Graviditet och barns födelse
Vi beskriver tre kliniska fall av neonatal anemi under de första levnadsdagarna.
Fall 1: anemi på grund av blodförlust
Nyfödd som togs in på grund av neonatal missanpassning från den första dräktigheten hos en frisk mor. Kontrollerad graviditet utan komplikationer. Född vid en gestationsålder på 40 veckor med en födelsevikt på 3200gr. Instrumenterad eutokock vaginal förlossning. Normal fosterhjärtregistrering. Ingen återupplivning krävdes vid födseln, Apgar 9/10, pH-värde i navelsträngen 7,25. Inför blekhet i huden och lätt andningssvårigheter beslutades om inläggning på sjukhus. I analytisk kontroll observerades hemoglobin på 10,5 g/dL, med retikulocyter på 6 % och utan förhöjning av bilirubin eller infektionsparametrar. Ingen inkompatibilitet av blodgrupp eller Rh, med direkt negativ Coombs och normala ultraljud. Hemodynamisk stabilitet vid alla tillfällen och asymptomatisk med god kost och adekvat viktökning. Den kliniska misstanken var regenerativ anemi på grund av eventuell blodförlust före eller under födseln, utan några problem med placenta eller blödning i navelsträngens kärl. Det fetala hemoglobinet i moderns blod var 0,2 %, vilket utesluter transfusion mellan foster och moder. Hemoglobintalen ökade successivt utan ytterligare efterföljande nedgångar.
Fall 2 foster-maternell transfusion
28-årig kvinna, första graviditet, kontrollerad graviditet utan komplikationer. Konsulterades vid en gestationsålder på 40 veckor +5 dagar på grund av minskade fosterrörelser på cirka 4-5 timmars utveckling. Sinusformigt mönster i den kardiotokografiska registreringen och avsaknad av fosterrörelser, inte vara i aktiv förlossningsperiod, så akut kejsarsnitt genomfördes, utan att kunna utföra kalott pH.
En flicka föddes med dåligt allmänt utseende, ingen andningsansträngning, ej påvisbar hjärtfrekvens och markerad generaliserad kutana-slemhinnor blekhet. Ventilation inleddes med intermittent positivt tryck i mindre än 30 sekunder, men vid en hjärtfrekvens på mindre än 60 bpm intuberades och ventilerades patienten med en automatisk uppblåsbar påse. Nabelvenen kanaliserades och intravenös vätskeperfusion (fysiologiskt serum) med 15 ml/kg och intravenöst adrenalin påbörjades.
Efter en första bolus av fysiologiskt serum och två doser adrenalin erhölls en hjärtfrekvens >100 bpm, men med stor hemodynamisk instabilitet som krävde doser adrenalin och kontinuerliga vätskor för att bibehålla en hjärtfrekvens >100 bpm. Apgar 0/3/3. Cord pH 7,20, med överskott av baser – 8,1. Blodanalys vid 30 minuters ålder visade en hematokrit på 11,7 % och hemoglobin på 3,6 g/dl, med negativa infektionsparametrar och metabolisk acidos (pH 7,0, pCO2 26 mmHg, HCO3 7,5 mmol/L och överskott av baser på -23 mmol/L). Vid allvarlig anemi transfunderades erytrocytkoncentrat med 20 ml/kg vid upp till två tillfällen. Patienten hölls under mekanisk ventilation med kontrollerad assistans, intravenös antibiotikabehandling med ampicillin och cefotaxim, intravenösa vätskor och inotropa läkemedel (adrenalin, dopamin, dobutamin) i kontinuerlig perfusion i maximala doser. Röntgen av bröstkorgen visade ingen pneumothorax eller andra malformativa anomalier, korrekt placering av endotrakealtubulären och navelvävnadskatetern.
Det bibehölls i passiv hypotermi (eftersom det inledningsvis inte uppfyllde uteslutningskriterierna), men trots alla medicinska insatser fortsatte den hemodynamiska instabiliteten att progrediera, med progressiv gasometrisk försämring till allvarlig metabolisk acidos, vilket ledde till att barnet avled med multiorgansvikt efter fem timmars liv. Obduktionen visade inga missbildningar eller inre blödningar, och man kunde inte fastställa andra dödsorsaker än svår anemi. Den perifera blodmorfologin var normal. Med tanke på avsaknaden av aktiv blödning efter födseln hos det nyfödda barnet och avsaknaden av skador som tyder på blödning vid obduktionen misstänktes fetomaternal transfusion, vilket bekräftades genom att man fastställde ett fetalt hemoglobin i moderns blod på 2,4 %. Kleihauers ekvation beräknade överföringen av 150 ml fosterblod till modern.
Fall 3 kongenital aplastisk anemi
Nyfödd på 24 timmars liv, kontrollerad graviditet utan komplikationer. Född vid en gestationsålder på 38 veckor, genom kejsarsnitt med tanke på presentationen av skinkan. Födelsevikt på 2400gr. Apgar 9/10. pH-värde i navelsträngen 7,35. Under de första 24 levnadstimmarna upptäcktes blekhet på hud och slemhinnor med hemodynamisk stabilitet men regelbunden sugning som betingade matningssvårigheter. Den analytiska kontrollen visade anemi med ett hemoglobinvärde på 10,1 g/dl, normalt bilirubin och retikulocyter på 5 %, negativitet av infektiösa parametrar, blodgrupp och Rh som var förenlig med moderns, negativ Coombs, normalt abdominellt och transfontanelärt ultraljud, normal morfologi i perifert blod. Alla uppgifter tyder på anemi med möjlig subakut eller kronisk orsak, möjligen sekundärt till blodförlust före födseln eller vid födseln. Värdet av fosterhemoglobin i moderns blod var mindre än 0,1 %. Anemin utvecklades till 9,1 g/dl på 48 timmar, med hemodynamisk stabilitet, men med dålig matning och ingen viktökning, varför transfusion av erytrocytkoncentrat på 15 ml/kg gjordes. Efter transfusionen skedde en progressiv klinisk förbättring med god nutrition och progressiv viktökning, och hemoglobinvärdet återhämtade sig inom 24 timmar efter transfusionen upp till 12,5 g/dL.
Efter två levnadsveckor med progressiv viktökning, på cirka 20 gram per dag, och korrekt utfodring, skedde återigen en viktnedgång med utfodringsproblem och skumdepåer. Vid analytisk kontroll observerades ett hemoglobin på 10,5 g/dl, låga retikulocyter med ett retikulocitärt index på mindre än 1, trombopeni på 91000, neutropaeni med 900 absoluta neutrofiler och laktacidos. Dessa uppgifter ledde till misstanke om arregenerativ anemi. En ny transfusion av erytrocytkoncentrat krävdes på grund av minskat hemoglobin på upp till 8 g/dl. En undersökning av benmärgen påvisade sideroblastisk anemi och misstänkte en genetisk orsak till denna neonatala arregenerativa anemi, eventuellt Pearsons syndrom, som väntar på att bekräftas genetiskt.