グルコース-ガラクトース吸収不良

SLC5A1遺伝子の変異は、グルコース-ガラクトース吸収不良を引き起こす。 SLC5A1遺伝子は、ナトリウム/グルコース共輸送体タンパク質1（SGLT1）と呼ばれるタンパク質を生成するための命令を提供します。 このタンパク質は主に腸管と腎臓に存在する。 このタンパク質は、主に腸管と腎臓に存在し、これらの体内の細胞の膜を貫き、グルコースとガラクトースを細胞外から細胞内へ移動（輸送）させる。 この際、糖と一緒にナトリウムや水も細胞膜を越えて輸送される。

腸管では、SGLT1タンパク質が食事からグルコースとガラクトースを吸収し、体内で利用できるようにする働きをします。

腎臓のSGLT1タンパク質は、血糖値を正常に保つ役割を担っており、腎臓のSGLT1タンパク質は、血糖値を正常に保つ役割を担っています。 腎臓は、血液中の老廃物をろ過し、尿として排出しています。 また、必要な栄養素を再吸収して、再び血液中に放出する働きもあります。

SLC5A1遺伝子の変異は、SGLT1タンパク質の機能を低下させるか消失させます。 その結果、グルコースとガラクトースは腸管上皮細胞に吸収されず、腸管に蓄積されます。 また、本来は糖と一緒に運ばれるはずの水分が腸管内に残り、体内組織の脱水や激しい下痢を引き起こす。 腎臓のSGLT1タンパク質はブドウ糖を輸送できないが、腎臓の他のタンパク質は血液中に十分なブドウ糖を吸収することができるため、ブドウ糖・ガラクトース吸収不良の人では、ブドウ糖尿はあったとしても軽度である

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