Jeugdenborsthypertrofie: A Successful Breast Reduction of 14.9% Body Weight without Recurrence in a 5-Year Follow-Up
Abstract
Juvenile hypertrophy of the breast (JHB) is een zeldzame en hardnekkige aandoening die vrouwen in de peripuberale periode treft. Wij presenteren een 13-jarig meisje met massieve bilaterale JHB, succesvol behandeld met een borstverkleining en vrije tepeltransplantatie techniek. In totaal werd 7300 gram borstweefsel verwijderd, wat overeenkomt met 14,9% van het totale lichaamsgewicht van de patiënte. Er werd niet begonnen met profylactische hormonale therapie. Tijdens de follow-up periode van 5 jaar was er geen recidief en de patiënte blijft tevreden met het esthetisch resultaat. Een recente meta-analyse geeft aan dat subcutane mastectomie geassocieerd is met een verminderd risico op recidief, maar het is meer vervormend en het esthetische resultaat is inferieur aan een reductiemammaplastie. Bij patiënten die met deze laatste techniek worden behandeld, zijn er aanwijzingen dat het gebruik van een vrije tepeltransplantatie gepaard gaat met een minder vaak optredend recidiefrisico dan een pediceltechniek. Dit geval is uniek omdat het het klinische beloop van deze patiënt laat zien bij een aanzienlijk langere follow-up periode dan de meeste gerapporteerde studies. Wij hebben ons gehouden aan het beperkte beschikbare bewijsmateriaal en benadrukken de betrouwbaarheid op lange termijn van borstverkleining met vrije tepeltransplantatie als eerstelijns chirurgische optie bij JHB, waardoor de noodzaak van herhaalde operaties wordt weggenomen.
1. Inleiding
Juveniele hypertrofie van de borst (JHB) is een goedaardige aandoening waarbij atypische, alarmerend snelle en aanhoudende borstgroei optreedt tijdens de puberteit. Vaak volgt een periode van 6 maanden van extreme borstvergroting, gevolgd door een langere periode van langzamere maar aanhoudende borstgroei. In de literatuur bestaan een groot aantal termen om dit verschijnsel te beschrijven, waaronder virginale hypertrofie, juveniele gigantomastie en juveniele macromastie.
Het is een relatief zeldzame aandoening. Neinstein beoordeelde 15 publicaties over borstlaesies bij adolescenten over een periode van bijna 40 jaar en meldde dat JHB slechts 2% uitmaakt van alle borstlaesies bij deze groep patiënten. In 2011 identificeerden Hoppe et al. in hun meta-analyse van case reports 65 gerapporteerde gevallen tussen 1910 en 2009 . Ons eigen literatuuronderzoek leverde, voor zover wij weten, nog eens negen gevallen op van 2010 tot heden.
Het meest uitdagende aspect bij de behandeling van JHB is de moeilijkheid om een definitieve behandeling te bewerkstelligen. Het onverbiddelijke verloop van deze ziekte en de refractaire aard van chirurgie is goed gedocumenteerd. Chirurgische behandeling met reductie-mammaplastie is ideaal, maar zal bijna altijd resulteren in recidief, waardoor een secundaire reductie of mastectomie nodig is.
Wij melden een 13-jarig meisje met massieve bilaterale juveniele borsthypertrofie dat met succes werd behandeld met een borstreductie en een vrije tepeltransplantatietechniek.
2. Casus
Een 13-jarig meisje werd naar de plastische chirurgie verwezen vanwege een progressieve, massieve, bilaterale borstvergroting gedurende een jaar, die haar plaagde met ernstige rug- en nekklachten, haar niet in staat stelde naar school te gaan en sociale activiteiten te ondernemen, en haar sociaal in verlegenheid bracht. Ze kreeg menarche toen ze 12 jaar oud was. Haar medische en familiale voorgeschiedenis was onopvallend en ze kreeg geen medicatie.
Bij onderzoek was ze een slank meisje met een normale BMI van 21,3 kg/m2 (gewicht 49 kg en lengte 1,50 m). De borst was symmetrisch, hangend en onevenredig vergroot met verbrede areola’s. Schoudergroeven waren aanwezig. Er was geen intertrigo aan de inframammaire plooi (IMF) en de huidkwaliteit was goed. Palpatie onthulde een gelijkmatige stevige textuur zonder discrete massa’s. De borstafmetingen waren als volgt: suprasternale notch-to-nippel afstand was 36 cm bilateraal, tepel-to-IMF afstand was 26 cm bilateraal, en tepel-to-nippel afstand was 25 cm (figuur 1).
Hormonale waarden van luteïniserend hormoon, follikelstimulerend hormoon en serum-oestradiol lagen binnen de normale grenzen. Echografie van de borst toonde interstitieel oedeem. Magnetische resonantie beeldvorming van de borst en echografie van het bekken toonden geen enkele afwijking.
