Verzwangerschap & Kindergeboorte

Wij beschrijven drie klinische gevallen van neonatale anemie in de eerste levensdagen.

Geval 1 anemie door bloedverlies

Newborn die werd opgenomen wegens neonatale maladaptatie vanaf de eerste dracht van een gezonde moeder. Gecontroleerde zwangerschap zonder complicaties. Geboren op de zwangerschapsduur van 40 weken met een geboortegewicht van 3200gr. Geïnstrumenteerde euthocische vaginale geboorte. Normale foetale hartregistratie. Geen reanimatie nodig bij de geboorte, Apgar 9/10, pH streng 7.25. Geconfronteerd met huid bleekheid en milde ademhalingsnood, werd ziekenhuisopname besloten. Bij analytische controle werd hemoglobine van 10,5g/dL waargenomen, met reticulocyten van 6% en zonder verhoging van bilirubine, noch infectieparameters. Geen onverenigbaarheid van bloedgroep of Rh, met direct negatieve Coombs en normale echografieën. Hemodynamische stabiliteit ten allen tijde en asymptomatisch met goede voeding en adequate gewichtstoename. De klinische verdenking was regeneratieve anemie ten gevolge van mogelijk antenataal of intrapartum bloedverlies, zonder problemen in de placenta of bloedingen in de navelstrengvaten. Het foetale hemoglobinegehalte in het bloed van de moeder was 0,2%, waardoor transfusie tussen de foetus en de moeder uitgesloten was. Hemoglobinegetallen waren progressief stijgend zonder verdere daaropvolgende dalingen.

Zaak 2 foetus-moederlijke transfusie

28-jarige vrouw, eerste zwangerschap, gecontroleerde zwangerschap zonder complicaties. Geraadpleegd op zwangerschapsduur van 40 weken +5 dagen wegens verminderde foetale bewegingen van ongeveer 4-5 uur evolutie. Sinusoïdaal patroon in de cardiotocografische opname en afwezigheid van foetale bewegingen, niet in actieve periode van bevalling, dus urgente keizersnede werd uitgevoerd, zonder in staat te zijn calotte pH uit te voeren.

Er werd een meisje geboren met een slechte algemene verschijning, geen ademhalingsinspanning, niet detecteerbare hartslag en uitgesproken gegeneraliseerde cutane-mucosale bleekheid. De beademing werd gestart met intermitterende positieve druk gedurende minder dan 30 seconden, maar bij een hartfrequentie van minder dan 60bpm werd de patiënte geïntubeerd en beademd met een auto inflatable bag. Met spoed werd de navelader gekanaliseerd en werd begonnen met intraveneuze vloeistoffen (fysiologisch serum) perfusie met 15 ml/kg en IV adrenaline.

Na een eerste bolus fysiologisch serum en twee doses adrenaline werd een hartslag >100 bpm verkregen, maar met grote hemodynamische instabiliteit die doses adrenaline en continue vloeistoffen vereiste om een hartslag >100 bpm te handhaven. Apgar 0/3/3. Navelstreng pH 7,20, met overmaat basen – 8,1.Bloedanalyse op 30 minuten leeftijd toonde een hematocriet van 11,7% en hemoglobine van 3,6g/dL, met negatieve infectieparameters en metabole acidose (pH 7,0, pCO2 26 mmHg, HCO3 7,5mmol/L en overmaat basen van -23mmol/L). In geval van ernstige anemie werd rode bloedcelconcentraat getransfundeerd in 20 ml/kg bij maximaal twee gelegenheden. De patiënt werd gehouden aan mechanische beademing in een gecontroleerde ondersteunde modaliteit, IV antibiotische therapie met ampicilline en cefotaxime, IV vloeistoffen en inotrope medicatie (adrenaline, dopamine, dobutamine) in continue perfusie bij maximale doses. Röntgenfoto’s van de borst toonden geen pneumothorax of andere malformatieve afwijkingen, correcte positie van de endotracheale tubule en umbilicale veneuze katheter.

Hij werd in passieve hypothermie gehouden (omdat hij aanvankelijk niet voldeed aan de exclusiecriteria), maar ondanks alle medische inspanningen was de hemodynamische instabiliteit in progressie, met progressieve gasometrische verslechtering tot ernstige metabole acidose, met de dood tot gevolg met multiorganair falen op 5 uur van het leven. De necropsie toonde geen misvormingen of inwendige bloedingen, en kon geen andere doodsoorzaak vaststellen dan ernstige anemie. De morfologie van het perifere bloed was normaal. Gezien de afwezigheid van actieve bloedingen na de geboorte bij de pasgeborene en de afwezigheid van letsels die op bloedingen wezen bij de necropsie, werd foetomaternale transfusie vermoed en bevestigd door het bepalen van foetale hemoglobine in maternaal bloed van 2,4%. De vergelijking van Kleihauer berekende de overdracht van 150 ml foetaal bloed aan de moeder.

Geval 3 congenitale aplastische anemie

Newborn van 24 uur, gecontroleerde zwangerschap zonder complicaties. Geboren op de zwangerschapsduur van 38 weken, door keizersnede gezien de presentatie van de billen. Geboortegewicht van 2400gr. Apgar 9/10. pH navelstreng 7.35. In de eerste 24 uur van het leven, werd bleekheid van de huid en slijmvliezen gedetecteerd met hemodynamische stabiliteit, maar regelmatig zuigen dat geconditioneerd voeding moeilijkheden. De analytische controle toonde anemie met een hemoglobine waarde van 10.1gr/dl, normale bilirubine en reticulocyten van 5%, negativiteit van infectieuze parameters, bloedgroep en Rh die compatibel was met de moeder, negatieve Coombs, normale abdominale en transfontanelaire echografie, normale morfologie in het perifere bloed. Alle gegevens wezen op bloedarmoede met een mogelijke subacute of chronische oorzaak, mogelijk secundair aan prenataal bloedverlies of ten tijde van de geboorte. De waarde van de foetale hemoglobine in het bloed van de moeder was minder dan 0,1%. De bloedarmoede nam toe tot 9,1g/dL in 48 uur, met hemodynamische stabiliteit, maar met slechte voeding en geen gewichtstoename en dus werd een transfusie van rode bloedcelconcentraat van 15ml/kg uitgevoerd. Na de transfusie was er een progressieve klinische verbetering met goede voeding en progressieve gewichtstoename, waarbij de hemoglobine waarde binnen 24 uur na de transfusie herstelde tot 12.5g/dL.

Na twee weken leven met progressieve gewichtstoename, van ongeveer 20gr per dag, en correcte voeding, was er weer gewichtsverlies met voedingsproblemen en schuimafzettingen. Bij analytische controle werden hemoglobine van 10,5g/dl, lage reticulocyten, met een reticulocitaire index van minder dan 1, trombopenie van 91000, neutropaenie met 900 absolute neutrofielen en melkzuuracidose waargenomen. Deze gegevens leidden tot het vermoeden van arregeneratieve anemie. Een nieuwe transfusie van rode bloedcelconcentraat was nodig wegens een verlaagde hemoglobine van tot 8g/dL. Beenmergonderzoek spoorde sideroblastische anemie op, waarbij een genetische oorzaak van deze neonatale arregeneratieve anemie werd vermoed, mogelijk Pearson’s Syndroom, dat nog genetisch moet worden bevestigd.