Mikrocefalický osteodysplastický primordiální dwarfismus typ II

Mikrocefalický osteodysplastický primordiální dwarfismus typ II (MOPDII) je onemocnění charakterizované malým vzrůstem (dwarfismem) s dalšími abnormalitami skeletu (osteodysplazií) a neobvykle malou velikostí hlavy (mikrocefalií). Růstové problémy u MOPDII jsou primordiální, což znamená, že začínají před narozením, přičemž postižení jedinci vykazují pomalý prenatální růst (intrauterinní růstová retardace). Po narození rostou postižení jedinci nadále velmi pomalu. Konečná výška dospělých osob s tímto onemocněním se pohybuje od 20 do 40 centimetrů. Mezi další kosterní abnormality u MOPDII patří abnormální vývoj kyčelních kloubů (dysplazie kyčlí), ztenčení kostí rukou a nohou, abnormální zakřivení páteře do stran (skolióza) a zkrácení zápěstních kůstek. U osob s MOPDII se časem zpomaluje růst hlavy; postižení jedinci mají v dospělosti velikost mozku srovnatelnou s velikostí mozku tříměsíčního kojence. Intelektuální vývoj je však obvykle normální.

Lidé s tímto onemocněním mají vysoký nosový hlas a u některých dochází k zúžení hlasivek (subglotická stenóza). Mezi obličejové rysy charakteristické pro MOPDII patří výrazný nos, plné tváře, dlouhá střední část obličeje a malá čelist. Mezi další znaky a příznaky pozorované u některých osob s MOPDII patří malé zuby (mikrodoncie) a dalekozrakost. Časem se u postižených jedinců mohou objevit oblasti s abnormálně světlým nebo tmavým zbarvením kůže (pigmentace).

Mnoho jedinců s MOPDII má abnormality krevních cév. U některých postižených jedinců se například vyklene jedna z cév v centru mozku (intrakraniální aneurysma). Tato aneuryzmata jsou nebezpečná, protože mohou prasknout a způsobit krvácení uvnitř mozku. Někteří postižení jedinci trpí Moyamoyovou chorobou, při níž jsou tepny na spodině mozku zúžené, což vede k omezení průtoku krve. Tyto cévní abnormality jsou často léčitelné, i když zvyšují riziko mrtvice a zkracují délku života postižených jedinců.