Příčiny a příznaky cystické fibrózy | CF Genetické příčiny | CF News Today

Cystická fibróza (CF) je chronické dědičné onemocnění, které postihuje vylučovací žlázy a způsobuje nadměrnou produkci hlenu a slaného potu. U zdravých lidí je hlen vodnatá a kluzká látka, ale u pacientů s CF je hustý a lepkavý. Produkce a hromadění tohoto hlenu poškozuje plíce, slinivku břišní, trávicí trakt a reprodukční systém.

Nejčastějším znakem CF je postupné poškození dýchacího systému. Hustý hlen ucpává dýchací cesty a způsobuje dýchací potíže a bakteriální infekce v plicích. Časem může způsobit chronický kašel, sípání a záněty a přerůst v trvalé poškození plic, tvorbu zjizvené tkáně (fibrózu) a cysty v plicích.

Příznaky a závažnost onemocnění se liší v závislosti na vlastnostech a věku pacienta.

Co způsobuje CF?

CF je způsobena mutací v genu pro regulátor transmembránového vedení cystické fibrózy (CFTR). Tento gen poskytuje instrukce k vytvoření proteinu CTFR, kanálu v buněčné membráně, který reguluje pohyb záporně nabitých částic, tzv. chloridových iontů, dovnitř a ven z buněk. Tento proces je nezbytný pro tvorbu hlenu, potu, slin a slz. Hlen je potřebný pro správnou funkci několika orgánů.

Více než 1,700 známých mutací v genu CFTR, které mohou způsobit CF a narušit normální funkci chloridových kanálů. V důsledku těchto mutací není protein CTFR schopen správně regulovat tok chloridových iontů a vody buňkami. Z tohoto důvodu buňky v blízkosti plic, slinivky břišní a dalších orgánů nakonec produkují hustý a lepkavý hlen namísto normálního vodnatého a kluzkého.

Jak se CF dědí

CF se v rodinách dědí autozomálně recesivně. Každý jedinec má dvě kopie každého genu, jednu, která se dědí po matce, a druhou po otci. CF se projeví pouze v případě, že jsou obě kopie genu CFTR mutované.

U jedinců, kteří jsou nositeli pouze jedné mutované kopie genu, se CF nevyvine. Říká se jim přenašeči a mohou mutovaný gen předat svým dětem s 50% pravděpodobností, že se u nich nemoc rozvine.

Jsou-li oba rodiče přenašeči, má dítě 25procentní riziko, že zdědí dvě mutované kopie genu CFTR, a v takovém případě se u něj vyvine CF. Naopak dítě dvou rodičů přenašečů má 25procentní šanci, že zdědí dvě zdravé kopie genu CFTR a nemoc se u něj nerozvine nebo bude přenašečem.

Předpokládá se, že přibližně jeden z 35 Američanů je přenašečem CF, přičemž mnozí z nich o svém statusu přenašeče nevědí. U bělošských Američanů je riziko, že budou přenašeči, vyšší – přibližně jeden z 29 bělošských Američanů je nositelem mutované kopie genu CFTR.

Typ mutace do jisté míry souvisí s příznaky onemocnění. Protože je známo velké množství mutací, není každá jednotlivá mutace a s ní spojený fenotyp dobře prostudován.

Jedna velmi častá a dobře známástudovanou mutací je takzvaná mutace F508del. Jedinci, u nichž jsou oba geny CFTR vybaveny mutací F508del, mají obvykle pankreatickou insuficienci, ale závažnost příznaků se může lišit. To naznačuje, že závažnost onemocnění ovlivňují i další faktory.

***

Cystic Fibrosis News Today je výhradně zpravodajský a informační web o tomto onemocnění. Neposkytuje lékařské rady, diagnózu ani léčbu. Tento obsah nemá sloužit jako náhrada odborného lékařského poradenství, diagnózy nebo léčby. S jakýmikoli otázkami týkajícími se zdravotního stavu se vždy obracejte na svého lékaře nebo jiného kvalifikovaného poskytovatele zdravotní péče. Nikdy nezanedbávejte odbornou lékařskou radu ani s jejím vyhledáním neotálejte kvůli něčemu, co jste si přečetli na těchto webových stránkách.