結果を理解する
DNA検査報告書には、家族関係の疑惑に関する証拠となる実験室のDNA検査結果が記載されています。 ここでは、DNA検査報告書に記載されている数字の意味(つまり、結果の統計的な確からしさ)などを簡単に説明します。
実験室での分析は、頬粘膜から分離したDNAを検査して、個人間で長さが異なることが知られている染色体の特定の領域を探します。 これらの部位のうち24箇所が検査され、それぞれの部位は「ローカス」(「ローシ」-複数形)と呼ばれます。 これらの24部位を大規模な集団で分析した結果、それぞれの部位に関連する多くの異なるサイズのバージョンが発見されました。 DNA配列や遺伝子のバージョンは「対立遺伝子」と呼ばれます。
染色体は各個人が2種類ずつ持っており、1つは親から受け継ぐので、誰もがそれぞれの遺伝子座に2つの対立遺伝子を持っていることになります。 この2つの対立遺伝子は、同じもの(ホモ接合体)の場合もありますが、通常は同じ大きさではない(ヘテロ接合体)ものです。
あなたが受け取るDNA検査報告書には、DNA検査プロセスに関与する21の遺伝子座のそれぞれを示す番号(最初の列)が記載されています。
DNA検査報告書の「対立遺伝子」の欄にはそれぞれの遺伝子座で見つかった二つの対立遺伝子(同じサイズなら一つの数字)を示す数字が記載されています。
たとえば、ある子供が 12.1 と 18 という 2 つの対立遺伝子を持ち、母親が 12.1 と 16 という対立遺伝子を持つとすると、子供は母親から 12.1 という対立遺伝子を受け継ぎました。 その子は父親から18の対立遺伝子を受け継いでいなければならない。 18対立遺伝子は “義務的父性対立遺伝子 “です。
DNA 検査では、20 の異なる遺伝子座が遺伝子マーカーとして使用され、DNA サンプルを提供する人の性別を確認するための 1 つ(アメロゲニン)も使用されます。 父親とされる人物が、検査したすべての遺伝子座で一致する対立遺伝子を持っていない場合、その人物は通常、生物学的な親になることはできません。 もし、父親がその遺伝子を持っていれば、その人が父親である可能性があります。 各遺伝子座の「関係指数」(報告書では「直接指数」と呼ばれる)は、その遺伝子座の義務的父性対立遺伝子を持つ男性集団の割合などの情報に基づいて算出されます。 このインデックスは、各 DNA 遺伝子座について報告されます。
次に、テストしたすべての対立遺伝子の組み合わせ関係 (または「直接」インデックス) が算出され、グラフの下に表示されます。 この数値は、「関係の確率」を計算するために使用されます。これは、同じ人種の未検査の無関係な男性と比較して、父親とされる対立遺伝子を持つ男性が子供の生物学的親である可能性を示す割合です。 もし、父親とされる人物のDNAが子供のDNAと(数学的に確実な程度に)一致すれば、報告書は父親とされる人物を子供の生物学的父親として除外することはできないと結論づけるでしょう。
* DNA テストで使用される各遺伝子座は、DNA 構成要素または「塩基」の短いシーケンスの繰り返しで構成されています。 DNA検査に使用される各遺伝子座は、DNAの構成要素である「塩基」の、可変数の短い配列の繰り返しで構成されています。これらは、短縮形として「A」「C」「T」「G」と呼ばれています。 このような単純な短い繰り返しを持つ天然のDNA配列の例としては、ACGACGACGACG、すなわち(ACG)4が挙げられます。 しかし、それぞれの対立遺伝子は、例えば(ACG)4ではなく(ACG)3や(ACG)5といった異なる総リピート数を持つことができ、DNAを精製して試験管で増幅したときに異なる断片長を生じさせることができる。 この例では、(ACG)3、(ACG)4、(ACG)5は、3×3、4×3、5×3、つまり9、12、15個のブロック長を持つ変異型対立遺伝子をコードすることになる。 DNA分析装置は1単位の長さの変化を検出するので、これらの長さの違いは容易に区別できる。