キャリア遺伝学的スクリーニング。親が知っておくべきこと

11月 6, 2021admin

妊娠を希望している場合、将来の子どもが特定の病気にかかるリスクがあるかどうかを判断するために、家族の病歴をすでにリストアップしているかもしれませんね。しかし、あなたが自由に使えるツールは、ペンと紙だけではありません。

この検査は、妊娠する前か妊娠中に行うことができ、あなたとあなたのパートナーが、特定の遺伝病-テイ-サックスや嚢胞性線維症のようなあなた自身が持っていないもの-を子供に移すリスクがあるかどうかを知ることができます。

遺伝子キャリアスクリーニングとは何か

遺伝子キャリアスクリーニングは、あなたやあなたのパートナーが特定の遺伝病の「キャリア」であるかどうか、また、あなたの子供がそれらを受け継ぐ確率を判断する血液検査です。

あなたとあなたのパートナーの両方が保因者であり、突然変異を運ぶDNAを赤ちゃんに渡すと、赤ちゃんはその病気にかかってしまうかもしれません。

遺伝的「保因者」であるとはどういう意味ですか

ほとんどの人が、少なくとも一つの遺伝性疾患の遺伝子を持っています-たとえそれが家族歴に現れなかったとしても。もしあなたが1組の遺伝子にだけ変異があれば、あなたは「保因者」として知られていることになります。

まれに、（ハンチントン病のような）疾患が、1組のDNAの変異だけで引き起こされることがあります。しかし、嚢胞性線維症や鎌状赤血球症など、ほとんどの場合、子供が実際に遺伝子疾患にかかるには、母親と父親の両方のDNAに変異が必要です。

Who should get a carrier screening?

Ideally, parents will be tested for some genetic disorders before they conceive, but they can also be tested during pregnancy. In almost all cases, testing is recommended for one parent. 番目の親の検査は、最初の親が陽性であった場合のみ必要になります。

すべての親に推奨されるキャリアスクリーニング

過去には、米国産科婦人科学会（ACOG）は、特定の障害のリスクが高いと考えられる特定の民族的または地理的背景を持つ親にのみキャリアスクリーニングを推奨していました。

さらに、多くの人がさまざまな背景を持っているため、民族的または地理的な基準に基づいて推奨することは難しいかもしれません。

そのため、ACOGは最近、子供を持つ予定の女性、またはすでに妊娠している女性向けのガイドラインを発表しました。

そのため、ACOG は最近、出産を予定している女性やすでに妊娠している女性向けのガイドラインを発表しました。このグループは現在、すべての女性が嚢胞性線維症および脊髄性筋萎縮症 (SMA) の検査を受け、鎌状赤血球症やサラセミアなどの血色素症のリスクを調べるために全血球計算検査を受けるよう、推奨しています。

リスクのある両親のためのキャリア検診

特定の遺伝子変異を持ちやすい人がいるため、医師は、家族の伝統や病歴に基づいて、その他の多くの検診を勧めることがあります：

東欧および中央アジア（アシュケナージ）ユダヤ人系。テイ-サックス病、カナヴァン病、家族性自律神経失調症。ブルーム症候群、メープルシロップ尿症、ニーマン・ピック病など、一部の開業医がスクリーニングする他の疾患が多数あります
フレンチカナディアンまたはケイジャン：テイ-サックス病
卵巣機能不全症候群

その他の家族歴のある疾患。遺伝性疾患の家族歴がある人、例えばいとこがテイ・サックス病だった場合、保因者である可能性が高いため、それらの疾患のスクリーニングも受けるべきです

拡大保因者スクリーニング

拡大保因者スクリーニングにより、民族や地域特性にかかわらず、すべてのカップルが妊娠前に幅広い遺伝性疾患のテストを受けられるようになります。

しかし、検査が可能だからといって、カップルが世の中のすべての病気の検査を受けるべきというわけではありません。 ACOGは、医師が拡大キャリアパネルに含めるべき疾患について、特定の推奨事項を定めています。

