Ashkenaziska judar löper högre cancerrisk på grund av BRCA-genen. Det innebär 'skräck', kirurgi – och empowerment
Sarah var 23 år när hon fick reda på att, med största sannolikhet, under de kommande 20 åren skulle allt som ”gjorde mig till kvinna” behöva tas bort kirurgiskt.
Hennes bröst och äggstockar var ”smittade på något sätt” och innebar att hon utsattes för en risk.
Sarah har upp till 70 procents risk att utveckla bröstcancer och upp till 40 procents risk att få äggstockscancer, på grund av ett BRCA-genfel – den genetiska sjukdom som Angelina Jolie gjort känd.
”Jag har definitivt haft stunder av ilska över det. Det är obekvämt. Det är upprörande. Tanken på operationerna är skrämmande”, säger Sarah.
För den allmänna befolkningen är risken att ärva ett BRCA-genfel cirka en på 400.
Ashkenaziska judar, som Sarah, löper tio gånger större risk att ärva felet, vilket innebär att deras risk för cancer är mycket högre.
Äktenskap inom samfundet under generationer har lett till genetiska problem som BRCA-genmutationen och sjukdomar som Tay-Sachs och cystisk fibros, bland annat.
Det innebär att man måste fatta svåra beslut om kirurgi, screening och hur långt man ska gå för att förhindra att genfelet förs vidare till nästa generation.
Detta är hur fyra ashkenaziska judar navigerar i dessa beslut.
Livsförändrande, inte livsavgörande
När Sarah gick i gymnasiet fick en moster bröstcancer. Det skedde några år efter att hennes farmor från fadern diagnostiserats med äggstockscancer.
Ett stort antal familjemedlemmar har sedan dess testats positiva som bärare, så Sarah visste att det fanns en möjlighet att även hon kunde ha genfelet.
Hon var 23 år när hon tillsammans med sina två systrar gick på blodprov och beskriver hur hennes pessimistiska synsätt stålsatte henne.
”Min relation till testet var: ’Jag borde tänka att jag förmodligen kommer att testa positivt, för då kommer det bara att bekräfta det jag redan trodde’. Och sedan fick jag rätt.”
Utav Sarahs tre syskon har ett testats positivt, ett negativt och ett har ännu inte gjort testet.
Sarah håller fortfarande på att bestämma sig för hur hon ska hantera sin personliga risk för bröstcancer, som ökar från 30 års ålder, och äggstockscancer, som ökar från 40 års ålder.
Sedan finns frågan om att genomgå IVF för att avlägsna genfelet från hennes framtida barn – en dyr och obekväm möjlighet.
Sarah har alltid trott att hon skulle få barn på naturlig väg, ett ämne som hon nu omprövar tillsammans med sin fästman.
Men på det hela taget säger hon att det är ett privilegium att veta sin positiva status.
”Det är verkligen otroligt att det är information som man kan känna till och som man kan planera för i förväg och att man faktiskt kan få möjlighet att göra val som undviker fara”, säger hon.
”Unik och lite generad”
Denna utveckling har kommit relativt nyligen.
På 1990-talet visste vi mycket mindre om BRCA-genfelet – vilket innebar att en bröstcancerdiagnos kom som en fullständig chock för Sydney-mannen Geoff Wolf.
”Jag fick veta att jag hade större chans att vinna på lotto, vilket tyvärr inte har hänt ännu, än att drabbas av bröstcancer”, säger han.
Geoff var en ung tvåbarnspappa när han besökte en medicinsk klinik efter arbetstid. Han ville att läkaren skulle ta bort vad han trodde var en cysta över hans vänstra bröst.
”Tack vare den läkarens skarpsinnighet skickades jag på tester och mycket snabbt till operation”, säger han.
Han genomgick en mastektomi och opererade bort lymfkörtlar från sin vänstra sida, följt av 30 behandlingar med strålbehandling.
Geoff säger att han på den tiden kände sig ”unik och lite generad” när han väntade på en mammografi.
