Glukos-galaktosmalabsorption

Mutationer i SLC5A1-genen orsakar glukos-galaktosmalabsorption. SLC5A1-genen ger instruktioner för att producera ett protein som kallas natrium/glukos-kotransporterprotein 1 (SGLT1). Detta protein finns främst i tarmkanalen och i njurarna. Det spänner över cellmembranet i dessa kroppssystem och flyttar (transporterar) glukos och galaktos från utsidan av cellen till insidan av cellen. Natrium och vatten transporteras över cellmembranet tillsammans med sockerarterna i denna process. Glukos och galaktos är enkla sockerarter; de finns i många livsmedel eller kan erhållas från nedbrytningen av laktos eller andra sockerarter och kolhydrater i kosten under matsmältningen.

I tarmkanalen hjälper SGLT1-proteinet kroppen att ta upp glukos och galaktos från kosten så att kroppen kan använda dem. Under matsmältningen transporterar proteinet sockret in i de celler som kantar tarmväggen (tarmepitelceller) när maten passerar igenom.

SGLT1-proteinet i njurcellerna spelar en roll för att upprätthålla normala blodglukosnivåer. Njurarna filtrerar avfallsprodukter från blodet och eliminerar dem i urinen. De återabsorberar också nödvändiga näringsämnen och avger dem tillbaka till blodet. SGLT1-proteinet transporterar glukos till specialiserade njurceller och ser till att sockret går tillbaka till blodet och inte släpps ut i urinen.

SSLC5A1-genmutationer försämrar eller eliminerar funktionen av SGLT1-proteinet. Detta leder till att glukos och galaktos inte absorberas av tarmepitelcellerna utan istället ansamlas i tarmkanalen. Dessutom stannar vatten som normalt skulle ha transporterats med sockerarterna kvar i tarmkanalen, vilket leder till uttorkning av kroppens vävnader och svår diarré. SGLT1-proteinet i njurcellerna kan inte transportera glukos, men andra proteiner i njurarna kan absorbera tillräckligt mycket glukos i blodomloppet, så att glukosuri är lindrig, om den alls förekommer, hos personer med glukos-galaktosmalabsorption.