DNA, chromozomy a genová exprese

O DNA slyšíme neustále, ať už ve zprávách nebo v nejnovějším kriminálním seriálu v televizi. Co je to však přesně DNA? Kde se nachází? Proč je důležitá? Abychom na tyto otázky odpověděli, musíme se podívat blíže do našich buněk.

DNA je uložena v chromozomech

Naše tělo se skládá z bilionů buněk. Každá buňka obsahuje řadu různých organel, které hrají důležitou roli ve fungování buňky, například při odbourávání odpadů nebo výrobě energie.

Nejdůležitější organelou je buněčné jádro, kde najdeme naši DNA (deoxyribonukleovou kyselinu) pevně zabalenou do struktur zvaných chromozomy. Chromozomy jsou dlouhé nitkovité struktury tvořené molekulou DNA a bílkovinou. Během buněčného dělení se chromozomy pevně svinují do tvaru písmene X a jsou lépe viditelné pod mikroskopem. Lidské buňky mají 23 párů chromozomů.

DNA je uspořádána do genů

Každý chromozom je tvořen molekulou DNA, ale jak vlastně vypadá molekula DNA a jak uchovává informace?

Molekula DNA se skládá z řady nukleotidů uspořádaných do dvou vláken, která připomínají žebřík a stáčejí se do dvojité šroubovice.

Nukleotidy se skládají z báze, cukru a fosfátu. Čtyři báze – adenin (A), guanin (G), cytosin (C) a tymin (T) – se navzájem párují (A s T a G s C). Právě pořadí nebo sekvence těchto párů bází poskytuje informace potřebné pro růst a vývoj našeho těla. Báze si můžeme představit jako písmena abecedy, která v určitém pořadí tvoří slova. Tato „slova“ se nazývají geny a fungují jako soubor instrukcí pro naše buňky.

Vyjádření genů

Protože byl lidský genom sekvenován, víme, že člověk má přibližně 25 000 genů. Každý gen poskytuje instrukce pro jedinečný protein (a někdy i pro mnoho verzí tohoto proteinu). Když gen produkuje v buňce bílkoviny, říkáme, že dochází k jeho expresi.

Exprese genu má 2 hlavní fáze. Nejprve specializované buněčné struktury přečtou gen a použijí tuto informaci k vytvoření molekulární zprávy ve formě molekuly mRNA (messenger ribonucleic acid) – tento proces se nazývá transkripce. Poté se molekula mRNA přesune z jádra do cytoplazmy buňky. Ribozom přečte zprávu a vytvoří bílkovinu, která přesně odpovídá instrukcím zakódovaným v genu – tento proces se nazývá translace

Každá buňka ve vašem těle (kromě pohlavních buněk) obsahuje stejnou DNA, a tedy i stejné geny. Ne každý gen je však exprimován v každé buňce. Když je určitý gen exprimován, říkáme, že je tento gen „zapnutý“. Když je gen zapnutý, vytváří bílkoviny, které nějakým způsobem ovlivňují fungování nebo vývoj organismu.

Rozhodování o tom, zda je gen zapnutý nebo vypnutý, je velmi specifický a složitý proces. Je regulován signály zevnitř i zvenčí buněk a jeho výsledkem je neuvěřitelná rozmanitost buněk, kterou vidíme v našich tělech. Například geny, které kódují svalové bílkoviny, jako je aktin a myozin, jsou exprimovány pouze ve svalových buňkách, nikoliv v ostatních buňkách vašeho těla, přestože tyto geny jsou v těchto ostatních buňkách přítomny.