Een standaard Wise-patroon huidresectie werd ontworpen en bilaterale borstverkleining werd uitgevoerd met behulp van de vrije tepeltransplantatie techniek. In totaal werd 7300 gram weefsel weggesneden, wat overeenkomt met 14,9% van het totale lichaamsgewicht van de patiënt (figuur 2). Het resulterende defect werd gesloten in een omgekeerde-T littekenvormige sluiting. Er was geen intraoperatieve bloedtransfusie nodig. De postoperatieve periode verliep zonder problemen en de patiënt werd op dag 7 na de operatie ontslagen.
Histologisch onderzoek toonde een toename van interlobulair stroma, bestaande uit overvloedig collageen en vet. Er was perilobulaire fibrose in bepaalde gebieden. Het kanaal was bekleed met het normale tweelagige epitheel zonder atypie of hyperplasie (figuur 3). De algemene klinisch-histopathologische bevindingen kwamen overeen met de diagnose JHB.
Na overleg met de pediatrische endocrinoloog werd besloten geen profylactische hormonale therapie toe te passen. Bij een follow-up van 5 jaar was er geen teken van hypertrofisch recidief. We stelden echter vast dat de NAC-positie links hoger was en dat de borst in dit stadium een boxy vorm en een bottomed-out uiterlijk vertoonde (figuur 4). Er werd een secundaire revisie aangeboden, maar deze werd afgewezen. Ze blijft asymptomatisch en is tevreden met het esthetische resultaat.
3. Discussie
De exacte onderliggende etiologie voor JHB is niet volledig opgehelderd, maar verschillende theorieën zijn voorgesteld. De populaire theorieën omvatten eindorgaanovergevoeligheid voor normale niveaus van circulerend oestrogeen, verhoogde oestrogeen of progesteron receptor expressie, onbalans van endogene hormoonproductie, en overmatige lokale oestrogeenproductie. Erfelijke en auto-immuun oorzaken zijn ook beschreven, maar in de meeste gevallen is de aandoening sporadisch.
Meer recent is ook een genetische basis voor deze ziekte gepostuleerd waarbij het PTEN (phosphatase and tensin homologue) tumor-onderdrukkende gen betrokken is. In 2002 ontdekten Li et al. in een muismodel dat mutatie en deletie van het PTEN-gen in verband worden gebracht met vroegtijdige lobuloalveolaire ontwikkeling, excessieve vertakking van de ductus, vertraagde involutie, verminderde apoptose en hyperproliferatie van de epitheelcellen in de mammatuur. De klinische correlatie is echter nog onduidelijk. Twee case reports die de PTEN genmutatie analyse uitvoerden op hun pathologische monsters bleken negatief te zijn. Onze patiënt had geen familiegeschiedenis of associatie met auto-immuunziekten. PTEN gen mutatie analyse werd niet routinematig uitgevoerd in ons centrum.
De klinische kenmerken van JHB zijn vergelijkbaar met die van de volwassen gigantomastia, hoewel de psychologische en sociale gevolgen van de gigantomastia meer uitgesproken zijn in deze populatie van adolescente vrouwen . Naast de mechanische symptomen van rug-en nekpijn, de belangrijkste klachten van onze patiënte waren sociale verlegenheid en het vermijden van sociale activiteiten als gevolg van haar enorme borstomvang.
Laboratoriumonderzoek voor endocrinologie profiel, met name oestradiol, progesteron, LH, FSH, en prolactine, is gebruikelijk, maar is niet routinematig geïndiceerd omdat het steevast geen afwijkingen aan het licht brengt . Beeldvorming van de borst is van beperkte waarde vanwege het dichte borstweefsel, maar moet worden nagestreefd om tumoren uit te sluiten. Onze patiënte heeft een normaal endocrinologisch profiel, terwijl sonografie van de borst en MRI-scan andere occulte borstpathologieën uitsluiten.
In de meeste gevallen is de klinische diagnose van JHB zo uniek en opvallend dat het overwegen van andere borstpathologieën academisch is . De differentiële diagnose van JHB omvat reusachtige fibroadenomen, fyllodes tumor, en kwaadaardige tumoren zoals lymfomen en sarcomen. Volgens Neinstein was de prevalentie van deze aandoeningen bij adolescenten met borstlaesies respectievelijk 1%, 0,4%, en 0,9% .
Behandelingsmodaliteiten bij JHB omvatten de volgende vier strategieën: (1) chirurgische behandeling, (2) medische therapie preoperatief of (3) postoperatief, en (4) alleen medische therapie.
