小頭症骨異形成原始小人症II型

小頭症骨異形成原始小人症II型（MOPDII）は、他の骨格異常（骨異形成）と異常に小さい頭のサイズ（小頭症）で低身長を特徴とする疾患です。 MOPDIIの成長障害は原始的であり、出生前に始まり、患児は遅い出生前成長を示します（子宮内成長遅延）。 出生後、患児は非常に遅い速度で成長し続けます。 この疾患を持つ人々の最終的な成人の身長は、20インチから40インチの範囲です。 MOPDIIの他の骨格異常には、股関節の異常な発達（股関節形成不全）、腕と脚の骨の薄さ、脊椎の異常な横への湾曲（側弯症 ）、および手首骨の短縮が含まれています。 MOPDIIでは、時間の経過とともに頭の成長が遅くなり、成人の脳の大きさは生後3ヶ月の乳児と同程度になります。

この疾患を持つ人は、高い鼻声になり、声帯が狭くなる人もいます（声帯下狭窄）。 MOPDIIに特徴的な顔貌は、隆起した鼻、膨らんだ頬、長い中顔、小さな顎などです。 その他、歯が小さい（小歯列症）、遠視であるなどの症状が見られます。

MOPDIIの患者さんには、血管の異常がある場合が多くあります。

MOPDIIの患者さんの多くは、血管に異常があります。例えば、脳の中心部の血管が膨らんでしまう人がいます（頭蓋内動脈瘤 ）。 この動脈瘤は破裂して脳内出血を起こすことがあり、危険です。 また、脳底部の動脈が狭くなり、血流が制限される「もやもや病」の患者さんもいらっしゃいます。 これらの血管異常は、脳卒中のリスクを高め、寿命を縮めることになりますが、治療可能であることが多いです。