アシュケナージ・ユダヤ人はBRCA遺伝子により、より高いがんリスクに直面しています。 'scanxiety', surgery – and empowerment

サラが23歳のとき、今後20年間で「私を女性にしてくれたもの」すべてを外科的に除去しなければならない可能性が高いと知ったのです。

サラは、アンジェリーナ・ジョリーによって有名になった遺伝子疾患であるBRCA遺伝子の欠陥により、最大70％の確率で乳がんを、最大40％の確率で卵巣がんを発症します。

私は確かにそれについて怒りの瞬間を持っていました。

「私はこのことについて怒ったことがあります。

「不便で、腹立たしい。

一般的に、BRCA遺伝子異常を受け継ぐリスクは400分の1程度と言われています。

サラのようなアシュケナージ・ユダヤ人は、この障害を受け継ぐ可能性が10倍高く、がんのリスクははるかに高いことを意味します。

何世代にもわたるコミュニティ内での結婚が、BRCA 遺伝子変異のような遺伝的問題や、テイ-サックスや嚢胞性線維症などの病気を引き起こしています。

手術、スクリーニング、そして、遺伝子異常を次の世代に引き継がないためにどこまで行うかという難しい決定をしなければならないということなのです。

これは、4 人のアシュケナジ・ユダヤ人が、そのような決断をどのように行っているかを紹介したものです。

人生を変える、ではなく破滅させる

サラが高校生のとき、叔母が乳がんを発症しました。

その後、多くの家族が保因者として陽性反応を示したため、サラも自分にも遺伝子の欠陥がある可能性があることを知りました。

彼女は23歳で姉2人と血液検査に行き、その悲観的視点が自分を鍛えたことを述べている。

「検査に対する私の考えは、『おそらく陽性だろう』と考えるべきで、そうすれば、すでに考えていたことが確認されるだけだからです。

サラの3人の兄弟のうち、1人は陽性、1人は陰性、1人はまだ検査を受けていません。

サラは、30歳から増える乳がんと40歳から増える卵巣がんのリスクをどう管理するか、まだ決めているところです。

それから、将来の子どもから遺伝子障害を取り除くために、高価で不快な可能性が高い体外受精を受けるかという問題があります。

サラはずっと自然分娩で子供を産むと考えていましたが、婚約者とともにこのテーマを再考しています。

しかし、全体として、彼女は自分の陽性状態を知ることは特権であると言っています。

「事前に知ることができ、計画することができる情報であり、実際に危険を回避するための選択をする力を与えてくれるなんて、本当に信じられないことです」と彼女は言っています。

「ユニークでちょっと恥ずかしい」