Hypertrofie prsu u mladistvých: Úspěšná redukce prsu o 14,9 % tělesné hmotnosti bez recidivy v pětiletém sledování
Abstrakt
Juvenilní hypertrofie prsu (JHB) je vzácné a neúprosné onemocnění postihující ženy v peripubertálním období. Představujeme 13letou dívku s masivní oboustrannou JHB, která byla úspěšně léčena technikou zmenšení prsu a volného štěpu bradavky. Celkem bylo odstraněno 7300 gramů prsní tkáně, což představovalo 14,9 % celkové tělesné hmotnosti pacientky. Profylaktická hormonální léčba nebyla zahájena. Během pětiletého sledování nedošlo k žádné recidivě a pacientka je nadále spokojena s estetickým výsledkem. Nedávná metaanalytická studie uvádí, že subkutánní mastektomie je spojena se sníženým rizikem recidivy, ale je více deformující a estetický výsledek je horší než u redukční mammaplastiky. U pacientek léčených posledně jmenovanou technikou existují určité důkazy, které naznačují, že použití volného štěpu bradavky je spojeno s méně častým rizikem recidivy než pediklová technika. Tento případ je jedinečný, protože demonstruje klinický průběh u této pacientky v podstatně delším období sledování než většina uváděných studií. Drželi jsme se omezených dostupných důkazů a zdůrazňujeme dlouhodobou spolehlivost zmenšení prsou pomocí volného bradavkového štěpu jako operační možnosti první linie u JHB, která eliminuje potřebu opakovaných operací.
1. Zmenšení prsou pomocí volného bradavkového štěpu. Úvod
Juvenilní hypertrofie prsu (JHB) je benigní onemocnění, při kterém dochází během puberty k atypickému, znepokojivě rychlému a pokračujícímu růstu prsu. Často následuje po šestiměsíčním období extrémního zvětšení prsů, které je vystřídáno delším obdobím pomalejšího, ale trvalého růstu prsů . V literatuře existuje nespočet termínů popisujících tuto jednotku, včetně virginální hypertrofie, juvenilní gigantomastie a juvenilní makromastie .
Jedná se o poměrně vzácný stav. Neinstein provedl přehled 15 publikací týkajících se lézí prsu u adolescentů za období téměř 40 let a uvádí, že JHB tvoří pouze 2 % všech lézí prsu u této skupiny pacientů . V roce 2011 Hoppe a kol. ve své metaanalýze kazuistik identifikovali 65 hlášených případů v letech 1910-2009 . Naše vlastní literární rešerše přinesla podle našich nejlepších znalostí dalších devět případů od roku 2010 do současnosti .
Nejnáročnějším aspektem při léčbě JHB je obtížnost provedení definitivní léčby. Neúprosný průběh tohoto onemocnění a refrakternost na chirurgický zákrok jsou dobře zdokumentovány . Chirurgická léčba pomocí redukční mammaplastiky je ideální, ale téměř vždy vede k recidivě, která si vyžádá sekundární redukci nebo mastektomii.
Popisujeme 13letou dívku s masivní bilaterální juvenilní hypertrofií prsu úspěšně léčenou technikou redukce prsu a volného štěpu bradavky.
2. Kazuistika
Třináctiletá dívka byla odeslána na plastickou chirurgii z důvodu progredujícího, masivního, oboustranného zvětšení prsou po dobu 1 roku, které ji sužovalo silnými obtížemi v oblasti zad a krku, znemožňovalo jí školní a společenské aktivity a působilo jí společenské rozpaky. Menarché dosáhla ve 12 letech. Její dosavadní zdravotní a rodinná anamnéza byla bez pozoruhodností a neužívala žádné léky.
Při vyšetření byla štíhlá dívka s normálním BMI 21,3 kg/m2 (hmotnost 49 kg a výška 1,50 m). Prsa byla symetrická, převislá a nepřiměřeně zvětšená s rozšířenými areolami. Bylo přítomno rýhování na ramenou. V inframamární řase (IMF) nebylo žádné intertrigo a kvalita kůže byla dobrá. Palpace odhalila rovnoměrně pevnou strukturu bez diskrétních útvarů. Rozměry prsou byly následující: vzdálenost suprasternálního zářezu od bradavky byla 36 cm oboustranně, vzdálenost bradavky od IMF byla 26 cm oboustranně a vzdálenost bradavky od bradavky byla 25 cm (Obrázek 1).
