Rhabdomyosarcoma

Rhabdomyosarcoma は、小児および若年成人の悪性軟組織腫瘍で最も一般的なものです。 30歳以上の成人ではまれな腫瘍です。 男性は女性よりわずかに多く罹患します。 半数以上が10歳未満で発症します。

この腫瘍の悪性細胞は、発達中の骨格筋に特徴的な機能を有しています。 横紋筋肉腫は四肢に現れることもありますが、頭頸部、女性の膣部、男性の精巣部、または膀胱や前立腺といった他の部位に見られることがより多くなっています。 ほとんどの場合、この病気は痛みを伴わない腫瘤として現れます。 また、患部からの出血や痛みによって診断されることもあります。

疫学

横紋筋肉腫と診断された人の大半の予後は、過去30年間で著しく改善されました。 全生存率は、最近の報告では25％から70％以上に向上しています。 予後は、原発部位、病変の範囲、組織亜型に影響される。 好発部位は、眼窩、頭頚部（神経系の裏打ち付近を除く）、膣、精巣付近などです。 また、特に手術後の病変の範囲も重要です。

ほとんどの横紋筋肉腫は、素因となる危険因子がなく発症します。 一部のケースでは、これらの腫瘍はLi-Fraumeni症候群のようながんに対する遺伝的素因と関連しています。

横紋筋肉腫は他の軟組織肉腫よりも高い確率で局所リンパ節を侵すことがあり、これは予後に同様に影響を与える可能性があります。 診断時に転移を認める子ども（症例の約20％）の予後はあまり良くありませんが、転移部位が限定的（2箇所以下）で組織型が良好な子どもでは、生存率が40％近くになる可能性があります。

局所病変の治療とフォローアップ

局所病の治療には、化学療法と手術の組み合わせが含まれます。 また、腫瘍の完全切除が不可能な場合には、放射線療法が採用されることもある。 化学療法は横紋筋肉腫のすべての患者に適応されるが、化学療法の量と治療期間は危険因子によって異なる。 横紋筋肉腫に活性を示す薬剤には、ビンクリスチン、アクチノマイシン、シクロホスファミド、イホスファミド、ドキソルビシン、カルボプラチン、エトポシド、イリノテカン、トポテカンが含まれる。 これらの薬剤は、疾患の評価に応じて様々な組み合わせで投与されます。

転移性疾患の治療とフォローアップ

転移性疾患は、肺、リンパ節、骨髄に最もよく発生しますが、他の多くの部位も可能性があります。 初回治療後に発症した転移病変や局所再発病変はまだ治療可能ですが、一般的に予後はあまり良くなく、特に転移病変を持つ患者さんの全予後は守られています。

成人に横紋筋肉腫が発生した場合、一般的に予後があまりよくない多形亜型となります。

標的治療

横紋筋肉腫に対する特定の標的治療法は今のところ存在しません。 肺胞性横紋筋肉腫では，異なる融合タンパク質を生み出す特異的な染色体転座が明らかにされており，これらは将来の治療のターゲットとなる可能性がある。 さらに、これらの融合タンパク質は、異なるリスクを持つ患者を特定します（PAX7-FKHRはPAX3-FKHRよりも良好）。
ステージ1：良好な限局性疾患が完全に切除されたもの
ステージ2：好ましくない原発部位に限局した疾患で、大きさが5cm未満、リンパ節転移のないもの
ステージ3：好ましくない原発部位に限局した疾患、大きさが5cm以上またはリンパ節転移のいずれか
ステージ4：診断時に転移性の疾患

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