Co je MG?

Myasthenia Gravis (MG) je autoimunitní onemocnění. Je zaměřena na místo komunikace mezi nervem a svalem (tzv. „nervosvalové spojení“). Při MG protilátky blokují, mění nebo ničí neurotransmiterové receptory na svalové tkáni. Protože svaly nemohou přijímat signál ke kontrakci, lidé s myastenií ochabují. MG způsobuje slabost volních svalů, která se zhoršuje při aktivitě a zlepšuje při odpočinku.

Primární příznaky MG kolísají, mají různou závažnost a vyskytují se v mnoha kombinacích. Mezi příznaky mohou patřit pokleslá víčka, dvojité nebo rozmazané vidění, slabé paže, ruce, krk, obličej nebo nohy a nadměrná únava. V závažných případech může mít MG za následek potíže se žvýkáním, úsměvem, polykáním, mluvením nebo dýcháním.

Název myasthenia gravis pochází z řeckého a latinského slova, které znamená „těžká svalová slabost“. To odráží situaci pacientů s MG před objevením dostupné léčby. Dnes může většina lidí s MG díky vhodné léčbě očekávat, že bude žít normální nebo téměř normální život.

Co způsobuje MG?

zpět na začátek

MG je způsobena poruchou způsobu, jakým nervy přenášejí signály do svalů. Pohyb je iniciován impulsy putujícími po nervu a dosahujícími nervového zakončení, kde se uvolňuje neurotransmiter zvaný acetylcholin. Acetylcholin se váže nebo připojuje k receptorům na svalu a způsobuje jeho kontrakci. Síla kontrakce závisí na tom, kolik acetylcholinu se do svalů dostane.

Při MG váš imunitní systém abnormálně produkuje protilátky, které blokují nebo poškozují některá místa receptorů pro acetylcholin na svalech. Protože je receptorů méně, postižené svaly dostávají méně nervových signálů a nejsou schopny udržet plnou kontrakci. Tyto svaly při trvalé námaze snadno ochabují, což vede ke zhoršení myastenických příznaků při aktivitě.

U jiné formy MG váš imunitní systém produkuje protilátky proti MuSK (svalové specifické tyrozinkináze), bílkovině, která pomáhá organizovat ACh receptory na povrchu svalových buněk. To také narušuje komunikaci mezi nervem a svalem a způsobuje svalovou slabost.

Nedávno byla identifikována nová protilátka, která způsobuje svalovou slabost u MG. Jedná se o protilátku proti proteinu 4 souvisejícímu s receptorem pro lipoproteiny o nízké hustotě (LRP4). Tato protilátka narušuje funkci LRP4, který je potřebný pro aktivaci MuSK, uspořádání ACh receptorů a vytvoření nervosvalového spojení.

Přestože není zcela objasněna, lékaři se domnívají, že v MG pravděpodobně hraje roli brzlík. Tato žláza leží v oblasti hrudníku pod hrudní kostí a hraje důležitou roli při vývoji imunitního systému v raném věku. Její buňky tvoří součást normálního imunitního systému těla. Žláza je u kojenců poněkud větší, postupně roste až do puberty a poté se zmenšuje a je nahrazována tukem, jak člověk stárne. U některých dospělých s MG zůstává brzlík velký a je abnormální, obsahuje shluky imunitních buněk (tzv. lymfoidní hyperplazie), které se obvykle vyskytují pouze během aktivní imunitní reakce. Brzlík může dávat nesprávné pokyny vyvíjejícím se imunitním buňkám a připravit tak půdu pro útok acetylcholinových receptorů.

U některých lidí s MG se vyvinou „thymomy“ neboli nádory brzlíku. Obecně jsou thymomy nezhoubné, ale ve vzácných případech se mohou stát zhoubnými. Při zjištění thymomu by měl být proveden chirurgický zákrok k jeho odstranění.

Co vyvolává vznik MG? Vědci předpokládají, že může jít o kombinaci několika faktorů. Například pokud máte abnormální brzlík nebo genetickou predispozici, pak může myastenii vyvolat nemoc nebo jiná událost, která stimuluje imunitní systém.

Kdo onemocní MG?

zpět na začátek

Je obtížné určit, kolik lidí skutečně trpí MG, protože toto onemocnění často není diagnostikováno nebo je diagnostikováno nesprávně. Odhaduje se však, že MG trpí dva až sedm lidí z každých 10 000 (Muscular Dystrophy Association, „Facts About Myasthenia Gravis“, 2011). MG se vyskytuje ve všech etnických skupinách na celém světě a u obou pohlaví. Podle Národního institutu neurologických poruch a mrtvice postihuje nejčastěji ženy mladší 40 let a muže starší 60 let, ale může se vyskytnout v jakémkoli věku.

Předpokládá se, že MG není přímo dědičná. Není nakažlivá. MG se častěji vyskytuje v rodinách s jinými autoimunitními chorobami. Podle publikace MDA Facts About Myasthenia Gravis (2011) „se odhaduje, že 5 až 10 % lidí s MG má další autoimunitní onemocnění“, nejčastěji autoimunitní onemocnění štítné žlázy, perniciózní anémii, revmatoidní artritidu, diabetes a systémový lupus. Někdy se onemocnění může vyskytovat u více členů jedné rodiny.

Pokud žena s MG otěhotní, existuje 10-20% pravděpodobnost, že novorozené dítě získá protilátky od matky. Obecně jsou případy novorozenecké MG dočasné a příznaky u dítěte obvykle vymizí do 2-3 měsíců po narození. Kliknutím si můžete přečíst článek Těhotenství a MG (z vydání časopisu Conquer ze září 2016 od doktora Kouroshe Rezania z Chicagské univerzity).

U jiných dětí se MG vyvíjí k nerozeznání od dospělých, ačkoli MG u mladistvých je neobvyklá. Kliknutím získáte informace o juvenilní MG (z březnového vydání časopisu Conquer z roku 2014 od Kouroshe Rezanii, MD, University of Chicago).

V ojedinělých případech může být forma myastenie způsobena defektním genem a objevuje se u dětí narozených nemyastenickým matkám. Tato forma myastenie se nazývá kongenitální myastenický syndrom; zahrnuje abnormální vývoj nervosvalového spojení a není způsobena abnormálním imunitním systémem.

Prognóza

zpět na začátek

Při léčbě se u většiny jedinců s MG může svalová slabost výrazně zlepšit a vést normální nebo téměř normální život. U některých případů myastenie může dojít k remisi – buď dočasné, nebo trvalé – a svalová slabost může zcela vymizet, takže u 10-15 % pacientů je možné vysadit léky. Cílem léčby je stabilní, dlouhodobá remise a kontrola příznaků. Průběh MG je často nepředvídatelný a v některých případech rychlý rozvoj těžké slabosti vyústí v myastenickou krizi, která může zahrnovat respirační selhání vyžadující neodkladnou lékařskou péči.

Obecně platí, že nejlepší výsledky mají ti, kteří jsou rychle diagnostikováni a dostanou účinnou léčbu. První dva nebo tři roky nemoci jsou často obdobím, kdy se projeví celý rozsah příznaků MG, a proto mohou být nejobtížnější. Během této doby může být nutné vyzkoušet řadu různých terapií, aby se zjistilo, kterou nejlépe snášíte a která je nejúčinnější. Nalezení nejlepší léčby může být zdlouhavý proces, který vyvažuje váš postup při léčbě MG a závažnost vedlejších účinků léků.

MG se obecně nezhoršuje s přibývajícím věkem a u mnohých se příznaky časem zmírňují.