Undervisad brösthypertrofi: En framgångsrik bröstreduktion med 14,9 % kroppsvikt utan återfall i en 5-årsuppföljning
Abstrakt
Juvenil brösthypertrofi (JHB) är en sällsynt och obeveklig sjukdom som drabbar kvinnor under den peripubertala perioden. Vi presenterar en 13-årig flicka med massiv bilateral JHB, som framgångsrikt behandlades med en bröstförminskning och fri bröstvårtstransplantationsteknik. Totalt 7300 gram bröstvävnad hade avlägsnats, vilket motsvarade 14,9 % av patientens totala kroppsvikt. Profylaktisk hormonell behandling inleddes inte. Under den femåriga uppföljningsperioden förekom inget återfall och patienten är fortfarande nöjd med det estetiska resultatet. En nyligen genomförd metaanalys visar att subkutan mastektomi är förknippad med minskad risk för återfall, men den är mer deformerande och det estetiska resultatet är sämre än en reducerande mammaplastik. Hos patienter som behandlas med den sistnämnda tekniken finns det vissa bevis som tyder på att användningen av ett fritt bröstvårtstransplantat är förknippat med en mindre risk för återfall än en pedikelteknik. Detta fall är unikt eftersom det visar det kliniska förloppet för denna patient under en betydligt längre uppföljningsperiod än de flesta rapporterade studierna. Vi höll oss till den begränsade tillgängliga evidensen och lyfter fram den långsiktiga tillförlitligheten hos bröstreducering med fritt bröstvårtstransplantat som förstahandsalternativ vid JHB, vilket eliminerar behovet av upprepade operationer.
1. Introduktion
Juvenil hypertrofi av bröstet (JHB) är ett godartat tillstånd där atypisk, alarmerande snabb och fortsatt brösttillväxt sker under puberteten. Det följer ofta på en sexmånadersperiod av extrem bröstförstoring, som avlöses av en längre period av långsammare men ihållande brösttillväxt . Det finns en myriad av termer som beskriver detta tillstånd i litteraturen, bland annat virginal hypertrofi, juvenil gigantomastia och juvenil makromastia.
Det är ett relativt sällsynt tillstånd. Neinstein granskade 15 publikationer om bröstlesioner hos tonåringar under en period av nästan 40 år och rapporterade att JHB står för endast 2 % av alla bröstlesioner i denna patientgrupp . År 2011 identifierade Hoppe et al. i sin metaanalys av fallrapporter 65 rapporterade fall mellan 1910 och 2009 . Vår egen litteratursökning gav, såvitt vi vet, ytterligare nio fall från 2010 till dags dato.
Den mest utmanande aspekten av behandlingen av JHB är svårigheten att genomföra en slutgiltig behandling. Sjukdomens obevekliga förlopp och dess refraktära karaktär för kirurgi är väl dokumenterad. Kirurgisk behandling med reducerande bröstplastik är idealisk men kommer nästan undantagslöst att resultera i återfall, vilket kräver sekundär reduktion eller mastektomi.
Vi rapporterar om en 13-årig flicka med massiv bilateral juvenil brösthypertrofi som framgångsrikt behandlades med en bröstreducering och fri bröstvårtstransplantationsteknik.
2. Fallbeskrivning
En 13-årig flicka remitterades till plastikkirurgi på grund av progressiv, massiv, bilateral bröstförstoring under en period av ett år, som plågade henne med svåra besvär i rygg och nacke, gjorde henne oförmögen att delta i skolan och sociala aktiviteter och orsakade henne social förlägenhet. Hon uppnådde sin ålder vid 12 års ålder. Hennes tidigare medicinska och familjehistoria var okej och hon fick ingen medicinering.
Vid undersökningen var hon en smal flicka med ett normalt BMI på 21,3 kg/m2 (vikt 49 kg och längd 1,50 m). Bröstet var symmetriskt, hängande och oproportionerligt förstorat med vidgade areoler. Skuldergropar fanns. Det fanns ingen intertrigo vid inframammarveck (IMF) och hudkvaliteten var god. Palpation visade en jämn fast textur utan diskreta massor. Bröstmåtten var följande: avståndet suprasternal notch-to-nipple var 36 cm bilateralt, avståndet bröstvårta-IMF var 26 cm bilateralt och avståndet bröstvårta-nipple var 25 cm (figur 1).
