Rhabdomyosarkom

Rhabdomyosarkom är den vanligaste elakartade mjukdelstumören hos barn och unga vuxna. Det är en ovanlig tumör hos vuxna över 30 år. Män drabbas något oftare än kvinnor. Mer än hälften av fallen inträffar under 10 års ålder.

De maligna cellerna i denna tumör har egenskaper som är karakteristiska för utvecklande skelettmuskulatur. Även om rhabdomyosarkom kan uppträda i extremiteterna ses det oftare i andra områden: huvud- och halsregionen, vaginalområdet hos kvinnor, testikelområdet hos män eller urinblåsan och prostatan. Oftast uppträder sjukdomen som en smärtfri massa. Den kan också diagnostiseras sekundärt till blödning eller smärta på platsen. Ibland presenterar sig tumören som en druvliknande massa, något unikt bland mjukdelstumörer.

Epidemiologi

Prognosen för de flesta som diagnostiserats med rhabdomyosarkom har förbättrats avsevärt under de senaste 30 åren. Den totala överlevnaden har förbättrats från 25 % till mer än 70 % i de senaste rapporterna. Prognosen påverkas av det primära sjukdomsstället, sjukdomens omfattning och den histologiska subtypen. Gynnsamma primära platser är bland annat orbita, huvud- och halsregionen (utom de områden som ligger nära nervsystemets slemhinna), vagina och området nära testiklarna. Sjukdomens utbredning, särskilt efter operation, är också viktig. De som genomgår en operation som helt eller nästan helt tar bort alla tumörer har bättre utsikter än de som har betydande sjukdom kvar efter operationen.

De flesta rhabdomyosarkomer uppstår utan predisponerande riskfaktorer. I vissa fall är dessa tumörer förknippade med en genetisk predisposition för cancer som Li-Fraumeni-syndromet.

Rhabdomyosarkom kan involvera regionala lymfkörtlar i högre grad än andra mjukvävnadssarkom, och detta kan också påverka prognosen. Barn som har metastaser vid diagnosen (cirka 20 % av fallen) klarar sig sämre, men barn med begränsade metastaser (två eller färre) och gynnsam histologi kan ha en överlevnad som närmar sig 40 %. När det gäller histologi har embryonalt rhabdomyosarkom en mer gynnsam prognos än den alveolära subtypen.

Behandling och uppföljning vid lokaliserad sjukdom

Bearbetning vid lokal sjukdom omfattar en kombination av kemoterapi och kirurgi. Strålning kan också användas när fullständig tumörresektion inte har varit möjlig. Kemoterapi är indicerat för alla patienter med rhabdomyosarkom, men mängden kemoterapi och behandlingens längd kan variera beroende på riskfaktorer. De läkemedel som har visat aktivitet vid rhabdomyosarkom är bland annat vincristin, aktinomycin, cyklofosfamid, ifosfamid, doxorubicin, karboplatin, etoposid, irinotekan och topotekan. Dessa läkemedel ges i olika kombinationer beroende på sjukdomsbedömning. Regimen med två läkemedel, vincristin och aktinomycin, används för dem med en gynnsam prognos, och alternativa kombinationer med två eller tre läkemedel används i andra sammanhang.

Behandling och uppföljning av metastaserad sjukdom

Metastaserad sjukdom uppträder oftast i lungor, lymfkörtlar eller benmärg, men många andra platser är möjliga. Metastatisk sjukdom som utvecklas efter den första behandlingen eller lokalt återkommande sjukdom kan fortfarande behandlas, men utfallet är i allmänhet mindre gynnsamt och särskilt för dem med metastaserad sjukdom är den totala prognosen försiktig. Rollen av intensiva behandlingar med benmärg eller stamceller från perifert blod är för närvarande inte bevisad.

När rhabdomyosarkom uppträder hos vuxna är det i allmänhet den pleiomorfa subtypen som ger en mindre gynnsam prognos. Behandlingen kan ges på ett sätt som liknar de regimer som används för barn, även om aktinomycin är mindre vanligt förekommande i den vuxna populationen.

Targeted Therapies

Ingen specifika riktade terapier finns för närvarande för rhabdomyosarkom. Specifika kromosomala translokationer som ger upphov till olika fusionsproteiner har beskrivits för alveolärt rhabdomyosarkom och dessa är potentiella mål för framtida terapier. Dessutom identifierar dessa fusionsproteiner patienter med olika risker (PAX7-FKHR är mer gynnsamt än PAX3-FKHR).
Steg 1: Gynnsam lokaliserad sjukdom som är helt resecerad
Steg 2: Lokaliserad sjukdom på ett ogynnsamt primärt område, mindre än 5 cm stor och utan inblandning av lymfkörtlar
Steg 3: Lokaliserad sjukdom på ett ogynnsamt primärt område och antingen större än 5 cm stor eller med inblandning av lymfkörtlar.
Steg 4: Metastaserande sjukdom vid diagnos