Glukózo-galaktózová malabsorpce

Mutace v genu SLC5A1 způsobují glukózo-galaktózovou malabsorpci. Gen SLC5A1 poskytuje instrukce pro výrobu bílkoviny zvané sodík/glukóza kotransportér protein 1 (SGLT1). Tento protein se nachází především ve střevním traktu a v ledvinách. Překlenuje membránu buněk v těchto tělesných systémech a přesouvá (transportuje) glukózu a galaktózu z vnějšku buňky dovnitř buňky. Spolu s cukry se přes buněčnou membránu přenáší i sodík a voda. Glukóza a galaktóza jsou jednoduché cukry; jsou obsaženy v mnoha potravinách nebo mohou být získány rozkladem laktózy nebo jiných cukrů a sacharidů ve stravě během trávení.

Ve střevním traktu pomáhá protein SGLT1 tělu vstřebávat glukózu a galaktózu ze stravy, aby je tělo mohlo využít. Během trávení potravy tato bílkovina transportuje cukry do buněk, které lemují stěnu střeva (střevní epitelové buňky), když jimi potrava prochází.

Bílkovina SGLT1 v ledvinových buňkách hraje roli při udržování normální hladiny glukózy v krvi. Ledviny filtrují odpadní produkty z krve a vylučují je močí. Rovněž zpětně vstřebávají potřebné živiny a uvolňují je zpět do krve. Protein SGLT1 transportuje glukózu do specializovaných ledvinových buněk a zajišťuje, aby se cukr vrátil zpět do krevního oběhu a nebyl uvolněn do moči.

Mutace genu SLC5A1 narušují nebo vylučují funkci proteinu SGLT1. V důsledku toho nejsou glukóza a galaktóza vstřebávány střevními epiteliálními buňkami, ale hromadí se ve střevním traktu. Navíc voda, která by za normálních okolností byla transportována s cukry, zůstává ve střevním traktu, což vede k dehydrataci tělesných tkání a těžkému průjmu. Protein SGLT1 v ledvinových buňkách nedokáže transportovat glukózu; jiné proteiny v ledvinách jsou však schopny absorbovat dostatečné množství glukózy do krevního oběhu, takže u lidí s malabsorpcí glukózy a galaktózy je glykosurie mírná, pokud se vůbec vyskytuje.