PMC

Devětadvacetiletý muž bez zdravotní či rodinné anamnézy trpěl více než rok nadměrnou denní spavostí (Epworthská škála spavosti 22/24 bodů), včetně usínání při řízení. Potvrdil, že během dne často podřimuje a po probuzení trpí spánkovou paralýzou (SP). Uváděl, že při usínání viděl v pokoji stíny odpovídající hypnagogickým halucinacím. Pacient rovněž potvrdil krátké epizody kataplexie charakterizované svalovou slabostí, jako je upouštění předmětů, i když je drží v obou rukou, a oboustrannou slabostí nohou v kolenou, vyvolanou smíchem a trvající několik sekund. Kataplexie a spánková paralýza byly jeho nejvíce obtěžujícími příznaky kvůli opakujícím se denním epizodám. Jeho manželka si navíc stěžovala, že se pacient ve spánku třese nebo sebou škube. Fyzikální vyšetření bylo normální. Kataplexii se při návštěvě kliniky nepodařilo vyvolat.

Diagnostická polysomnografie (PSG) předcházející testu mnohonásobné latence spánku (MSLT) prokázala 80% účinnost spánku a nástup spánku v délce 13,5 min. Latence REM byla prodloužena na 185,5 min a pacient strávil 20 % noci ve stadiu R. Index apnoe-hypopnoe byl bez pozoruhodností. Na EEG byly pozorovány zjevné hroty vyskytující se jednotlivě a v semiretmických drahách do 30 s nad levou hemisférou během 4 různých 10 až 15minutových period (obr. 1). Jedna epizoda byla přítomna ve fázi N2 a zbývající ve spánku REM. Prohlídka videozáznamu ukázala přerušované rytmické převalování a třesení hlavou ze strany na stranu, zatímco pacient ležel na zádech s hlavou nakloněnou doleva. Po probuzení si pacient nebyl těchto pohybů vědom. Při MSLT byla průměrná latence spánku (MSL) 15,8 min bez období REM s nástupem spánku (SOREMP).

Přes nález MSLT bylo na základě anamnézy silné podezření na narkolepsii s kataplexií (NC). Pacientovi bylo doporučeno opakované MSLT, které však na jeho žádost nebylo provedeno. Byl rozrušen každodenními epizodami spánkové paralýzy a/nebo kataplexie a navzdory pokusům o ujištění nechtěl léčbu odkládat. Mezinárodní klasifikace poruch spánku druhého vydání (ICSD-2) nevyžaduje, aby MSLT prokázal MSL < 8 min a 2 SOREMP nebo hladinu hypokretinu v mozkomíšním moku (CSF) < 110 pg/ml k diagnóze NC, pokud je v anamnéze jednoznačná kataplexie.1 Jak MSLT, tak hladina hypokretinu v CSF jsou pro diagnózu NC doporučeny, ale nejsou vyžadovány, protože ani jeden z testů neposkytuje další diagnostickou hodnotu oproti klinické anamnéze definitivní kataplexie.

V rozsáhlé retrospektivní studii 2 472 MSLT2 byla u 170 subjektů diagnostikována narkolepsie na základě jednoho z následujících diagnostických kritérií: (1) stížnosti na nadměrnou spavost a definitivní kataplexii nebo anamnéza slučitelná s těmito kritérii, nebo (2) MSL < 8 min, ≥ 2 SOREMP a žádná jiná lékařská, psychiatrická nebo jiná porucha spánku dostatečně závažná na to, aby vysvětlovala spavost, související příznaky a SOREMP. Z pacientů s NC studovaných s MSLT nemělo 13 % žádné SOREMP a 29 % nemělo MSL < 8 min a ≥ 2 SOREMP. Dále 6/15 (40 %) pacientů s NC, kteří podstoupili 2 MSLT, nemělo MSL < 5 min nebo ≥ 2 SOREMPs při žádné z těchto studií. Autoři dospěli k závěru, že přílišný důraz na výsledky MSLT „může zabránit diagnóze narkolepsie u některých pacientů, kteří tuto diagnózu skutečně mají. „2 Hladiny hypokretinu v CSF jsou rovněž doporučeny, ale nejsou vyžadovány podle ICSD-2 pro diagnózu NC, ale tento test byl validován na základě diagnostických kritérií anamnézy kataplexie, což je stejný standard, jaký byl použit u našeho pacienta.3 Na základě těchto důkazů nebylo u našeho pacienta klinicky odůvodněno žádné další hodnocení a diagnóza NC byla založena na klinické anamnéze nadměrné spavosti a definitivní kataplexie. Byla mu nasazena léčba oxybátem sodným.

