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病歴や家族歴のない29歳男性が，運転中の居眠りなど，1年以上にわたる過度の日中傾眠（Epworth Sleepiness Scaleスコア22/24）を呈した． 彼は日中に頻繁に昼寝をし，目覚めたときに睡眠麻痺（SP）を起こすことを支持した。 彼は、入眠時に自分の部屋に影が見えると報告しており、これは催眠術の幻覚に一致する。 また、両手で持っていても物を落とすような筋力低下と両膝の脱力を特徴とするカタプレキシーの短いエピソードがあり、笑いで誘発され数秒持続することが報告された。 日中の発作が繰り返されるため、カタプレキシと睡眠麻痺が最も苦痛な症状であった。 さらに、妻は患者が寝ている間に震えたり、痙攣したりすることを訴えた。 身体検査は正常であった。

睡眠ポリグラフ検査（PSG）では，睡眠効率は80％，入眠は13.5分であった． REM潜時は185.5分と長く、夜間の20％をR期に過ごした。無呼吸-低呼吸指数は特記すべきものでなかった。 脳波では，10〜15分の間に4回，左半球に単発で30秒までの半律動的なスパイクが見られた（図1）． 1回はN2期、残りはREM睡眠中であった。 ビデオを見ると、患者が仰臥位で頭を左に傾けている間、断続的にリズミカルなローリングと左右のヘッドシェイクが見られた。 覚醒後、患者はこれらの動作が起こったことに気づかなかった。

MSLT所見にもかかわらず、履歴によりカタプレキシーを伴うナルコレプシー（NC）が強く疑われていた。

MSLTの所見にもかかわらず，病歴からカタプレキシーを伴うナルコレプシーが強く疑われた． 本人は毎日起こる睡眠麻痺やカタプレキシーのエピソードに悩んでおり、安心させようと試みたが治療を遅らせることを望まなかった。 国際睡眠障害分類第2版（ICSD-2）では、カタプレキシーの明確な病歴があれば、MSLTでMSL< 8分、SOREMP2回、脳脊髄液（CSF）低クレチン濃度< 110 pg/mL でなくてもNCと診断してよいことになっている1。

2,472件のMSLTを対象とした大規模なレトロスペクティブ研究2において、170人の被験者が、以下の診断基準のいずれかに基づいてナルコレプシーと診断された。 (1)過度の眠気と明確なカタプレキシーの訴え、またはそれに適合する病歴、または(2)MSL < 8分、2以上のSOREMP、眠気、関連症状、SOREMPを説明できるほど重度の他の医学、心理学、その他の睡眠障害がないこと、が診断基準でした。 MSLTで調査したNC患者のうち、13%はSOREMPsを持たず、29%はMSL < 8分および≥2 SOREMPsを持たなかった。 さらに、2回のMSLTを受けたNC患者の6/15（40％）は、いずれの試験でもMSL< 5分または≧2 SOREMPsを有していなかった。 著者らは、MSLTの結果を過度に重視することは、「実際に診断を受けている一部の患者において、ナルコレプシーの診断を妨げる可能性がある」と結論付けた2。CSFヒポクレチン値も、ICSD-2ではNCの診断のために推奨されているが必須ではない。この検査は、我々の患者で使用したのと同じ基準であるカタプレキシーの病歴の診断基準に照らして検証されている。3 この証拠に基づいて、我々の患者では臨床的にさらなる評価は妥当でなく、過剰な眠気と明確なカタプレキシーの臨床歴から、NCの診断が下された。

NCの診断に疑いはなかったが、頭部回転運動は二次診断の可能性を提起した。 夜間運動を単純または複雑に分類し、NREM睡眠またはREM睡眠のいずれかに存在する場合、鑑別診断を絞り込むのに役立つ。4 REM睡眠中の運動活動は頻繁ではないが、REM睡眠行動障害（RBD）およびてんかんに報告されている。 さらに、NCはRBD、睡眠時周期性四肢運動、睡眠関連律動（SRM）と関連している。5 この患者では、複雑な動きがないため、RBDは疑われなかった。 脳波異常の原因は運動アーチファクトと想定されたが、PSGの限られた脳波モンタージュでは、波形形態がてんかん様を呈していた。 さらに、NREM睡眠とREM睡眠の両方で、発作性スパイク波放電に関連した単純運動が報告されている6

インターナショナル10-20システムを用いたフルモンタージュ脳波による反復PSGでは、組織と反応性が良好で正常な覚醒背景が示された。 定型的な頭部回転はR期にのみ発生し，患者は右側に横たわっていた。 SRMは右半球全体に高振幅の4-5Hzのシータ活動を伴っており（図2）、脳波上の徐脈や覚醒の増大は認められなかった。 フルモンタージュ脳波PSGでは、てんかん様活動はなく、明らかに異常な波形は運動アーチファクトであることが示された。

Full EEG polysomnography

(A) 30 s epoch showing stage R during rhythmic head movements. (B)リズミカルな運動中のステージRを示す10秒間のエポック。 脳波はA,Bともに右側電極のみ正弦波状の90-130μVシータ活動を示す（最大Fp2-F8, F4-F8, Cz-C4, C4-T4, Pz-P4, P4-T6, O1-O2, O2-T6）. 主にT4-M2に筋原性アーチファクトがある。 EOG: E1-M2, E2-M1。 脳波（横モンタージュ）。 F7-Fp1, Fp1-Fp2, Fp2-F8, F7-F3, F3-Fz, Fz-F4, F4-F8, M1-T3, T3-C3, C3-Cz, Cz-C4, C4-T4, T4-M2, T5-P3, P3-Pz, Pz-P4, P4-T6, T5-O1, O1-O2, O2-T6, T6, T7-F3, F2-F3, F4-F4, M1-T3, T3-C3, Cz-C4, T4-T4,T5-P3。 EMG: Chin3-Chin2, LAT (left anterior tibialis), RAT (right anterior tibialis). EKG、心電図；SaO2、酸素飽和度；Airflow、サーミスタ；Abd、腹部。

この症例で観察されたSRMは、睡眠関連律動性疾患（SRMD）で見られるものと類似していた。 SRMDは、成人またはREM睡眠でまれに見られ、睡眠障害をもたらし、他の診断で説明できない必要がある。1 この患者は、日中の眠気、カタプレキシ、SRMがNCのためにオキシベイトナトリウムを開始した後に改善したのでSRMDの基準を満たさず、SRMはNCと関連していると示唆された。 最近の報告では、3人のNC患者がPSGのR期とSP期に頭、脚、体のSRMを断続的に認めた。 著者らは、3人の患者のうち2人は、SPから「振り出す」ために運動を開始したことを思い出していることを発見した。 NCの治療によりSRMは改善された。

オキシベートナトリウムによるNCの治療により、この患者のSRMは改善された。 8ヶ月のフォローアップでは、患者は副作用なく1晩2回のオキシベートナトリウム3gに耐え、カタプレキシーのエピソード、稀な睡眠麻痺、日中の眠気の推定90％減少（Epworth Sleepiness Scale score 7/24）を支持した。 彼の妻は、もはやいかなる夜間運動も観察されないと述べている

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