, cellula del sangue, cellula dei capelli, cellule del fegato, ecc.) come un feto si sviluppa in un bambino attraverso l’espressione genica (attiva) o il silenziamento (dormiente); e (b) l’educazione: gli stimoli ambientali possono anche causare geni per essere spenti o accesi.
• L’epigenetica è ovunque. Cosa si mangia, dove si vive, con chi si interagisce, quando si dorme, come si fa esercizio fisico, anche l’invecchiamento – tutti questi possono alla fine causare modifiche chimiche intorno ai geni che accendono o spengono quei geni nel tempo. Inoltre, in alcune malattie come il cancro o l’Alzheimer, vari geni saranno commutati nello stato opposto, lontano dallo stato normale/sano.
• L’epigenetica ci rende unici. Anche se siamo tutti umani, perché alcuni di noi hanno i capelli biondi o la pelle più scura? Perché alcuni di noi odiano il sapore dei funghi o delle melanzane? Perché alcuni di noi sono più socievoli di altri? Le diverse combinazioni di geni che si accendono o si spengono sono ciò che rende ciascuno di noi unico. Inoltre, ci sono state indicazioni che alcuni cambiamenti epigenetici possono anche essere ereditati.
• L’epigenetica è reversibile. Con più di 20.000 geni, quale sarà il risultato delle diverse combinazioni di geni accesi o spenti? Le possibili combinazioni sono enormi! Ma se potessimo mappare ogni singola causa ed effetto delle diverse combinazioni, e se potessimo invertire lo stato del gene per mantenere il buono eliminando il cattivo… allora potremmo ipoteticamente* curare il cancro, rallentare l’invecchiamento, fermare l’obesità, e molto altro ancora.

Ecco un’analogia che potrebbe aiutarvi a capire meglio cosa sia l’epigenetica, come presentata in Epigenetics Revolution di Nessa Carey. Pensate alla durata della vita umana come ad un film molto lungo. Le cellule sarebbero gli attori e le attrici, unità essenziali che compongono il film. Il DNA, a sua volta, sarebbe il copione – le istruzioni per tutti i partecipanti al film per svolgere i loro ruoli. Successivamente, la sequenza del DNA sarebbe le parole del copione, e certi blocchi di queste parole che istruiscono le azioni chiave o gli eventi da svolgere sarebbero i geni. Il concetto di genetica sarebbe come la sceneggiatura. Seguite l’analogia finora? Benissimo. Il concetto di epigenetica, allora, sarebbe come la regia. La sceneggiatura può essere la stessa, ma il regista può scegliere di eliminare o modificare certe scene o dialoghi, alterando il film in meglio o in peggio. Dopo tutto, il prodotto finito di Steven Spielberg sarebbe drasticamente diverso da quello di Woody Allen per la stessa sceneggiatura, no?

Vuoi imparare cos’è l’epigenetica in dettaglio scientifico? Continuate a leggere: Fondamenti di epigenetica

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*Editor’s Note: Be wary of self-help claims that exploit epigenetics and seem too good to be true. We recommend you read about the abuse of epigenetics and pseudoscience.