Hormonální hladiny luteinizačního hormonu, folikuly stimulujícího hormonu a sérového estradiolu byly v normě. Ultrazvuk prsu prokázal intersticiální edém. Magnetická rezonance prsu a ultrazvuk pánve neodhalily žádné abnormality.
Byla navržena standardní resekce kůže podle Wise a provedena oboustranná redukce prsu technikou volného štěpu bradavky. Celkem bylo resekováno 7300 gramů tkáně, což představovalo 14,9 % celkové tělesné hmotnosti pacientky (obrázek 2). Vzniklý defekt byl uzavřen uzávěrem ve tvaru obrácené T jizvy. Nebyla nutná žádná intraoperační transfuze krve. Pooperační období bylo bezproblémové a pacientka byla propuštěna 7. den po operaci.
Histologické vyšetření prokázalo nárůst interlobulárního stromatu, složeného z hojného kolagenu a tuku. V určitých oblastech byla přítomna perilobulární fibróza. Vývod byl vystlán normálním dvouvrstevným epitelem bez atypií nebo hyperplazie (obr. 3). Celkové klinicko-histopatologické nálezy odpovídaly diagnóze JHB.
Po konzultaci s dětským endokrinologem bylo rozhodnuto nezahajovat žádnou profylaktickou hormonální léčbu. Při pětiletém sledování nebyly zjištěny žádné známky recidivy hypertrofie. Zaznamenali jsme však, že poloha NAC byla vlevo vyšší a prs vykazoval v této fázi krabicovitý tvar a vzhled dna (obrázek 4). Byla nabídnuta sekundární revize, která však byla odmítnuta. Žena zůstává asymptomatická a spokojená s estetickým výsledkem.
3. Diskuse
Přesná základní etiologie JHB nebyla zcela objasněna, ale bylo navrženo několik teorií. Mezi oblíbené teorie patří hypersenzitivita koncových orgánů na normální hladiny cirkulujících estrogenů, zvýšená exprese estrogenových nebo progesteronových receptorů, nerovnováha endogenní produkce hormonů a nadměrná lokální produkce estrogenů . Byly popsány také dědičné a autoimunitní příčiny, ale ve většině případů se jedná o sporadické onemocnění.
Nejnověji byl také postulován genetický základ tohoto onemocnění zahrnující gen PTEN (phosphatase and tensin homologue) potlačující nádory. V roce 2002 Li a spol. na myším modelu zjistili, že mutace a delece genu PTEN je spojena s předčasným lobuloalveolárním vývojem, nadměrným větvením vývodů, opožděnou involucí, sníženou apoptózou a hyperproliferací mléčného epitelu . Klinická korelace je však stále nejasná. Dvě kazuistiky, u nichž byla provedena analýza mutace genu PTEN na patologických vzorcích, byly shledány negativními . Naše pacientka neměla rodinnou anamnézu ani souvislost s žádným autoimunitním onemocněním. Analýza mutace genu PTEN nebyla v našem centru rutinně prováděna.
Klinické rysy JHB jsou podobné jako u gigantomastie dospělých, i když psychologické a sociální následky gigantomastie jsou v této populaci dospívajících žen výraznější . Kromě mechanických příznaků bolesti zad a krku byly hlavními stížnostmi naší pacientky sociální rozpaky a vyhýbání se společenským aktivitám v důsledku enormní velikosti prsou.
Laboratorní vyšetření endokrinologického profilu, konkrétně estradiolu, progesteronu, LH, FSH a prolaktinu, je běžnou praxí, ale není rutinně indikováno, protože vždy neodhalí žádné abnormality . Zobrazovací vyšetření prsu má vzhledem k husté prsní tkáni omezenou hodnotu, ale mělo by být provedeno k vyloučení nádorů . Naše pacientka má normální endokrinologický profil, zatímco sonografie prsu a magnetická rezonance vyloučily jiné okultní patologie prsu.
Ve většině případů je klinická diagnóza JHB tak výjimečná a nápadná, že úvahy o jiných patologiích prsu jsou akademické . Diferenciální diagnóza JHB zahrnuje obrovské fibroadenomy, fyloidní nádory a maligní nádory, jako jsou lymfomy a sarkomy. Podle Neinsteina byla prevalence těchto stavů u adolescentů s lézí prsu 1 %, 0,4 % a 0,9 % .
Léčebné modality u JHB zahrnují následující čtyři strategie: (1) chirurgická léčba, (2) medikamentózní léčba podávaná buď předoperačně, nebo (3) pooperačně, a (4) samotná medikamentózní léčba .
