Primary Amenorrhea due to Hypothalamic disease

5月 30, 2021admin

Table 1.

FSH	Estradiol	LH
low to normal	low	low

Are There Any Factors That Might Affect the Lab Results? In particular, does your patient take any medications – OTC drugs or Herbals – that might affect the lab results?

False-positive and false-negative results in urine pregnancy tests can occur and may result in a misdiagnosis. False-negative results occur in urine that is too dilute. To ensure an appropriate urine specimen, perform urine pregnancy testing on first morning voids and check the protein concentration by measuring the urine specific gravity and/or urine creatinine.

この現象は、尿中の高濃度のhCGアイソフォーム（hCGβコアフラグメント）が、アッセイ中の両方の抗体によって認識されない場合に起こります。その代わり、それらは一方の抗体と干渉し、偽陰性を引き起こします。尿サンプルを希釈し、検査を繰り返すことで、バリアント効果を調べることができます。

プロラクチンは、ストレス、胸壁の単純ヘルペスウイルス（HSV）感染、およびドーパミン作動薬、プロトンポンプ阻害薬、抗精神病薬（リスペリドン、フェノチアジン、ハロペリドール）、抗高血圧薬（メチルドパ、レセルピン、ベラパミル）、エストロゲン、不法な薬（アンフェタミン、カナビノイド、アヘンなど）など多数の薬によって軽度の上昇を認められます。

LHとFSHは下垂体から一時的に放出されるため、測定する時間帯によって濃度が異なる場合がある。朝一番の検体を推奨する。 LHとFSHの濃度は、無月経の患者でも月経周期を通じて変化する。 LHとFSHの濃度は、可能であれば周期の卵胞期の早い時期に測定すべきです。

思春期にはLHとFSHの濃度は劇的に変化します。結果は、年齢やタンナー段階に応じた基準間隔に照らして評価する必要があります。抗けいれん剤、クロミフェン、ナロキソンなどの薬物はLHを誤って上昇させることがありますが、喫煙、シメチジン、クロミフェン、ジギタリス、レボドパはFSHを上昇させることがあります。経口避妊薬やホルモン治療を受けている患者では、LHとFSHの結果が人為的に低くなることがあります。フェノチアジンはFSH濃度を下げ、ジゴキシンはLHを下げる。

エストロゲンはイムノアッセイまたはLC/MS/MSで測定することができる。

エストロゲン濃度は、無月経の女性でも月経周期を通じて変化するので、可能であれば月経周期の初期卵胞期に測定することが推奨される。貧血、高血圧、肝臓や腎臓の病気などの慢性疾患は、エストロゲン濃度に影響を与える。避妊薬やホルモン補充剤など、エストロゲンを含有するいくつかの薬剤は、測定に干渉し、結果を誤って上昇させる可能性があります。グルココルチコイド、抗生物質（アンピシリン、テトラサイクリン）、フェノチアジンもエストロゲンの測定値を誤って上昇させる可能性があります。

アンドロゲン濃度が過剰な患者は、プロゲスチン・チャレンジ・テストに反応しない可能性があります。さらに、肥満および/または重度のストレスを持つ患者は、性腺機能不全にもかかわらず、黄体ホルモンチャレンジテストに反応し、消退出血が見られる場合があります（偽陰性結果）。

多くの免疫測定法と同様に、異種抗体は偽陽性を引き起こす可能性があります。したがって、hCG、TSH、プロラクチン、エストラジオール、LH、および/またはFSHの上昇結果が臨床像と一致しない場合は注意が必要です。

どの検査結果が絶対確実か

視床下部が原因の原発性無月経患者のワークアップは除外診断です。機能性視床下部の無月経のほとんどの原因に対して、確認できる検査はありません。 KAL遺伝子ファミリーの1つ以上の変異が確認されれば、カルマン症候群の診断が確定する。 DNA配列解析により他のいくつかの遺伝子に変異が確認されれば、他の先天性GnRH欠乏症の確定に役立つ。

臨床的診断を確定するために、どのような検査を依頼すべきでしょうか。また、どのようなフォローアップ検査が有用でしょうか

性腺刺激ホルモン分泌不全症の診断はかなり簡単ですが、患者さんの病気の原因を解明することは困難です。患者の病歴から様々な原因が特定される。ストレス、著しい体重減少、過度の運動、または糖尿病やクッシング病などの慢性疾患の既往があれば、機能性視床下部原発性無月経を特定することができる。頭痛、視野障害、および/または乳汁漏出の最近の病歴は、下垂体病変を同定するためにMRIを実施するよう医師に促すべきである。

思春期遅延で有意な家族歴は、遺伝的ワークアップを促すべきである。これらの患者でアノスミア（カルマン症候群）がない場合、先天性GnRH欠乏症と体質的遅延を区別することはしばしば困難である。遊離型αサブユニットを測定することにより、これら2つの女性集団を区別することができる。特に、GnRH療法に反応して、先天性視床下部性無月経の女性は、体質性遅延または後天性視床下部性無月経の女性と比較して、有意に遊離αサブユニットが増加することが示された。 FSH と LH の反応は、両方の女性でほぼ同じでした。

検査結果に影響を与える可能性のある要因はありますか? 特に、患者は検査結果に影響を与える可能性のある薬（一般用医薬品またはハーブ）を服用していますか？

遊離αサブユニットは、下垂体腺腫の最大30%で上昇する。遊離型αサブユニットの上昇は、排卵の24時間以内、末期腎不全、TSH上昇による甲状腺機能低下症、生殖補助医療や体外受精を受けている女性でも起こることがあります。非刺激性分泌を検出するためには、ベースラインの測定が重要です。遊離αサブユニットは半減期が短いので、GnRH注射後45分以内に測定する必要があります。