Hormonella nivåer av luteiniserande hormon, follikel-stimulerande hormon och serum-östradiol var inom normala gränser. Ultraljud av bröstet visade interstitiellt ödem. Magnetisk resonanstomografi av bröstet och ultraljud av bäckenet visade inga avvikelser.
En standard Wise-mönstrad hudresektion utformades och bilateral bröstreducering utfördes med hjälp av tekniken med fritt bröstvårtstransplantat. Totalt hade 7300 gram vävnad resekterats, vilket motsvarade 14,9 % av patientens totala kroppsvikt (figur 2). Den resulterande defekten stängdes med ett inverterat T-ärr. Ingen intraoperativ blodtransfusion behövdes. Den postoperativa perioden var händelselös och patienten skrevs ut dag 7 efter operationen.
Histologisk undersökning visade en ökning av interlobulärt stroma som bestod av rikligt med kollagen och fett. Det fanns perilobulär fibros i vissa områden. Ductus fodrades av det normala tvåskiktade epitelet utan atypi eller hyperplasi (figur 3). De övergripande klinisk-histopatologiska fynden överensstämde med diagnosen JHB.
Beslutet fattades att inte påbörja någon profylaktisk hormonell behandling efter ett samråd med den pediatriska endokrinologen. Vid en femårsuppföljning fanns det inga tecken på hypertrofiskt återfall. Vi noterade dock att NAC-positionen var högre till vänster och att bröstet uppvisade en boxform och ett bottenutseende i detta skede (figur 4). En sekundär revision erbjöds men avböjdes. Hon är fortfarande asymptomatisk och nöjd med det estetiska resultatet.
3. Diskussion
Den exakta bakomliggande etiologin för JHB har inte helt klarlagts, men flera teorier har föreslagits. De populära teorierna innefattar slutorganens överkänslighet mot normala nivåer av cirkulerande östrogen, ökat uttryck av östrogen- eller progesteronreceptorer, obalans i den endogena hormonproduktionen och överdriven lokal östrogenproduktion . Ärftliga och autoimmuna orsaker har också beskrivits, men i de flesta fall är tillståndet sporadiskt.
På senare tid har det också postulerats en genetisk grund för denna sjukdom som involverar den tumörundertryckande genen PTEN (phosphatase and tensin homologue). År 2002 upptäckte Li et al. på en murinmodell att mutation och deletion av PTEN-genen har kopplats till tidig lobuloalveolär utveckling, överdriven kanalförgrening, försenad involution, minskad apoptos och hyperproliferation av bröstepitelet. Det kliniska sambandet är dock fortfarande oklart. Två fallrapporter som utförde PTEN-genmutationsanalys på sina patologiska prover visade sig vara negativa . Vår patient hade varken familjehistoria eller association med några autoimmuna sjukdomar. PTEN-genmutationsanalys utfördes inte rutinmässigt på vårt center.
De kliniska dragen hos JHB liknar dem hos vuxen gigantomastia, även om de psykologiska och sociala följderna av gigantomastia är mer uttalade i denna population av tonåriga kvinnor . Förutom de mekaniska symtomen i form av rygg- och nacksmärta var de viktigaste klagomålen hos vår patient social förlägenhet och undvikande av sociala aktiviteter till följd av hennes enorma bröststorlek.
Laboratoriska tester för endokrinologisk profil, särskilt östradiol, progesteron, LH, FSH och prolaktin, är vanligt förekommande, men är inte rutinmässigt indicerat eftersom det undantagslöst inte avslöjar några abnormiteter . Bröstbilder är av begränsat värde på grund av den täta bröstvävnaden, men bör användas för att utesluta tumörer . Vår patient har en normal endokrinologisk profil, medan bröstsonografi och magnetröntgen utesluter andra dolda bröstpatologier.
I de flesta fall är den kliniska diagnosen JHB så unik och slående att det är akademiskt att ta hänsyn till andra bröstpatologier. Differentialdiagnosen för JHB omfattar jättefibroadenom, phyllodes-tumör och maligna tumörer som lymfom och sarkomer. Enligt Neinstein var prevalensen av dessa tillstånd hos ungdomar med bröstlesioner 1 %, 0,4 % respektive 0,9 % .
Behandlingsmodaliteter vid JHB innefattar följande fyra strategier: (1) kirurgisk behandling, (2) medicinsk behandling som administreras antingen preoperativt eller (3) postoperativt och (4) enbart medicinsk behandling .