最も一般的な遺伝病とは

キャリアスクリーニングは、少なくとも100人に1人のキャリア頻度を持つ遺伝病、つまり、少なくとも100人に1人の割合で突然変異が存在する遺伝病を検査します

まず、遺伝病の受け継ぎ方について簡単に説明しておきましょう。誰もが、母親と父親から受け継いだ2組のDNAを持っています。精子（お父さんのDNAを持つ）が卵子（お母さんのDNAを持つ）と受精すると、この2組のDNAが結合して新しい混合物、つまりあなたの赤ちゃんの固有の遺伝子が作られるのです。

遺伝病とは、片親または両親のDNAに変異（通常とは異なる変化）がある場合、その赤ちゃんが健康状態になりやすくなることを指します。

以下は、拡大キャリア検診で検査される最も一般的な遺伝病の一部です：

アルファサラセミア：血液疾患で、赤血球中のヘモグロビンというタンパク質が減少し、体全体に酸素が運ばれるようになります。
β-サラセミア：体内のヘモグロビンの量が減少し、貧血、疲労、血栓、その他の合併症を引き起こす血液疾患。
嚢胞性線維症：肺炎と呼吸困難を引き起こす疾患。
家族性高インスリン血症：インスリンというホルモンの濃度が高くなる病気です。家族性（または先天性）高インシュリン症の人は、低血糖に加えて、発作、呼吸困難などのより深刻な合併症を起こすことがあります
ファンコニー貧血C群：体内の血液細胞の数が減少する骨髄疾患です。
フラジャイルX症候群：脳の発達に重要なタンパク質が十分にない発達障害。フラジールX症候群の人は、ほとんど目立たないものから重度のものまで、知的な問題を抱えることがあります
ゴーシェ病：脂質代謝障害で、脾臓、肝臓、肺、骨にあまりにも多くの脂肪が蓄積し、それらが本来の機能を維持することができなくなります。
1a型グリコーゲン貯蔵病：肝臓、腎臓、小腸に糖の一種（グリコーゲン）が蓄積し、正常に機能しなくなる疾患
メープルシロップ尿症：特定のアミノ酸を処理できず、哺乳不良やおう吐、発達の遅れを引き起こす疾患です。
ニーマン・ピック病A型/B型：肝臓と脾臓の肥大（肝脾腫）が起こり、成長障害、肺損傷、肺感染症を繰り返す病気です。ニーマン・ピック病B型は、A型よりも軽症ですが、肝脾腫と肺感染症の再発が特徴です。
鎌状赤血球症：赤血球疾患の一種で、体内でのヘモグロビンの生成に問題が生じる病気です。
脊髄性筋萎縮症（SMA）：脊髄の神経細胞を攻撃し、筋力低下や歩行、這い、呼吸などの障害を引き起こす病気です。
テイ-サックス病：脂質代謝障害の一種で、脳に脂肪物質が蓄積し、精神的および身体的な問題を引き起こす可能性があります。

繰り返しますが、医師はおそらくすべての患者に提供する標準の拡大キャリアスクリーニングパネルを持っており、あなたとあなたのパートナーに固有のリスクについて調整する必要があります。他の特定の病気の検査に興味がある場合は、あなたとあなたのパートナーの危険因子について、また、それぞれの病気についての情報をどのように使用するかについて、医師に相談してください。

遺伝的キャリアスクリーニングの準備はどのようにすればよいですか

ACOGと米国医遺伝学・ゲノム学会（ACMG）の両方は、すべてのカップルがキャリアスクリーニングの選択肢を提供されるべきで、彼らが選ぶべきであることに同意しています

