嚢胞性線維症の原因と症状｜CF遺伝子の原因｜CF News Today
嚢胞性線維症（CF）は、分泌腺に影響を与え、粘液と塩分の多い汗の過剰分泌を引き起こす慢性の遺伝性疾患です。 健康な人の粘液は水っぽくてヌルヌルした物質ですが、CF患者の場合は濃くてネバネバした物質です。 この粘液の生成と蓄積は、肺、膵臓、消化管、生殖器系にダメージを与えます。
CFで最も多い特徴は呼吸器系への進行性のダメージです。 濃い粘液が気道を塞ぎ、呼吸困難や肺の細菌感染などを引き起こします。 時間が経つと、慢性的な咳、喘ぎ、炎症を引き起こし、肺の永久的な損傷、瘢痕組織の形成（線維化）、肺の嚢胞に発展することがあります。
症状や重症度は、患者さんの特徴や年齢によって異なります。
CFの原因は何ですか？
CFは、嚢胞性線維症膜貫通コンダクタンスレギュレータ（CFTR）遺伝子の変異によって引き起こされます。 この遺伝子は、細胞膜のチャネルであるCTFRタンパク質を構築するための命令を提供し、塩化物イオンとして知られる負に帯電した粒子の細胞内外での動きを制御しています。 このプロセスは、粘液、汗、唾液、涙の生成に不可欠である。 粘液は、いくつかの臓器が適切に機能するために必要です。
1.0 以上ある、粘液の分泌を阻害する疾患。CFTR遺伝子には、CFの原因となる700の変異が知られており、クロライドチャネルの正常な機能を破壊しています。 これらの変異の結果、CTFRタンパク質は、細胞内の塩化物イオンと水の流れを適切に調節することができなくなります。 そのため、肺や膵臓などの臓器に近い細胞では、通常の水のようにサラサラとした粘液ではなく、厚く粘着性のある粘液が生成されるようになります。
CFはどのように遺伝するか
CFは常染色体劣性遺伝のパターンで家系に存在します。 各個人は、母親から受け継いだ遺伝子と父親から受け継いだ遺伝子の2つのコピーを持っています。 CFTR遺伝子の両方のコピーに変異がある場合のみ、CFは発現します。
遺伝子の変異したコピーを1つだけ持っている人は、CFを発症しません。 彼らは保因者と呼ばれ、50％の確率で子供に変異遺伝子を受け継がせることができます。
両親がキャリアであれば、子供はCFTR遺伝子の2つの変異したコピーを継承して、その場合25％の確率でCFが発病すると言われています。 逆に、保因者の両親を持つ子供は、2つの健康なCFTR遺伝子のコピーを受け継ぎ、発症しないか保因者である確率が25%です。
アメリカ人の約35人に1人がCFのキャリアであると考えられており、その多くが自分のキャリアであることを知らないと言われています。
変異の種類は、ある程度、病気の症状と相関しています。
変異の種類は、この病気の症状とある程度相関しています。
非常によく知られていてよく研究されているのが、この変異です。F508del変異と呼ばれる変異が研究されています。 両方のCFTR遺伝子にF508del変異がある場合、通常、膵臓機能不全が見られますが、症状の重さは様々です。
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