Vad är MG?

Myasthenia Gravis (MG) är en autoimmun sjukdom. Den är inriktad på kommunikationspunkten mellan nerv och muskel (den så kallade ”neuromuskulära korsningen”). Vid MG blockerar, förändrar eller förstör antikroppar neurotransmittorreceptorerna på muskelvävnad. Eftersom musklerna inte kan ta emot signalen för att dra ihop sig blir personer med myasthenia svaga. MG orsakar svaghet i frivilliga muskler som förvärras vid aktivitet och förbättras vid vila.

MG:s primära symtom fluktuerar, varierar i svårighetsgrad och förekommer i många kombinationer. Symtomen kan omfatta hängande ögonlock, dubbel eller suddig syn, svaga armar, händer, nacke, ansikte eller ben samt överdriven trötthet. Vid allvarlig sjukdom kan MG leda till svårigheter att tugga, le, svälja, tala eller andas.

Namnet myasthenia gravis kommer från grekiska och latinska ord som betyder ”allvarlig muskelsvaghet”. Detta återspeglar situationen för patienter med MG innan man upptäckte tillgängliga behandlingar. Idag kan de flesta personer med MG med lämplig behandling förvänta sig att leva normala eller nästan normala liv.

Vad orsakar MG?

Tillbaka till början

MG orsakas av en defekt i hur nerverna överför signaler till musklerna. Rörelsen initieras av impulser som färdas längs en nerv och når nervändan, där en signalsubstans som kallas acetylkolin frisätts. Acetylkolin binder eller fäster vid receptorer på muskeln och får muskeln att dra ihop sig. Styrkan i sammandragningen beror på hur mycket acetylkolin musklerna får.

I MG producerar ditt immunsystem onormalt nog antikroppar som blockerar eller skadar några av receptorplatserna för acetylkolin på musklerna. Eftersom det finns färre receptorplatser får de drabbade musklerna färre nervsignaler och kan inte upprätthålla en full kontraktion. Dessa muskler försvagas lätt vid ihållande ansträngning, vilket leder till att de myasteniska symtomen förvärras vid aktivitet.

I en annan form av MG producerar ditt immunsystem antikroppar mot MuSK (muskelspecifikt tyrosinkinas), ett protein som hjälper till att organisera ACh-receptorerna på muskelcellens yta. Detta stör också kommunikationen mellan nerv och muskel och orsakar muskelsvaghet.

Nyligen har en ny antikropp identifierats som orsakar muskelsvaghet vid MG. Detta är en antikropp mot lågdensitetslipoproteinreceptorrelaterat protein 4 (LRP4). Denna antikropp stör funktionen hos LRP4, som behövs för att aktivera MuSK, organisera ACh-receptorer och bilda den neuromuskulära korsningen.

Och även om den inte är helt klarlagd tror läkarna att thymuskörteln sannolikt spelar en roll vid MG. Denna körtel ligger i bröstområdet under bröstbenet och spelar en viktig roll i utvecklingen av immunsystemet i det tidiga livet. Dess celler utgör en del av kroppens normala immunsystem. Körteln är något stor hos spädbarn, växer gradvis fram till puberteten och blir sedan mindre och ersätts av fett när en person åldras. Hos vissa vuxna med MG förblir thymuskörteln stor och är onormal och innehåller kluster av immunceller (så kallad lymfoid hyperplasi) som vanligtvis bara finns under ett aktivt immunförsvar. Thymuskörteln kan ge felaktiga instruktioner till utvecklande immunceller, vilket bäddar för en attack på acetylkolinreceptorerna.

Vissa personer med MG utvecklar ”thymom” eller tumörer i thymuskörteln. I allmänhet är thymomas godartade, men i sällsynta fall kan de bli maligna. När ett thymom upptäcks bör man operera för att ta bort det.

Vad utlöser uppkomsten av MG? Forskare misstänker att det kan vara en kombination av faktorer. Om man till exempel har en onormal thymuskörtel eller genetisk predisposition kan en sjukdom eller annan händelse som stimulerar immunförsvaret utlösa myasthenia.

Vem får MG?

return to top

Det är svårt att avgöra hur många människor som faktiskt har MG eftersom sjukdomen ofta är odiagnostiserad eller feldiagnostiserad. Man uppskattar dock att det är två till sju personer på 10 000 som har MG (Muscular Dystrophy Association, ”Facts About Myasthenia Gravis”, 2011). MG förekommer i alla etniska grupper i hela världen och hos båda könen. Enligt National Institute of Neurological Disorders and Stroke drabbar det oftast kvinnor under 40 år och män över 60 år, men det kan förekomma i alla åldrar.

MG tros inte vara direkt ärftligt. Det är inte smittsamt. MG är vanligare i familjer med andra autoimmuna sjukdomar. Enligt MDA:s Facts About Myasthenia Gravis (2011) ”uppskattas det att 5-10 procent av personer med MG har en annan autoimmun sjukdom”, oftast autoimmun sköldkörtelsjukdom, perniciös anemi, reumatoid artrit, diabetes och systemisk lupus. Ibland kan sjukdomen förekomma hos mer än en medlem i samma familj.

Om en kvinna med MG blir gravid finns det en risk på 10-20 procent att det nyfödda barnet får antikroppar från mamman. I allmänhet är fall av neonatal MG tillfälliga och barnets symtom försvinner vanligtvis inom 2-3 månader efter födseln. Klicka för att läsa om Graviditet och MG (från septembernumret 2016 av Conquer av Kourosh Rezania, MD, University of Chicago).

Andra barn utvecklar MG som inte går att skilja från vuxna, även om MG hos ungdomar är ovanligt. Klicka för att läsa om Juvenil MG (från mars 2014 års nummer av Conquer av Kourosh Rezania, MD, University of Chicago).

I sällsynta fall kan en form av myasteni orsakas av en defekt gen och uppträder hos spädbarn som föds av icke-myasteniska mödrar. Denna form av myasteni kallas kongenitalt myasteniskt syndrom; den innebär en onormal utveckling av den neuromuskulära korsningen och orsakas inte av ett onormalt immunsystem.

Prognos

return to top

Med behandling kan de flesta personer med MG avsevärt förbättra sin muskelsvaghet och leva ett normalt eller nästan normalt liv. Vissa fall av myasteni kan gå i remission – antingen tillfälligt eller permanent – och muskelsvagheten kan försvinna helt och hållet så att medicineringen kan avbrytas hos 10-15 % av patienterna. Stabila, långvariga remissioner och kontroll av symtomen är målen för behandlingen. Förloppet av MG är ofta oförutsägbart, och i vissa fall leder den snabba utvecklingen av allvarlig svaghet till en myastenisk kris som kan innefatta andningssvikt som kräver akut sjukvård.

Generellt sett har de som snabbt diagnostiseras och får effektiv behandling de bästa resultaten. De första två eller tre åren av sjukdomen är ofta då MG-symtomen visar sig i sin fulla omfattning och kan därför vara de svåraste. Under denna tid kan du behöva prova ett antal olika behandlingar för att se vilken du tolererar bäst och vilken som är mest effektiv. Att hitta den bästa behandlingen kan vara en utdragen process, och en process som balanserar dina MG-framsteg med svårighetsgraden av läkemedelsbiverkningar.

MG förvärras i allmänhet inte med åldrandet, och för många minskar symtomen med tiden.