Sen infantil Battens sjukdom – Batten Disease News
Sen infantil Battens sjukdom är en allvarlig ärftlig sjukdom som drabbar barn, vanligtvis i åldrarna 2-4 år. (Battens sjukdom är namnet på en grupp av fem besläktade tillstånd som alla tillsammans kallas neuronala ceroid lipofuscinoser eller NCL:s.)
Det kännetecknas av anfall, förlust av motoriska och kognitiva förmågor och minskad förväntad livslängd.
Denna Batten-typ kan ibland kallas Jansky-Bielschowskys sjukdom eller CLN2-sjukdom.
Causer till sent infantila Battens sjukdom
Sent infantila Battens sjukdom orsakas av mutationer i gener som kodar för proteiner som är involverade i nedbrytningen av proteinavfall i lysosomen, en cellulär avdelning som fungerar som ”cellens soptunna”, eftersom den lagrar cellulär avfall tills det kan förstöras eller återvinnas. Mutationer som orsakar sen infantil Battens sjukdom har identifierats i generna CLN1, CLN2, CLN5, CLN7 och CLN8.
Mutationer i dessa gener orsakar en ansamling av avfall inuti celler som består av fett och proteiner som kallas lipofuscin. Dessa lipofusciner förgiftar cellen och dödar den så småningom. Nervceller är särskilt känsliga för lipofuscinernas skadliga effekter. Det är därför personer med sen infantiel Battens sjukdom utvecklar neurologiska symtom.
Symtom
De tidigaste symtomen på sen infantiel Battens sjukdom är synförlust och kramper, även om barn också kan utveckla muskelryckningar (myoklonus) och ha svårt att gå och hålla balansen (ataxi). Barn med denna sjukdom kan också vara långsamma i inlärningen och gå tillbaka i den mentala eller motoriska utvecklingen när symtom uppträder.
Diagnos
Diagnosen av alla typer av Battens sjukdom förblir utmanande och svår, och feldiagnoser är mycket vanliga. Det säkraste sättet att bekräfta sjukdomen är genom genetisk testning, där ett blodprov används för att isolera DNA. DNA:t sekvenseras sedan för att avgöra om det finns sjukdomsframkallande mutationer. Hittills har 14 gener som är förknippade med cellulär avfallstrafik kopplats till olika typer av Battens sjukdom.
För vissa patienter kan en vävnadsbiopsi, vanligtvis från huden, användas för att fastställa förekomsten av lipofuscin när vävnaden undersöks i ett mikroskop. Ett litet vävnadsprov kan också användas för att mäta enzymaktiviteten av TPP1 (ett av de proteiner som kan vara muterade vid Battens sjukdom) och avgöra om den är lägre än vanligt.
Behandling
Brineura (cerliponas alfa) är en enzymersättningsterapi som är utformad för att bromsa förlusten av gångförmåga hos barn med sent infantila Battens sjukdom. Det är den enda behandling som godkänts av den amerikanska läkemedelsmyndigheten FDA för användning hos patienter alla former av Battens sjukdom.
Antikonvulsiva medel, såsom valproinsyra och lamotrigin, förskrivs ofta för att minska allvarlighetsgraden och antalet kramper. Vissa behandlingar kan också minska muskelryckningar.
Prognos
Patienter med Battens sjukdom i sen barndom behöver ofta rullstol i slutet av barndomen, och de flesta överlever inte tonåren. Men vissa barn med denna sjukdom kan ha en mildare form, med symtom som uppträder efter 4 års ålder. Dessa barn drabbas vanligen av allvarligare ataxi. De har också en minskad förväntad livslängd, även om det är mer sannolikt att de når vuxen ålder.
***
Batten Disease News är strikt en nyhets- och informationswebbplats om sjukdomen. Den ger inte medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling. Detta innehåll är inte avsett att ersätta professionell medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling. Sök alltid råd hos din läkare eller annan kvalificerad hälsovårdare med alla frågor du kan ha om ett medicinskt tillstånd. Bortse aldrig från professionell medicinsk rådgivning eller vänta med att söka den på grund av något du har läst på den här webbplatsen.
- Författaruppgifter
- The User does not have any posts