Late infantiele ziekte van Batten – Batten Disease News
De late infantiele ziekte van Batten is een ernstige erfelijke ziekte bij kinderen, meestal in de leeftijd van 2 tot 4. (De ziekte van Batten is de naam die wordt gegeven aan een groep van vijf verwante aandoeningen, die alle gezamenlijk bekend staan als neuronale ceroïde lipofuscinosen, of NCL’s.)
De ziekte wordt gekenmerkt door toevallen, verlies van motorische vaardigheden en cognitieve vermogens, en een verminderde levensverwachting.
Dit type Batten wordt ook wel de ziekte van Jansky-Bielschowsky of de ziekte van CLN2 genoemd.
Oorzaken van de late infantiele ziekte van Batten
De late infantiele ziekte van Batten wordt veroorzaakt door mutaties in genen die coderen voor eiwitten die betrokken zijn bij het afbreken van eiwitafval in het lysosoom, een cellulair compartiment dat functioneert als “de vuilnisverzamelaar” van de cel, omdat het cellulair afval opslaat totdat het kan worden vernietigd of gerecycled. Mutaties die laat infantiele Batten ziekte veroorzaken zijn geïdentificeerd in CLN1, CLN2, CLN5, CLN7, en CLN8 genen.
Mutaties in deze genen veroorzaken een opeenhoping van afvalstoffen in cellen die bestaan uit vet en eiwitten, lipofuscines genaamd. Deze lipofuscines vergiftigen de cel, waardoor deze uiteindelijk sterft. Zenuwcellen zijn bijzonder gevoelig voor de schadelijke effecten van lipofuscines. Daarom ontwikkelen mensen met de laat infantiele ziekte van Batten neurologische symptomen.
Symptomen
De vroegste symptomen van de laat infantiele ziekte van Batten zijn gezichtsverlies en toevallen, hoewel kinderen ook spiertrekkingen (myoclonus) kunnen ontwikkelen en moeite hebben met lopen en het bewaren van het evenwicht (ataxie). Kinderen met deze ziekte kunnen ook traag leren, en terugvallen in mentale of motorische ontwikkeling zodra de symptomen zich voordoen.
Diagnose
De diagnose van alle typen van de ziekte van Batten blijft uitdagend en moeilijk, en misdiagnose komt vaak voor. De zekerste manier om de ziekte te bevestigen is door middel van genetische tests, waarbij een bloedmonster wordt gebruikt om DNA te isoleren. Het DNA wordt vervolgens gesequenced om te bepalen of er ziekteveroorzakende mutaties aanwezig zijn. Tot op heden zijn 14 genen die verband houden met de handel in cellulair afval in verband gebracht met verschillende typen van de ziekte van Batten.
Voor sommige patiënten kan een weefselbiopsie, meestal van de huid, worden gebruikt om de aanwezigheid van lipofuscines vast te stellen wanneer het weefsel onder een microscoop wordt onderzocht. Een klein weefselmonster kan ook worden gebruikt om de enzymactiviteit van TPP1 (een van de eiwitten die gemuteerd kunnen zijn bij de ziekte van Batten) te meten en vast te stellen of deze lager is dan normaal.
Behandeling
Brineura (cerliponase alfa) is een enzymvervangingstherapie die is ontwikkeld om het verlies van loopvaardigheid bij kinderen met de late kinderjaren van de ziekte van Batten te vertragen. Het is de enige behandeling die door de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) is goedgekeurd voor gebruik bij patiënten met welke vorm van de ziekte van Batten dan ook.
Anticonvulsiva, zoals valproïnezuur en lamotrigine, worden vaak voorgeschreven om de ernst van de aanvallen en het aantal aanvallen te verminderen. Sommige behandelingen kunnen ook spiertrekkingen verminderen.
Voorspelling
Late infantiele patiënten met de ziekte van Batten hebben vaak tegen het einde van hun kindertijd een rolstoel nodig, en de meesten overleven hun tienerjaren niet. Maar sommige kinderen met deze ziekte kunnen een mildere vorm hebben, waarbij de symptomen pas na de leeftijd van 4 jaar optreden. Deze kinderen hebben meestal een ernstiger ataxie. Zij hebben ook een verminderde levensverwachting, hoewel de kans groter is dat ze de volwassen leeftijd bereiken.
***
Batten Disease News is strikt een nieuws- en informatiewebsite over de ziekte. Het geeft geen medisch advies, diagnose of behandeling. Deze inhoud is niet bedoeld als vervanging voor professioneel medisch advies, diagnose of behandeling. Vraag altijd advies aan uw arts of een andere gekwalificeerde gezondheidswerker als u vragen hebt over een medische aandoening. Negeer nooit professioneel medisch advies en wacht ook nooit met het inwinnen ervan vanwege iets dat u op deze website hebt gelezen.
- Auteursgegevens
Emily heeft een Ph.D. in Biochemie aan de Universiteit van Iowa en is momenteel postdoctoraal onderzoeker aan de Universiteit van Wisconsin-Madison. Ze is afgestudeerd in scheikunde aan het Georgia Institute of Technology en heeft een bachelor in biologie en scheikunde van de University of Central Arkansas. Emily heeft een passie voor wetenschapscommunicatie en in haar vrije tijd schrijft en illustreert ze kinderverhalen.
- The User does not have any posts