Atypiska Parkinsonsjukdomar

Vad är atypiska Parkinsonsjukdomar?

Atypiska Parkinsonsjukdomar är progressiva sjukdomar som uppvisar en del av tecknen och symtomen på Parkinsons sjukdom, men som i allmänhet inte svarar bra på läkemedelsbehandling med levodopa. De är förknippade med onormal proteinuppbyggnad i hjärnceller.

Tecknet hänvisar till flera tillstånd som alla påverkar särskilda delar av hjärnan och uppvisar ett karakteristiskt förlopp:

• Demens med Lewy-kroppar, som kännetecknas av en onormal ansamling av alfa-synukleinprotein i hjärnceller (”synukleinopati”)
• Progressiv supranukleär pares, som innebär en uppbyggnad av tau-protein (”tauopati”) och som drabbar frontalloberna, hjärnstammen, lillhjärnan och substansium nigra
• Multipel systematrofi, en annan synukleinopati som påverkar det autonoma nervsystemet (den del av nervsystemet som kontrollerar inre funktioner som hjärtslag, blodtryck, urinering matsmältning), substantia nigra och ibland lillhjärnan
• Corticobasalt syndrom, en sällsynt tauopati som typiskt sett påverkar den ena sidan av kroppen mer än den andra och som gör att patienterna har svårt att se och navigera i rymden

Vilka symtom finns det vid atypiska Parkinsonsjukdomar?

Likt den klassiska Parkinsons sjukdom orsakar atypiska Parkinsonsjukdomar muskelstelhet, tremor och problem med gång/balans och finmotorisk koordination.

Patienter med atypisk Parkinsonism har ofta någon grad av svårighet att tala eller svälja, och dregling kan vara ett problem. Psykiatriska störningar som agitation, ångest eller depression kan också ingå i den kliniska bilden.

Demens med Lewy-kroppar (DLB) kan orsaka förändringar i uppmärksamhet eller vakenhet under timmar eller dagar, ofta med långa sömnperioder (två timmar eller mer) under dagen. Visuella hallucinationer – vanligtvis av små djur eller barn, eller rörliga skuggor i synfältets periferi – är vanliga vid DLB. DLB är näst efter Alzheimers sjukdom den vanligaste orsaken till demens hos äldre, och den drabbar oftast patienter i 60-årsåldern.

Patienter med progressiv supranukleär pares (PSP) kan ha svårigheter med ögonrörelser, särskilt när de tittar nedåt, och med balansen – till exempel när de går nerför trappor. Fall bakåt är vanliga och kan förekomma under det tidiga sjukdomsförloppet. PSP är vanligtvis inte förknippad med tremor, till skillnad från Parkinsons sjukdom.

Multipel systematrofi (MSA) kan påverka den autonoma funktionen, med trängningar, retention och inkontinens vid urinering, förstoppning, yrsel när man står upp (ortostasis) och betydande annars oförklarlig erektil dysfunktion hos män. Patienterna kan uppleva färg- och temperaturförändringar i händer och fötter, t.ex. rodnad och kyla. När MSA påverkar lillhjärnan kan patienterna få ataxi, som kännetecknas av en bredbaserad ostadig gång och bristande koordination i händer, fötter eller båda.

Symtomen vid kortikobasalt syndrom (CBS) uppträder ofta bara på ena sidan av kroppen. Dystoni (onormal hållning av lemmarna) och myoklonus (plötsliga ryckningar) kan förekomma. Vissa patienter kan tidigt ha svårigheter med enkel aritmetik. Patienterna kan lida av en oförmåga att visa eller känna igen användningen av vanliga föremål. En person som lider av CBS kan till exempel inte visa hur en hammare används för att slå en spik eller hur en sked skopar upp maten och leder den till munnen. Ett annat ovanligt symptom på CBS är fenomenet med främmande lemmar, där patienten upplever sin arm eller sitt ben som en främmande struktur som patienten inte har någon kontroll över. Patienterna kan upprepade gånger pilla på knappar eller blixtlås på sina kläder utan att inse det. Främlingsfenomenet kan orsaka patienterna stor rädsla och ångest.