Beta-talasemie

Beta-talasemie je krevní porucha, která snižuje tvorbu hemoglobinu. Hemoglobin je bílkovina obsahující železo v červených krvinkách, která přenáší kyslík do buněk v celém těle.

U lidí s beta-talasemií vede nízká hladina hemoglobinu k nedostatku kyslíku v mnoha částech těla. Postižení jedinci mají také nedostatek červených krvinek (anémii), což může způsobovat bledou kůži, slabost, únavu a závažnější komplikace. U osob s beta-talasemií je zvýšené riziko vzniku abnormálních krevních sraženin.

Beta-talasemie se podle závažnosti příznaků dělí na dva typy: talasemie major (známá také jako Cooleyova anémie) a talasemie intermedia. Z těchto dvou typů je thalasemie major závažnější.

Příznaky a symptomy thalasemie major se objevují během prvních dvou let života. U dětí se rozvíjí život ohrožující anémie. Nepřibývají na váze a nerostou očekávaným tempem (neprospívání) a může se u nich objevit zežloutnutí kůže a očního bělma (žloutenka). Postižení jedinci mohou mít zvětšenou slezinu, játra a srdce a jejich kosti mohou být deformované. U některých dospívajících s talasémií major dochází k opožděné pubertě. Mnoho lidí s talasémií major má tak závažné příznaky, že potřebují časté transfuze krve k doplnění zásob červených krvinek. Příliv hemoglobinu obsahujícího železo z chronických krevních transfuzí může časem vést k hromadění železa v těle, což má za následek problémy s játry, srdcem a hormony.

Talasemie intermedia je mírnější než talasemie major. Příznaky a symptomy talasemie intermedia se objevují v raném dětství nebo později v životě. Postižení jedinci mají mírnou až středně těžkou anémii a mohou mít také zpomalený růst a abnormality kostí.