Aktuell status för hjärtamyloidos

Syfte med granskningen: Kardiell amyloidos, en infiltrativ restriktiv kardiomyopati som en gång troddes vara universellt dödlig, erkänns nu alltmer som mindre sällsynt än vad man tidigare trodde. Denna uppdatering är avsedd att ge en genomgång av nyare aspekter av presentation, diagnos och behandling av kardiell amyloidos.

Färskare resultat: Amyloidpåverkan i hjärtat ses allt oftare, särskilt hos den äldre befolkningen. Nya uppgifter tyder på att den förväntade livslängden har ökat från 6 till 16-20 månader för den vanligaste subtypen, AL-amyloid. Den kliniska presentationen är vanligtvis hjärtsvikt med normal eller låg normal ejektionsfraktion, olämplig ventrikelhypertrofi och förmaksförstoring med eller utan förmaksflimmer. Diagnosen ställs numera oftast med hjälp av MRT av hjärtat, med 2D-ekokardiografi som mer tjänar som screening hos patienter med hjärtsvikt eller en liknande familjehistoria. Det diagnostiska standardtestet är biopsi av höger ventrikel, som visar positivitet för Kongorödfärgning. På grund av en benägenhet till sjukdomsprogression, typiskt lågt systemiskt blodtryck, frekvent extrakardiell involvering och autonom dysfunktion är hjärtamyloidos svår att behandla på grund av dålig tolerans av de flesta kardiovaskulära läkemedel och dåligt resultat vid transplantation. Nyare behandlingar som bortezomib, som vanligtvis ges till patienter med multipelt myelom och serumljuskedjor, är lovande för att kontrollera amyloidos.

Slutsats: De senaste framstegen inom diagnostik och behandling av amyloidos är förknippade med förbättrad prognos. Nyare terapier erbjuder framtida fördelar.