キャリアスクリーニングは通常血液検査であり、腕から素早く血を採取することが必要とされる検査です。

キャリア検診は通常、血液検査で、腕から血液を採取します。

スクリーニングの潜在的な感情的マイナス面を減らすために、専門家は、カップルが検査を受ける前に、産婦人科医や遺伝カウンセラーと話し合いを持ち、何を検査されるのかを理解しておくことを勧めています。また、この時に、疑問点をリストアップして持参するとよいでしょう。

キャリアスクリーニングについての話し合いには、これらの結果が陽性であった場合にどうするかという話も含まれていなければなりません。

遺伝子検査はいつ、どのように行われますか

遺伝的キャリアスクリーニングは、あなたが家族を持とうと計画している段階、妊娠を希望している段階、妊娠検査で陽性反応が出た段階で実施することが可能です。

血液（または唾液、または組織）のサンプルを採取したら、ラボで血球からDNAを分離し、検査対象の変異を検出できるようにします。

遺伝子キャリアスクリーニングの費用はいくらですか

遺伝子検査の費用は数百ドルから数千ドルで、片方のパートナーか両方のパートナーを検査する必要があるかどうかによります。

遺伝的キャリア検査が陽性であることは、私たちの赤ちゃんにとって何を意味するのでしょうか

あなたとあなたのパートナーの両方が同じ遺伝子変異のキャリアとして陽性となったとしても、あなたの赤ちゃんが病気にかかる確率は4分の1（または25パーセント）しかありません。それは、あなた方それぞれが2組のDNAを持っているからです。あなた方は保因者であり、実際に病気を持っているわけではないので、あなた方はそれぞれ2つ目の健康なコピーを持っていることになります。

キャリアスクリーニングから情報を得るには、妊娠する前がよい時期です。

キャリアスクリーニングの情報を得るには、妊娠前がよいでしょう。例えば、現在では、体外受精で作られた胚のDNAを検査し、特定の突然変異があるかどうかを調べることができる技術があります（これを着床前遺伝子診断といいます）。

既に妊娠している状態でキャリアスクリーニングを受けた場合、陽性結果が出ると、赤ちゃんが影響を受けているかどうかを調べるためにさらに検査が必要になることがあります。

すでに妊娠している状態でキャリア検診を受けると、陽性反応が出た場合、胎児に影響があるかどうかを調べるためにさらに検査を受けることになります。

また、遺伝性疾患は家族で発症する傾向があるため、ACOGは、親戚に陽性結果を知らせ、彼らもスクリーニングを受けたいかどうかを決めることを提案しています。

また、たとえあなたの赤ちゃんが医師のスクリーニングによる疾患のリスクがないことがわかったとしても、キャリアスクリーニングではリスクのある人をすべて特定できないことを知っておいてください。さらに、現在の検査はすべての遺伝子変異をカバーしているわけではありません。

遺伝カウンセリングを受けるべき人

テイ・サックス病や嚢胞性線維症のような遺伝性疾患の家族歴がある場合、遺伝カウンセリングを検討するとよいかもしれません。

キャリアスクリーニングを行う前に遺伝カウンセラーに相談しなかったとしても、多くの医療従事者は、結果を解釈し、得られた情報をどうするかを決めるために、遺伝カウンセラーを紹介してくれるでしょう。

あなたの結果がかなり単純で、あなたの産科医が遺伝子スクリーニングに慣れている場合、産科医はこのカウンセリングを自分で行うかもしれません。

結果がかなり単純で、産科医が遺伝子スクリーニングに慣れている場合、産科医はこのカウンセリングを自分で行うかもしれませんが、何か混乱したり、他の人と自分の選択肢について話したりしたい場合は、いつでも遺伝子カウンセラーに会うように頼む権利があります-ほとんどの病院にはスタッフがいて、あなたの訪問には保険が利くはずです。

遺伝子キャリア検査は任意の検査であり、受けるかどうかは個人的なものです。最終的に、あなたと、もうすぐ生まれてくる家族にとって何がベストなのか、十分な情報を得た上で決断するのは、あなたとあなたのパートナー次第なのです。