Wat is MG?

Myasthenia Gravis (MG) is een auto-immuunziekte. De ziekte richt zich op het communicatiepunt tussen de zenuw en de spier (de “neuromusculaire junctie”). Bij MG blokkeren, veranderen of vernietigen antilichamen de neurotransmitterreceptoren op het spierweefsel. Omdat de spieren het signaal om samen te trekken niet kunnen ontvangen, worden mensen met myasthenia zwak. MG veroorzaakt zwakte in willekeurige spieren die verergert bij activiteit en verbetert bij rust.

De primaire symptomen van MG fluctueren, variëren in ernst en komen in vele combinaties voor. Symptomen kunnen zijn: hangende oogleden, dubbel of wazig zien, zwakke armen, handen, nek, gezicht of benen en overmatige vermoeidheid. In ernstige gevallen kan MG leiden tot problemen met kauwen, lachen, slikken, praten of ademen.

De naam myasthenia gravis komt van Griekse en Latijnse woorden die “ernstige spierzwakte” betekenen. Dit weerspiegelt de situatie van patiënten met MG voordat de beschikbare behandelingen werden ontdekt. Vandaag de dag kunnen de meeste mensen met MG met de juiste therapie een normaal of bijna normaal leven leiden.

Wat veroorzaakt MG?

terug naar boven

MG wordt veroorzaakt door een defect in de manier waarop zenuwen signalen doorgeven aan spieren. Beweging wordt in gang gezet door impulsen die langs een zenuw lopen en het zenuwuiteinde bereiken, waar een neurotransmitter genaamd acetylcholine vrijkomt. Acetylcholine bindt of hecht zich aan receptoren op de spier en doet de spier samentrekken. De kracht van de samentrekking hangt af van de hoeveelheid acetylcholine die de spieren ontvangen.

Bij MG produceert uw immuunsysteem abnormaal antilichamen die sommige van de receptorplaatsen voor acetylcholine op de spieren blokkeren of beschadigen. Omdat er minder receptorplaatsen zijn, krijgen de aangetaste spieren minder zenuwsignalen en zijn ze niet in staat om een volledige samentrekking te ondersteunen. Deze spieren verzwakken gemakkelijk bij langdurige inspanning, wat leidt tot verergering van de myasthenische symptomen bij activiteit.

Bij een andere vorm van MG produceert uw immuunsysteem antilichamen tegen MuSK (muscle specific tyrosine kinase), een eiwit dat helpt bij het organiseren van ACh-receptoren op het spierceloppervlak. Dit verstoort ook de communicatie tussen zenuw en spier en veroorzaakt spierzwakte.

Onlangs is een nieuw antilichaam geïdentificeerd dat MG-spierzwakte veroorzaakt. Het gaat om een antilichaam tegen low-density lipoprotein receptor-related protein 4 (LRP4). Dit antilichaam verstoort de functie van LRP4, dat nodig is voor de activering van MuSK, de organisatie van ACh-receptoren en de vorming van de neuromusculaire junctie.

Hoewel het nog niet helemaal duidelijk is, denken artsen dat de thymusklier waarschijnlijk een rol speelt bij MG. Deze klier ligt in de borststreek onder het borstbeen, en speelt een belangrijke rol bij de ontwikkeling van het immuunsysteem in het vroege leven. Zijn cellen vormen een deel van het normale immuunsysteem van het lichaam. De klier is wat groot bij zuigelingen, groeit geleidelijk tot de puberteit, en wordt dan kleiner en wordt vervangen door vet naarmate een persoon ouder wordt. Bij sommige volwassenen met MG blijft de thymusklier groot en is abnormaal, met clusters van immuuncellen (lymfoïde hyperplasie genoemd) die gewoonlijk alleen worden aangetroffen tijdens een actieve immuunrespons. De thymusklier kan onjuiste instructies geven aan zich ontwikkelende immuuncellen, waardoor de weg wordt vrijgemaakt voor een aanval van de acetylcholinereceptoren.

Sommige mensen met MG ontwikkelen “thymomen” of tumoren van de thymusklier. Over het algemeen zijn thymomen goedaardig, maar in zeldzame gevallen kunnen ze kwaadaardig worden. Als een thymoma wordt ontdekt, moet het operatief worden verwijderd.

