Late Infantile Batten Disease – Batten Disease News
乳児期後期バッテン病は、通常2～4歳の小児の深刻な遺伝性疾患です（バッテン病は、5つの関連疾患のグループに与えられた名前で、すべてまとめてニューロンセロイドリポフスチン症またはNCLとして知られています）
発作、運動技能と認知能力の喪失、寿命の短縮によって特徴付けられます。
このバッテン型は、ヤンスキー・ビエルショフスキー病、またはCLN2病と呼ばれることもあります。
乳児後期バッテン病の原因
乳児後期バッテン病は、リソソーム（細胞の「ゴミ箱」として機能する細胞区画）でタンパク質廃棄物の分解に関わるタンパク質をコードする遺伝子の突然変異により引き起こされます。
これらの遺伝子に変異があると、脂肪とタンパク質で構成される細胞内の老廃物が蓄積し、リポフスチンと呼ばれるようになります。
これらの遺伝子に変異があると、脂肪とリポフスチンというタンパク質からなる老廃物が細胞内に蓄積され、細胞を汚染し、最終的に死に至らしめる。 神経細胞は、特にリポフスチンの害に敏感です。
症状
後期乳児バッテン病の最も早い症状は、視力低下と発作ですが、子どもたちは筋肉の痙攣（ミオクローヌス）を起こし、歩行やバランスの維持が困難になる（運動失調）こともあります。
診断
すべてのタイプのバッテン病の診断は、依然として困難で難しく、誤診が非常に多くみられます。 病気を確認する最も確実な方法は遺伝子検査で、血液サンプルを使ってDNAを分離します。 血液を採取してDNAを分離し、そのDNAの塩基配列を決定して、病気の原因となる変異があるかどうかを調べるのである。
患者によっては、通常皮膚からの組織生検を行い、組織を顕微鏡で観察してリポフスチンの存在を確認することができます。
治療
ブリヌーラ（セルリポナーゼ・アルファ）は、後期乳児バッテン病の子どもの歩行能力の低下を遅らせるために開発された酵素補充治療薬です。
バルプロ酸やラモトリギンなどの抗けいれん剤は、発作の重症度や回数を減らすために処方されることが多いです。
予後
乳児期後半のバッテン病患者は、小児期後半までに車椅子が必要になることが多く、10代を乗り切れない人がほとんどです。 しかし、この病気の一部の子どもたちは、症状が4歳以降に現れる、より軽度のタイプである場合があります。 このような子どもたちは、通常、より重度の運動失調を経験します。
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エミリィは、1993年に博士号（Ph.D.)を取得しています。現在、ウィスコンシン大学マディソン校で博士研究員として勤務しています。 ジョージア工科大学で化学の修士号を取得し、セントラルアーカンソー大学で生物学と化学の学士号を取得しています。エミリーは科学コミュニケーションに熱心で、自由時間には童話の執筆やイラストを描いています。
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