Beta thalassemi

Beta thalassemi är en blodsjukdom som minskar produktionen av hemoglobin. Hemoglobin är det järnhaltiga proteinet i röda blodkroppar som transporterar syre till celler i hela kroppen.

För personer med betathalassemi leder låga nivåer av hemoglobin till syrebrist i många delar av kroppen. Drabbade personer har också brist på röda blodkroppar (anemi), vilket kan orsaka blek hud, svaghet, trötthet och allvarligare komplikationer. Personer med betathalassemi löper en ökad risk att utveckla onormala blodproppar.

Betathalassemi klassificeras i två typer beroende på hur allvarliga symtomen är: thalassemia major (även känd som Cooleys anemi) och thalassemia intermedia. Av de två typerna är thalassemi major allvarligare.

Tecknen och symtomen på thalassemi major uppträder under de två första levnadsåren. Barnen utvecklar livshotande anemi. De ökar inte i vikt och växer inte i förväntad takt (failure to thrive) och kan utveckla gulfärgning av huden och det vita i ögonen (gulsot). Drabbade individer kan ha en förstorad mjälte, lever och hjärta, och deras ben kan vara missbildade. Vissa ungdomar med thalassemi major upplever försenad pubertet. Många personer med thalassemia major har så allvarliga symtom att de behöver frekventa blodtransfusioner för att fylla på förrådet av röda blodkroppar. Med tiden kan ett inflöde av järnhaltigt hemoglobin från kroniska blodtransfusioner leda till en ansamling av järn i kroppen, vilket leder till lever-, hjärt- och hormonproblem.

Thalassemia intermedia är mildare än thalassemia major. Tecken och symtom på thalassemi intermedia uppträder i tidig barndom eller senare i livet. Drabbade individer har mild till måttlig anemi och kan också ha långsam tillväxt och benavvikelser.