De opties voor chirurgische behandeling zijn mastectomie met implantaatreconstructie en borstverkleining (reductiemammoplastie), hetzij als pedikeltechniek of met een vrije tepeltransplantatie. Hoppe et al. meldden een significant verband () en een odds ratio van 7,0, voor de waarschijnlijkheid van een recidief bij gebruik van een reductiemammoplastiek in vergelijking met een mastectomie. Deze bevinding wijst erop dat mastectomie de meest definitieve behandeling voor JHB biedt. De omvang van de ingreep, de mogelijke psychologische gevolgen en het levenslange risico van implantaatreconstructie beperken echter het gebruik ervan bij adolescente vrouwen.
Een meer gebruikelijke en goed geaccepteerde volgorde van behandelingen bestaat uit borstverkleinende chirurgie als eerstelijnsoptie, gevolgd door mastectomie met implantaatreconstructie in het geval van recidief. Fiumara et al. rapporteerden statistisch bewijs dat het gebruik van een vrije tepeltransplantaat bij patiënten die een borstverkleining ondergingen, leidt tot een kleinere kans op een recidief dan de pediculaire techniek () . Een anekdotisch verslag van een succesvolle reductie met gemodificeerde superieure pedicelmethode is beschreven.
Bij de behandeling van onze patiënte hielden wij ons aan dit beperkte beschikbare bewijsmateriaal en gaven wij de voorkeur aan borstreductiechirurgie met vrije tepeltransplantaattechniek als eerstelijnsbehandelingsoptie. Tijdens de follow-up periode van 5 jaar van onze patiënte, werd er geen recidief waargenomen. Dit klinische verloop van onze patiënte vertegenwoordigt een langere follow-up periode dan de meeste gerapporteerde studies. Dit toont de betrouwbaarheid op lange termijn aan van deze techniek in dit unieke geval van een JHB. Tegelijkertijd hopen wij dat dit de vooringenomenheid in de rapportage, die vaak het onderwerp van onderzoek is geweest bij vele case reports, kan minimaliseren. In dit stadium was de secundaire misvorming van onze reductie duidelijk. Een secundaire revisie werd aangeboden, maar deze werd afgewezen. Zij blijft asymptomatisch en is tevreden met het esthetische resultaat, hoewel het esthetische resultaat alleen vanuit objectief oogpunt aanvaardbaar was; dat wil zeggen dat verlichting van de symptomen en voorkoming van recidief werden bereikt.
Medische therapieën, hoofdzakelijk hormoonmodulatoren, zijn geprobeerd bij de behandeling van JHB. Hiertoe behoren tamoxifen, dydrogesteron, medroxyprogesteron (Depo-provera), bromocriptine, en danazol. Tamoxifen is een selectieve oestrogeen receptor modulator (SERM) en is de meest gebruikte medische therapie in de recente literatuur. De dosering van tamoxifen varieert van 10 tot 40 mg/dag met variërende doseringsschema’s. Het bewijs van de werkzaamheid van tamoxifen varieert echter tussen de gerapporteerde gevallen en de veiligheid op lange termijn van het gebruik ervan bij adolescente vrouwen is onbekend. De bekende bijwerkingen van tamoxifen zijn een verhoogd risico op endometriumkanker, trombo-embolie, opvliegers en afname van de botdichtheid. Onze patiënte vertoonde een stabiele ziekte na de operatie en werd niet begonnen met enige medische therapie. Een uitgebreid overzicht van de medische therapieën bij JHB is elders beschreven en valt buiten het bestek van dit artikel.
4. Conclusie
Dit geval is uniek omdat het het klinische beloop van deze patiënte laat zien bij een aanzienlijk langere follow-up periode dan de meeste gerapporteerde studies. Bij de behandeling van deze patiënte hebben wij ons gehouden aan het beperkte beschikbare bewijs uit de literatuur. Wij benadrukken de betrouwbaarheid op lange termijn van borstverkleining met vrije tepeltransplantatie als eerstelijns chirurgische optie bij een jong meisje met JHB, waardoor de noodzaak voor herhaalde operaties wordt weggenomen. JHB is slechts sporadisch beschreven in de literatuur en deze casus zal verder bijdragen aan de kennis en toekomstige studies in het vaststellen van de optimale behandelingsmodaliteit voor deze slopende aandoening.
Toestemming
Voor publicatie van deze casus en eventuele begeleidende beelden werd schriftelijke geïnformeerde toestemming verkregen van de patiënte.
Bekendmaking
Deze casus is gepresenteerd op de 3e London Breast Meeting van de British Association of the Plastic, Reconstructive and Aesthetic Surgeons (BAPRAS) en European Association of Plastic Surgeons (EURAPS), Londen, Royal College of Physician, 8-10 september 2016.
Belangenverstrengeling
De auteurs verklaren dat er geen sprake is van belangenverstrengeling met betrekking tot de publicatie van dit artikel.