Microcefalische osteodysplastische primordiale dwerggroei type II

Microcefalische osteodysplastische primordiale dwerggroei type II (MOPDII) is een aandoening die wordt gekenmerkt door een korte gestalte (dwerggroei) met andere skeletafwijkingen (osteodysplasie) en een ongewoon kleine hoofdomvang (microcefalie). De groeiproblemen bij MOPDII zijn primordiaal, wat betekent dat ze al voor de geboorte beginnen, waarbij de getroffen personen een trage prenatale groei vertonen (intra-uteriene groeivertraging). Na de geboorte blijven deze mensen zeer traag groeien. De uiteindelijke lengte als volwassene van mensen met deze aandoening varieert van 20 inch tot 40 inch. Andere skeletafwijkingen bij MOPDII zijn een abnormale ontwikkeling van de heupgewrichten (heupdysplasie), het dunner worden van de botten in de armen en benen, een abnormale kromming van de wervelkolom van links naar rechts (scoliose), en verkorte polsbeenderen. Bij mensen met MOPDII vertraagt de groei van het hoofd in de loop der tijd; de hersenen van volwassen mensen zijn vergelijkbaar met die van een zuigeling van drie maanden oud. De intellectuele ontwikkeling is echter normaal.

Mensen met deze aandoening hebben een hoge, nasale stem en sommigen hebben een vernauwing van de stemholte (subglottische stenose). Gezichtskenmerken die kenmerkend zijn voor MOPDII zijn een vooruitstekende neus, volle wangen, een lang middengezicht en een smalle kaak. Andere tekenen en symptomen die bij sommige mensen met MOPDII worden gezien, zijn kleine tanden (microdontie) en verziendheid. Na verloop van tijd kunnen mensen met MOPDII gebieden ontwikkelen met een abnormaal lichte of donkere huidskleur (pigmentatie).

Veel mensen met MOPDII hebben afwijkingen aan de bloedvaten. Sommige mensen met MOPDII ontwikkelen bijvoorbeeld een uitstulping in een van de bloedvaten in het centrum van de hersenen (intracranieel aneurysma). Deze aneurysma’s zijn gevaarlijk omdat ze kunnen barsten, waardoor er bloedingen in de hersenen ontstaan. Sommige patiënten hebben de ziekte van Moyamoya, waarbij de slagaders aan de basis van de hersenen vernauwd zijn, wat leidt tot een beperkte bloedstroom. Deze vaatafwijkingen zijn vaak goed te behandelen, maar ze verhogen het risico op een beroerte en verminderen de levensverwachting van de getroffen personen.