Term / Alexander Disease

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アレクサンダー病は、脳や脊髄の神経線維を絶縁し、神経インパルスの迅速な伝達を促進する脂肪質の被覆である髄鞘の不完全増殖または破壊によって、脳の白質が進行性変性を起こす、15以上の珍しい遺伝病のグループである白質ジストロフィー症である。 ミエリンがなければ、神経細胞は機能しなくなり、やがて死んでしまいます。 アレキサンダー病などの白質ジストロフィーでは、ミエリンが劣化すると、神経系の機能が損なわれる。

アレキサンダー病の多くは、2歳以前に診断され、乳児型と呼ばれます。 幼児期の症状には、脳や頭の大きさ（巨頭症）、発作、腕や足のこわばり（痙性）、知的障害、発達遅延が含まれます。 また、小児期の後半（若年型）または成人期に発症することも少なくありません。 まれに、生後1カ月以内にアレキサンダー病の新生児型が発症し、重度の知的障害と発達遅延、脳内液の蓄積（水頭症）、発作を伴います。

アレキサンダー病は、ローゼンタール線維として知られる異常タンパク質沈着によっても特徴づけられています。

若年性アレクサンダー病は、会話や飲み込みが困難で、咳ができないことが特徴です。 また、四肢、特に脚の脱力や痙縮がみられることがあります。 幼児期とは異なり、精神力や頭の大きさは正常である場合があります。 発症年齢は通常4歳から10歳です。

経過としては、嚥下障害や言語障害、嘔吐、運動失調、痙縮などの症状がみられ、発症から数年後に生存することもあります。

病理学的には、アレキサンダー病の乳児型が一般的に脳を侵すのに対し、若年型は一般的に脳ではなく脳幹に変化が生じます。

成人型アレクサンダー病は、この病気の最も稀な型であり、一般的に最も軽度です。 10代後半からかなり遅い時期に発症します。 高齢の患者さんでは、運動失調（協調運動障害）がしばしば起こり、言語調律、嚥下障害、睡眠障害が生じることがあります。 症状は若年型と似ていますが、経過が非常に軽いため症状に気づかず、剖検でローゼンタール線維の存在が明らかになるまで診断されないことがあります。

最も一般的な白質ジストロフィーには、カナバン病、クラッベ病、メタクロマティック白質ジストロフィー（MLD）、中枢神経系低髄鞘症を伴う小児失調症（CACH）、アレキサンダー病、レフスム病が含まれます

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