Wat is de oorzaak van het ontstaan van MG? Wetenschappers vermoeden dat er een combinatie van factoren kan zijn. Als u bijvoorbeeld een abnormale thymusklier of genetische aanleg heeft, dan kan een ziekte of andere gebeurtenis die het immuunsysteem stimuleert, myasthenia uitlokken.

Wie krijgt MG?

terug naar boven

Het is moeilijk vast te stellen hoeveel mensen daadwerkelijk MG hebben, omdat de ziekte vaak niet of verkeerd wordt gediagnosticeerd. Er wordt echter geschat dat twee tot zeven op de 10.000 mensen MG hebben (Muscular Dystrophy Association, “Facts About Myasthenia Gravis,” 2011). MG komt voor in alle etnische groepen over de hele wereld, en bij beide geslachten. Volgens het National Institute of Neurological Disorders and Stroke treft het meestal vrouwen onder de 40 en mannen boven de 60, maar het kan op elke leeftijd voorkomen.

MG wordt niet verondersteld direct erfelijk te zijn. Het is niet besmettelijk. MG komt vaker voor in families met andere auto-immuunziekten. Volgens de MDA’s Facts About Myasthenia Gravis (2011), “wordt geschat dat 5 tot 10 procent van de mensen met MG een andere auto-immuunziekte hebben,” meestal auto-immuun schildklierziekte, pernicieuze anemie, reumatoïde artritis, diabetes en systemische lupus. Soms komt de ziekte in meer dan één lid van dezelfde familie voor.

Als een vrouw met MG zwanger wordt, is er een kans van 10-20% dat de pasgeboren baby antilichamen van de moeder krijgt. Over het algemeen zijn gevallen van neonatale MG tijdelijk en verdwijnen de symptomen van het kind meestal binnen 2-3 maanden na de geboorte. Klik om te lezen over Zwangerschap en MG (uit het september 2016 nummer van Conquer door Kourosh Rezania, MD, University of Chicago).

Andere kinderen ontwikkelen MG die niet te onderscheiden is van volwassenen, hoewel MG bij jeugdigen niet vaak voorkomt. Klik om te lezen over Juveniele MG (uit het maart 2014 nummer van Conquer door Kourosh Rezania, MD, University of Chicago).

In zeldzame gevallen kan een vorm van myasthenie worden veroorzaakt door een defect gen en verschijnt bij baby’s geboren uit niet-myasthenische moeders. Deze vorm van myasthenie wordt congenitaal myasthensyndroom genoemd; het gaat om een abnormale ontwikkeling van de neuromusculaire junctie en wordt niet veroorzaakt door een abnormaal immuunsysteem.

Voorspelling

terug naar boven

Met behandeling kunnen de meeste mensen met MG hun spierzwakte aanzienlijk verbeteren en een normaal of bijna normaal leven leiden. Sommige gevallen van myasthenia kunnen – tijdelijk of permanent – in remissie gaan en de spierzwakte kan volledig verdwijnen, zodat bij 10-15% van de patiënten de medicatie kan worden stopgezet. Stabiele, langdurige remissies en beheersing van de symptomen zijn de doelen van de behandeling. Het verloop van MG is vaak onvoorspelbaar en in sommige gevallen resulteert de snelle ontwikkeling van ernstige zwakte in een myasthenische crisis die ademhalingsfalen kan inhouden waarvoor medische spoedhulp nodig is.

In het algemeen hebben degenen die snel gediagnosticeerd worden en een effectieve behandeling krijgen, de beste resultaten. De eerste twee of drie jaar van de ziekte zijn vaak de periode waarin de volle omvang van de MG-symptomen naar voren komt, en kunnen dus het moeilijkst zijn. In deze periode moet u misschien een aantal verschillende therapieën uitproberen om te zien welke u het beste verdraagt en welke het meest effectief is. Het vinden van de beste behandeling kan een langdurig proces zijn, waarbij een evenwicht wordt gevonden tussen de voortgang van uw MG en de ernst van de bijwerkingen van medicatie.

MG verergert over het algemeen niet met het ouder worden, en voor velen nemen de symptomen na verloop van tijd af.