Aškenázští Židé jsou kvůli genu BRCA vystaveni vyššímu riziku rakoviny. Znamená to 'strašení', operaci – a posílení

Sarah bylo 23 let, když se dozvěděla, že s největší pravděpodobností bude muset být během následujících 20 let chirurgicky odstraněno vše, co „ze mě dělá ženu“.

Její prsa a vaječníky byly „nějakým způsobem poskvrněné“ a ohrožovaly ji.

Sára má až 70procentní šanci, že onemocní rakovinou prsu, a až 40procentní šanci, že onemocní rakovinou vaječníků, a to kvůli poruše genu BRCA – genetickému onemocnění, které proslavila Angelina Jolie.

„Rozhodně jsem kvůli tomu měla chvíle hněvu. Je to nepříjemné. Je to nepříjemné. Představa operací je děsivá,“ říká Sarah.

U běžné populace je riziko zdědění poruchy genu BRCA přibližně jedna ku čtyřem stům.

Aškenázští Židé, stejně jako Sarah, mají desetkrát vyšší pravděpodobnost, že poruchu zdědí, což znamená, že riziko rakoviny je u nich mnohem vyšší.

Sňatky v rámci komunity po generace vedly mimo jiné ke genetickým problémům, jako je mutace genu BRCA a onemocnění jako Tay-Sachsova choroba a cystická fibróza.

To znamená, že je třeba učinit obtížné rozhodnutí o operaci, screeningu a o tom, jak daleko je třeba zajít, aby se genová vada nepřenesla na další generaci.

Takto se s těmito rozhodnutími vyrovnávají čtyři aškenázští Židé.

Změnit život, ne zničit

Když byla Sarah na střední škole, onemocněla její teta rakovinou prsu. Přišlo to několik let poté, co byla její babičce z otcovy strany diagnostikována rakovina vaječníků.

Velký počet členů rodiny byl od té doby pozitivně testován jako přenašeči, takže Sarah věděla, že existuje možnost, že by mohla mít genovou vadu také.

Bylo jí 23 let, když šla se svými dvěma sestrami na krevní test, a popisuje, jak ji pesimistický pohled na věc zoceloval.

„Můj vztah k testu byl: ‚Měla bych si myslet, že budu mít pravděpodobně pozitivní test, protože pak by se jen potvrdilo to, co jsem si už myslela‘. A pak jsem měla pravdu.“

Ze tří Sářiných sourozenců byl jeden test pozitivní, jeden negativní a jeden se na test teprve chystá.

Sára se stále rozhoduje, jak bude zvládat své osobní riziko rakoviny prsu, které se zvyšuje od 30 let, a rakoviny vaječníků, které se zvyšuje od 40 let.

Pak je tu otázka podstoupení IVF, které by odstranilo vadný gen u jejích budoucích dětí – nákladná a nepříjemná možnost.

Sara si vždy myslela, že bude mít děti přirozenou cestou, což je téma, které nyní se svým snoubencem přehodnocuje.

Ale celkově říká, že znát svůj pozitivní status je pro ni výsadou.

„Je opravdu neuvěřitelné, že je to informace, kterou můžete vědět a můžete ji dopředu naplánovat, a že můžete být skutečně oprávněni činit rozhodnutí, která zabrání nebezpečí,“ říká.

„Jedinečná a trochu rozpačitá“

Tento vývoj přišel relativně nedávno.

V 90. letech minulého století jsme o poruše genu BRCA věděli mnohem méně – což znamenalo, že diagnóza rakoviny prsu byla pro Geoffa Wolfa ze Sydney naprostým šokem.

„Řekli mi, že mám větší šanci vyhrát v loterii, což se bohužel zatím nestalo, než že onemocním rakovinou prsu,“ říká.

Geoff byl mladý otec dvou dětí, když navštívil lékařskou kliniku po pracovní době. Chtěl, aby mu lékař vypreparoval cystu, kterou považoval za cystu nad levým prsem.

„Díky bystrosti toho lékaře jsem byl poslán na testy a velmi rychle na operaci,“ říká.

Podstoupil mastektomii a odstranění lymfatických uzlin na levé straně, po které následovalo 30 sezení radioterapie.

