Mikrocefalisk osteodysplastisk primordial dvärgväxt typ II

Mikrocefalisk osteodysplastisk primordial dvärgväxt typ II (MOPDII) är ett tillstånd som kännetecknas av kortväxthet (dvärgväxt) med andra skelettmissbildningar (osteodysplasi) och en ovanligt liten huvudstorlek (mikrocefali). Tillväxtproblemen vid MOPDII är primordiala, vilket innebär att de börjar före födseln, och de drabbade individerna uppvisar långsam prenatal tillväxt (intrauterin tillväxthämning). Efter födseln fortsätter de drabbade individerna att växa mycket långsamt. Den slutliga vuxenlängden hos personer med detta tillstånd varierar mellan 20 tum och 40 tum. Andra skelettmissbildningar hos MOPDII inkluderar onormal utveckling av höftlederna (höftledsdysplasi), tunnare ben i armar och ben, en onormal böjning av ryggraden från sida till sida (skolios) och förkortade handledsben. Hos personer med MOPDII saktar huvudets tillväxt av med tiden; drabbade personer har en hjärna som vuxen som är jämförbar med den hos ett tre månader gammalt spädbarn. Den intellektuella utvecklingen är dock vanligtvis normal.

Personer med detta tillstånd har en hög, nasal röst och vissa har en förträngning av röstlådan (subglottisk stenos). Ansiktsdrag som är karakteristiska för MOPDII är bland annat en framträdande näsa, fylliga kinder, ett långt mellanansikte och en liten käke. Andra tecken och symtom som ses hos vissa personer med MOPDII är små tänder (mikrodontia) och långsynthet. Med tiden kan drabbade personer utveckla områden med onormalt ljus eller mörk hudfärg (pigmentering).

Många personer med MOPDII har avvikelser i blodkärlen. Vissa drabbade individer utvecklar till exempel en utbuktning i ett av blodkärlen i hjärnans mitt (intrakraniellt aneurysm). Dessa aneurysm är farliga eftersom de kan brista och orsaka blödningar i hjärnan. Vissa drabbade personer har Moyamoyas sjukdom, där artärerna vid hjärnans bas är förträngda, vilket leder till begränsat blodflöde. Dessa vaskulära avvikelser är ofta behandlingsbara, även om de ökar risken för stroke och minskar den förväntade livslängden för de drabbade personerna.