Snart efter att han fick reda på att han hade bröstcancer deltog han i ett forskningsprojekt inom Sydneys ashkenaziska judiska församling, där han undersökte den familjära BRCA1- och 2-genmutationen.
Om hans barn redan var födda när han fick reda på att han var BRCA2-bärare visste han att det fanns en risk att han hade fört genfelet vidare till antingen en eller båda sina döttrar, Tamara och Sarah.
”Jag blev mest sårad för flickornas skull”, säger han.
”Hade vi kunnat göra något? Nej. Önskar jag att jag inte hade haft det? Förmodligen, men kunskap är makt.”
Livande med ”scanxiety”
Tamara, som nu är 29 år gammal, säger att hon alltid har vetat om att BRCA-genen fanns i hennes familj och att den ärvdes från hennes far.
Hon var i början av 20-årsåldern när hon började med en sexmånadersundersökning, med ultraljud och mammografi i februari varje år och MRT i juli.
När hon var 27 år bestämde hon sig för att göra ett blodprov för att ta reda på om hon hade ärvt genmutationen BRCA2 från sin pappa.
Det gav ett positivt resultat.
”Det handlade inte ens så mycket om vad det betydde för mig. Men att behöva berätta för mina föräldrar, det var min största rädsla eftersom jag visste att de var så oroliga för det”, säger hon.
”Jag var otroligt känslosam.”
Både hennes mamma och hennes lillasyster testade negativt.
Efter flera års screening ville Tamara inte längre leva med vad hon kallar ”scanxiety”, så hon påbörjade processen med att genomgå en förebyggande dubbel mastektomi och bröstrekonstruktion.
Efter att ha återvänt hem till Sydney från London, där hon bor och arbetar, och fått sin operation uppskjuten tre gånger på grund av coronavirus, återhämtar hon sig väl.
Hon är övertygad om att hennes val att ta bort risken för bröstcancer var det rätta för henne, och jämför det med risken att flyga.
”Om ditt flygplan hade 60-80 procents chans att krascha, skulle du då gå ombord på det planet?”, säger hon.
”Min risk är 68 procents chans att få bröstcancer … Jag kommer att göra något åt det och jag kommer att hitta en alternativ rutt.”
Kroppen är en ”helig sak”
Jill Levy har en annan syn på hur man hanterar risk och ångest.
Den 65-åriga BRCA1-bäraren har inte genomgått någon förebyggande mastektomi – ännu.
Hon har dock genomgått en ooforektomi – ett kirurgiskt avlägsnande av äggstockarna.
Eftersom det inte finns någon effektiv screening för äggstockscancer beslutade Jill att hon inte var villig att riskera sin hälsa i det avseendet.
”När det gäller bröstcancer är screeningen extremt effektiv, så det var en självklarhet för mig”, förklarar hon.
Jill säger att leva med en 84-procentig risk att drabbas av bröstcancer är något hon tar med ro – det betyder fortfarande att det finns en 16-procentig risk att inte få cancer.
Jill säger att en holistisk syn på sin hälsa har gjort det möjligt för henne att hantera den ångest som följer med att ha ett genetiskt fel som BRCA.
”Kroppen är inte bara en helig sak, utan kropp och sinne är en enhet … livsstilsaspekten, hälsosam kost, hälsosam livsstil, hälsosam attityd och inställning spelar en roll i detta.”
Jill säger med eftertryck att hon inte är överdrivet säker på att ha undvikit bröstcancer hittills, men att det har varit en befriande upplevelse att vara flexibel i sitt förhållningssätt till sin hälsa.
”Så fort jag får diagnosen en enda cell av bröstcancer är det då jag kommer att göra en mastektomi”, förklarar hon.
”Och kanske ändrar jag mig i fråga om det.
”Som jag säger är det ett pågående beslut som jag fattar. Men just nu är det så jag känner.”
Du kan hitta mer information om BRCA-testning i det judiska samfundet här.