Cystisk fibros orsakerna och symptomen | CF genetiska orsaker | CF News Today
Cystisk fibros (CF) är en kronisk ärftlig sjukdom som påverkar de sekretoriska körtlarna och orsakar överdriven produktion av slem och salt svett. Hos friska människor är slem en vattnig och glidande substans, men hos CF-patienter är det tjockt och klibbigt. Produktionen och ansamlingen av detta slem skadar lungorna, bukspottkörteln, matsmältningskanalen och fortplantningssystemet.
Det vanligaste kännetecknet för CF är progressivt skadade luftvägar. Det tjocka slemmet täpper till luftvägarna och orsakar andningssvårigheter och bakterieinfektioner i lungorna. Med tiden kan det orsaka kronisk hosta, väsande andning och inflammation och utvecklas till permanenta lungskador, bildning av ärrvävnad (fibros) och cystor i lungorna.
Symtomen och sjukdomens svårighetsgrad varierar beroende på patientens egenskaper och ålder.
Vad orsakar CF?
CF orsakas av en mutation i genen CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Genen ger instruktioner för att bygga CTFR-proteinet, en kanal i cellmembranet som reglerar rörelserna av negativt laddade partiklar, så kallade kloridjoner, in och ut ur cellerna. Denna process är viktig för produktionen av slem, svett, saliv och tårar. Slem behövs för att flera organ ska fungera korrekt.
Det finns fler än 1,700 kända mutationer i CFTR-genen som kan orsaka CF och störa kloridkanalernas normala funktion. Till följd av dessa mutationer kan CTFR-proteinet inte korrekt reglera flödet av kloridjoner och vatten genom cellerna. På grund av detta slutar cellerna nära lungorna, bukspottkörteln och andra organ att producera tjockt och klibbigt slem i stället för det normala vattniga och glidande slemmet.
Hur CF ärvs
CF går i familjer i ett autosomalt recessivt mönster. Varje individ har två kopior av varje gen, en som ärvs från modern och den andra från fadern. CF manifesterar sig endast om båda kopiorna av CFTR-genen är muterade.
Individen som endast bär på en muterad kopia av genen utvecklar inte CF. De kallas bärare och kan föra den muterade genen vidare till sina barn med en 50-procentig chans att barnet utvecklar sjukdomen.
Om båda föräldrarna är bärare har ett barn en 25-procentig risk att ärva två muterade kopior av CFTR-genen, vilket i så fall innebär att de utvecklar CF. Omvänt har ett barn till två föräldrar som är bärare en 25-procentig risk att ärva två friska kopior av CFTR-genen och inte utveckla sjukdomen eller vara bärare.
Det antas att ungefär en av 35 amerikaner är CF-bärare och många av dem känner inte till sin bärarstatus. Kaukasiska amerikaner har en högre risk att vara bärare med ungefär en av 29 kaukasiska amerikaner som bär på en muterad kopia av CFTR-genen.
Typen av mutation är i viss utsträckning korrelerad med sjukdomens symtom. Eftersom det finns så många kända mutationer är inte varje enskild mutation och dess associerade fenotyp välstuderad.
En mycket vanlig och välkänd.studerad mutation är den så kallade F508del-mutationen. Individer där båda CFTR-gener har F508del-mutationen har vanligtvis bukspottkörtelinsufficiens, men symtomens svårighetsgrad kan variera. Detta tyder på att andra faktorer påverkar sjukdomens svårighetsgrad.
***
Cystic Fibrosis News Today är en ren nyhets- och informationswebbplats om sjukdomen. Den ger inte medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling. Detta innehåll är inte avsett att ersätta professionell medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling. Sök alltid råd hos din läkare eller annan kvalificerad hälsovårdare med alla frågor du kan ha om ett medicinskt tillstånd. Bortse aldrig från professionell medicinsk rådgivning eller vänta med att söka den på grund av något du har läst på denna webbplats.