De kirurgiska behandlingsalternativen är mastektomi med implantatrekonstruktion och bröstreducering (reduktionsmammoplastik) antingen som en pedikelbaserad teknik eller med ett fritt bröstvårtstransplantat. Hoppe et al. rapporterade ett signifikant samband () och en oddskvot på 7,0, för sannolikheten för återfall med hjälp av reduktionsmammoplasty jämfört med mastektomi. Detta resultat tyder på att mastektomi erbjuder den mest definitiva behandlingen för JHB . Ingreppets omfattning, de möjliga psykologiska konsekvenserna och den livslånga risken för implantatrekonstruktion begränsar dock dess användning hos tonåriga kvinnor.
En vanligare och mer accepterad behandlingssekvens består av bröstreducerande kirurgi som förstahandsalternativ, följt av mastektomi med implantatrekonstruktion i händelse av återfall. Hos patienter som behandlats med bröstförminskande kirurgi har Fiumara et al. rapporterat vissa statistiska bevis för att användningen av fritt bröstvårtstransplantat leder till en minskad risk för återfall i motsats till den pediklerade tekniken () . En anekdotisk rapport om en lyckad reducering med modifierad överlägsen pedikelmetod har beskrivits .
I behandlingen av vår patient höll vi oss till denna begränsade tillgängliga evidens och föredrog bröstreducerande kirurgi med tekniken med fritt bröstvårtestransplantat som förstahandsalternativ. Under den femåriga uppföljningsperioden för vår patient noterades inget återfall. Det kliniska förloppet hos vår patient representerar en längre uppföljningsperiod än de flesta rapporterade studierna. Detta visar att tekniken är tillförlitlig på lång sikt i detta unika fall av JHB. Samtidigt hoppas vi att detta skulle kunna minimera den rapporteringsbias som ofta har varit föremål för granskning av många fallrapporter. I detta skede var den sekundära deformationen från vår reduktion uppenbar. Sekundär revision erbjöds men avböjdes. Hon är fortfarande symtomfri och nöjd med det estetiska resultatet, även om det estetiska resultatet endast var acceptabelt ur objektiv synvinkel; det vill säga symtomlindring och undvikande av återfall uppnåddes.
Medicinska terapier, främst hormonmodulerare, har försökts vid behandling av JHB. Dessa inkluderar tamoxifen, dydrogesteron, medroxyprogesteron (Depo-provera), bromocriptin och danazol. Tamoxifen är en selektiv östrogenreceptormodulator (SERM) och är den mest använda medicinska behandlingen i den senaste litteraturen. Dosen av tamoxifen varierade från 10 till 40 mg/dag med varierande doseringsschema . Bevisen för dess effekt varierar dock mellan de rapporterade fallen och den långsiktiga säkerheten för dess användning hos tonåriga kvinnor är okänd. De välkända biverkningarna av tamoxifen omfattar ökad risk för endometriecancer, tromboembolism, värmevallningar och minskad bentäthet . Vår patient uppvisade en stabil sjukdom efter operationen och inleddes inte med någon medicinsk behandling. En omfattande genomgång av de medicinska terapierna vid JHB har beskrivits på annat håll och ligger utanför ramen för denna artikel.
4. Slutsats
Detta föreliggande fall är unikt eftersom det visar det kliniska förloppet för denna patient vid en betydligt längre uppföljningsperiod än de flesta rapporterade studier. Vid behandlingen av denna patient höll vi oss till den begränsade tillgängliga evidensen från litteraturen. Vi lyfter fram den långsiktiga tillförlitligheten hos bröstreducering med fri bröstvårtstransplantation som första linjens kirurgiska alternativ hos en ung flicka med JHB, vilket eliminerar behovet av upprepade operationer. JHB har endast beskrivits sporadiskt i litteraturen och detta fall kommer ytterligare att bidra till kunskapen och framtida studier för att fastställa den optimala behandlingsmodaliteten för detta försvagande tillstånd.
Samtycke
Ett skriftligt informerat samtycke inhämtades från patienten för publicering av denna fallbeskrivning och eventuella medföljande bilder.
Offentliggörande
Detta fall har presenterats vid 3rd London Breast Meeting of the British Association of the Plastic, Reconstructive and Aesthetic Surgeons (BAPRAS) and European Association of Plastic Surgeons (EURAPS), London, Royal College of Physician, September 8-10, 2016.
Kompletterande intressen
Författarna förklarar att det inte föreligger någon intressekonflikt avseende publiceringen av denna artikel.