Geoff říká, že se tehdy cítil „jedinečně a trochu trapně“, když čekal na mamografické vyšetření.

Brzy poté, co zjistil, že má rakovinu prsu, se zúčastnil výzkumného projektu v rámci aškenázské židovské komunity v Sydney, který se zabýval rodinnou genetickou mutací BRCA1 a BRCA2.

Protože v době, kdy zjistil, že je nositelem mutace BRCA2, byly jeho děti již na světě, věděl, že existuje riziko, že vadu genu přenesl na jednu nebo obě své dcery, Tamaru a Sarah.

„Nejvíce mě bolely holky,“ říká.

„Mohli jsme něco udělat? Ne, ale jestli bych si přál, abych to neměl? Asi ano, ale v poznání je síla.“

Život se „scanxiety“

Tamara, které je nyní 29 let, říká, že o existenci genu BRCA v rodině, zděděného po otci, vždy věděla.

Když jí bylo kolem dvaceti let, začala chodit na půlroční vyšetření – každý rok v únoru podstoupila ultrazvuk a mamograf a v červenci magnetickou rezonanci.

Když jí bylo 27 let, rozhodla se podstoupit krevní test, aby zjistila, zda po otci zdědila mutaci genu BRCA2.

Vyšel pozitivně.

„Nešlo ani tak o to, co to pro mě znamená. Ale že to budu muset říct rodičům, toho jsem se bála nejvíc, protože jsem věděla, že se toho hrozně bojí,“ říká

„Byla jsem neuvěřitelně emotivní.“

Její maminka i mladší sestra měly negativní test.

Po několika letech screeningu už Tamara nechtěla žít s tím, co nazývá „scanxiety“, a tak zahájila proces preventivní dvojité mastektomie a rekonstrukce prsu.

Po návratu domů do Sydney z Londýna, kde žije a pracuje, a po trojím přeložení operace kvůli koronaviru se zotavuje dobře.

Je přesvědčena, že její rozhodnutí odstranit riziko rakoviny prsu bylo pro ni správné, a přirovnává ho k riziku létání.

„Kdyby vaše letadlo mělo 60 až 80procentní šanci, že se zřítí, nastoupili byste do něj?“ říká.

„Moje riziko je 68procentní šance, že dostanu rakovinu prsu …“. Něco s tím udělám a najdu si alternativní cestu.“

Tělo je „posvátná věc“

Jill Levy má na zvládání rizik a úzkosti jiný názor.

Pětašedesátiletá nositelka genu BRCA1 nepodstoupila preventivní mastektomii – zatím.

Podstoupila však ooforektomii – chirurgické odstranění vaječníků.

Protože neexistuje účinný screening rakoviny vaječníků, rozhodla se Jill, že v tomto ohledu není ochotna riskovat své zdraví.

„Zatímco v případě rakoviny prsu je screening mimořádně účinný, takže to pro mě byla jasná volba,“ vysvětluje.

Jill říká, že život s 84% pravděpodobností vzniku rakoviny prsu bere s nadhledem – stále to znamená, že existuje 16% šance, že rakovinu nedostane.

Jill říká, že holistický pohled na její zdraví jí umožnil zvládnout úzkost, která přichází s genetickou vadou, jako je BRCA.

„Nejen tělo je posvátná věc, ale tělo a mysl je jeden celek … aspekt životního stylu, zdravá strava, zdravý životní styl, zdravý postoj a pohled na věc v tom hrají roli.“

Jill důrazně říká, že si zatím příliš nevěří, že se jí rakovina prsu vyhne, ale že flexibilní přístup ke svému zdraví je pro ni osvobozující zkušeností.

„Ve chvíli, kdy mi bude diagnostikována jedna buňka rakoviny prsu, v tu chvíli podstoupím mastektomii,“ vysvětluje.

„A možná si to rozmyslím.

„Jak říkám, je to průběžné rozhodnutí, které dělám. Ale v tuto chvíli to tak cítím.“

Další informace o testování BRCA v židovské komunitě najdete zde.

Další informace o testování BRCA v židovské komunitě najdete zde.