En superkort och grundläggande förklaring av epigenetik för nybörjare

Epigenetik är studiet av biologiska mekanismer som aktiverar och avbryter gener, för att använda en förenklad definition. Vad innebär det? Tja, om du är ny i det här hela behöver vi först en snabb crashkurs i biokemi och genetik innan vi lär oss exakt vad epigenetik är:

• Celler är grundläggande arbetsenheter i varje människa. Alla instruktioner som krävs för att styra deras verksamhet finns i den kemiska desoxyribonukleinsyran, även känd som DNA.
• DNA från människor består av cirka 3 miljarder nukleotidbaser. Det finns fyra grundläggande typer av baser som ingår i DNA – adenin, cytosin, guanin och tymin, vanligen förkortat som A, C, G respektive T.
• Det är basernas sekvens, eller ordning, som bestämmer våra livsinstruktioner. Intressant nog är vår DNA-sekvens mestadels lik den hos en schimpans. Endast en bråkdel av distinkt olika sekvenser gör oss till människor.
• Inom de 3 miljarder baserna finns det cirka 20 000 gener. Gener är specifika sekvenser av baser som ger instruktioner om hur viktiga proteiner ska tillverkas – komplexa molekyler som utlöser olika biologiska handlingar för att utföra livsfunktioner.

Med andra ord ger DNA instruktionerna för att olika funktionella proteiner ska kunna produceras inne i cellen – denna process är också känd som den centrala dogmen inom molekylärbiologin. Nu när du förstår genetik ska vi lära oss mer om epigenetik. Epigenetik påverkar hur generna läses av cellerna och därefter om cellerna ska producera relevanta proteiner. Till exempel finns COL1A1-genen i DNA i alla typer av celler men ”uttrycks” i hudceller för att producera kollagenproteiner av typ 1. Här är några viktiga punkter om epigenetik:

• Epigenetik styr generna. Detta sker genom a) naturen: epigenetik är det som bestämmer en cells specialisering (t.ex. hudcell, blodcell, hårcell, levercell osv.) när ett foster utvecklas till ett barn genom genuttryck (aktivt) eller tystnad (vilande), och b) fostran: miljöstimuli kan också leda till att gener stängs av eller aktiveras.
• Epigenetik finns överallt. Vad du äter, var du bor, vem du interagerar med, när du sover, hur du tränar, till och med åldrande – allt detta kan så småningom orsaka kemiska modifieringar runt generna som kommer att aktivera eller stänga av dessa gener med tiden. Vid vissa sjukdomar, t.ex. cancer eller Alzheimers sjukdom, kommer dessutom olika gener att ställas om till det motsatta tillståndet, bort från det normala/friska tillståndet.
• Epigenetik gör oss unika. Även om vi alla är människor, varför har vissa av oss blont hår eller mörkare hud? Varför hatar vissa av oss smaken av svamp eller aubergine? Varför är vissa av oss mer sällskapliga än andra? De olika kombinationer av gener som är aktiverade eller avstängda är det som gör var och en av oss unik. Dessutom har det funnits indikationer på att vissa epigenetiska förändringar till och med kan gå i arv.
• Epigenetik är reversibel. Med mer än 20 000 gener, vad blir då resultatet av att olika kombinationer av gener slås på eller stängs av? De möjliga arrangemangen är enorma! Men om vi kunde kartlägga varje enskild orsak och verkan av de olika kombinationerna, och om vi kunde vända genens tillstånd för att behålla det goda och eliminera det dåliga … då skulle vi hypotetiskt* kunna bota cancer, bromsa åldrandet, stoppa fetma och så mycket mer.

Här är en analogi som kan hjälpa dig ytterligare att förstå vad epigenetik är, som presenteras i Nessa Careys Epigenetics Revolution. Tänk dig människans livslängd som en mycket lång film. Cellerna skulle vara skådespelarna och skådespelerskorna, viktiga enheter som utgör filmen. DNA skulle i sin tur vara manuskriptet – instruktioner för alla deltagare i filmen att utföra sina roller. Därefter skulle DNA-sekvensen vara orden i manuset, och vissa block av dessa ord som instruerar viktiga handlingar eller händelser att äga rum skulle vara generna. Begreppet genetik skulle vara som manusförfattande. Har du följt analogin så här långt? Bra. Begreppet epigenetik skulle då vara som att regissera. Manuset kan vara detsamma, men regissören kan välja att ta bort eller ändra vissa scener eller dialoger och på så sätt förändra filmen till det bättre eller sämre. Steven Spielbergs färdiga produkt skulle trots allt vara drastiskt annorlunda än Woody Allens för samma filmmanus, eller hur?

Vill du lära dig vad epigenetik är i vetenskapliga detaljer? Läs vidare: Utforska populära kategorier om Vad är epigenetik: Grundläggande epigenetik

Nästa steg..:

DIET	EXERCISE	AGING
DRUGS & ADDICTION	PARENTING	ENVIRONMENT

*Editor’s Note: Be wary of self-help claims that exploit epigenetics and seem too good to be true. We recommend you read about the abuse of epigenetics and pseudoscience.