Možnosti chirurgické léčby jsou mastektomie s rekonstrukcí pomocí implantátů a zmenšení prsu (redukční mamoplastika) buď jako technika založená na pediklu, nebo s volným štěpem bradavky. Hoppe a kol. uvádějí významný vztah () a poměr šancí 7,0, pro pravděpodobnost recidivy při použití redukční mamoplastiky ve srovnání s mastektomií. Toto zjištění naznačuje, že mastektomie nabízí nejkonečnější léčbu JHB . Rozsah zákroku, možné psychologické následky a celoživotní riziko rekonstrukce pomocí implantátů však omezují její použití u dospívajících žen.
Běžnější a dobře přijímaná posloupnost léčby spočívá v operaci zmenšení prsu jako možnosti první linie, po níž následuje mastektomie s rekonstrukcí pomocí implantátů v případě recidivy. Fiumara a kol. uvádějí u pacientek léčených operací zmenšení prsu určité statistické důkazy, že použití volného bradavkového štěpu vede ke snížení pravděpodobnosti recidivy na rozdíl od pedikované techniky () . Byla popsána i neoficiální zpráva o úspěšné redukci pomocí modifikované metody superior pedicle .
Při léčbě naší pacientky jsme se drželi těchto omezených dostupných důkazů a upřednostnili jsme operaci zmenšení prsu s technikou volného bradavkového štěpu jako možnost léčby první linie. Během pětiletého sledování naší pacientky nebyla zaznamenána žádná recidiva. Tento klinický průběh naší pacientky představuje delší dobu sledování než většina uváděných studií. To dokazuje dlouhodobou spolehlivost této techniky v tomto ojedinělém případě JHB. Současně doufáme, že by to mohlo minimalizovat zkreslení při podávání zpráv, které bylo často předmětem zkoumání u mnoha kazuistik. V této fázi byla patrná sekundární deformita z naší redukce. Byla nabídnuta sekundární revize, která však byla odmítnuta. Žena zůstává asymptomatická a je spokojená s estetickým výsledkem, i když estetický výsledek byl přijatelný pouze z objektivního hlediska; to znamená, že bylo dosaženo úlevy od symptomů a zamezení recidivy.
V léčbě JHB se zkouší medikamentózní terapie, především hormonální modulátory. Patří mezi ně tamoxifen, dydrogesteron, medroxyprogesteron (Depo-provera), bromokriptin a danazol. Tamoxifen je selektivní modulátor estrogenových receptorů (SERM) a v recentní literatuře je nejčastěji používanou medikamentózní léčbou. Dávka tamoxifenu se pohybovala od 10 do 40 mg/den s různým dávkovacím schématem . Důkazy o jeho účinnosti se však v jednotlivých hlášených případech liší a dlouhodobá bezpečnost jeho užívání u dospívajících žen není známa. Mezi známé nežádoucí účinky tamoxifenu patří zvýšené riziko karcinomu endometria, tromboembolie, návaly horka a snížení hustoty kostí . Naše pacientka vykazovala po operaci stabilní onemocnění a nebyla u ní zahájena žádná medikamentózní léčba. Komplexní přehled medikamentózní terapie u JHB byl popsán jinde a je mimo rámec tohoto článku.
4. Závěr
Tento případ je jedinečný, protože demonstruje klinický průběh této pacientky v podstatně delším období sledování než většina uváděných studií. Při léčbě tohoto pacienta jsme se drželi omezených dostupných údajů z literatury. Zdůrazňujeme dlouhodobou spolehlivost zmenšení prsou s volným štěpem bradavek jako první linie chirurgické léčby u mladé dívky s JHB, která eliminuje potřebu opakovaných operací. JHB byla v literatuře popsána pouze sporadicky a tento případ dále přispěje k rozšíření znalostí a budoucím studiím při stanovení optimální léčebné modality tohoto vysilujícího onemocnění.
Souhlas
Písemný informovaný souhlas se zveřejněním této kazuistiky a všech doprovodných snímků byl získán od pacientky.
Zveřejnění informací
Tento případ byl prezentován na 3. londýnském setkání prsních chirurgů Britské asociace plastických, rekonstrukčních a estetických chirurgů (BAPRAS) a Evropské asociace plastických chirurgů (EURAPS), Londýn, Royal College of Physician, 8.-10. září 2016.
Konkurenční zájmy
Autoři prohlašují, že v souvislosti s publikací tohoto článku nedošlo ke střetu zájmů.