Přestože o diagnóze NC nebylo pochyb, pohyby kutálející se hlavy vyvolaly možnost druhé diagnózy. Klasifikace nočních pohybů jako jednoduchých nebo komplexních, a pokud jsou přítomny ve spánku NREM nebo REM, pomáhá při zúžení diferenciální diagnózy.4 Motorická aktivita ve spánku REM není častá, ale byla popsána u poruchy chování ve spánku REM (RBD) a epilepsie. Kromě toho byla NC spojena s RBD, periodickými pohyby končetin během spánku a rytmickými pohyby souvisejícími se spánkem (SRM).5 U tohoto pacienta nebylo podezření na RBD vzhledem k absenci komplexních pohybů. Zatímco předpokládanou příčinou abnormalit EEG byl pohybový artefakt, morfologie křivek se na omezené montáži EEG z PSG jevila jako epileptiformní. Dále byly během NREM i REM spánku hlášeny jednoduché pohyby spojené s interiktálními výboji hrotových vln.6

Pak opakovaná PSG s plnou montáží EEG pomocí mezinárodního systému 10-20 ukázala normální bdělé pozadí s dobrou organizací a reaktivitou. Stereotypní otáčení hlavou se vyskytovalo pouze ve fázi R, kdy pacient ležel na pravém boku. SRM byly spojeny s vysokou amplitudou aktivity theta 4-5 Hz v celé pravé hemisféře (obr. 2) bez zvýšeného zpomalení nebo vzrušení na EEG. Kompletní montáž EEG PSG prokázala, že nedošlo k žádné aktivitě podobné epileptiformní a že zdánlivě abnormální průběhy představují pohybový artefakt.

Úplná polysomnografie EEG

(A) 30sekundová epocha zobrazující fázi R během rytmických pohybů hlavy. (B) 10sekundová epocha zobrazující stadium R během rytmických pohybů. V A i B vykazuje EEG aktivitu theta 90-130 μV se sinusoidální morfologií pouze v pravostranných elektrodách (maxima Fp2-F8, F4-F8, Cz-C4, C4-T4, Pz-P4, P4-T6, O1-O2, O2-T6). Vyskytuje se myogenní artefakt, především v oblasti T4-M2. EOG: E1-M2, E2-M1. EEG (příčná montáž): F7-Fp1, Fp1-Fp2, Fp2-F8, F7-F3, F3-Fz, Fz-F4, F4-F8, M1-T3, T3-C3, C3-Cz, Cz-C4, C4-T4, T4-M2, T5-P3, P3-Pz, Pz-P4, P4-T6, T5-O1, O1-O2, O2-T6. EMG: Chin3-Chin2, LAT (levý přední tibialis), RAT (pravý přední tibialis). EKG, elektrokardiogram; SaO2, saturace kyslíkem; Airflow, termistor; Abd, břicho.

SRM pozorované v tomto případě byly podobné těm, které se vyskytují u poruchy rytmických pohybů ve spánku (SRMD). SRMD se zřídka vyskytuje u dospělých nebo ve spánku REM a musí vést k poruše spánku a nelze ji vysvětlit jinou diagnózou.1 Pacient nesplňoval kritéria pro SRMD, protože denní spavost, kataplexie a SRM se zlepšily po nasazení oxybátu sodného pro NC, což naznačuje, že SRM souvisely s NC. V nedávné zprávě měli tři pacienti s NC intermitentní SRM hlavy, nohou a/nebo těla, které se shodovaly se stadiem R a SP na PSG.7 SRM ve stadiu N2 nebyly pozorovány. Autoři zjistili, že dva ze tří pacientů si vzpomněli, že iniciovali pohyby, aby „vytřepali“ SP. Léčba NK vedla ke zlepšení SRM. Podobný jev může vysvětlovat nálezy v tomto případě.

Léčba NC oxybátem sodným vedla u tohoto pacienta ke zlepšení SRM. Po 8 měsících sledování pacient toleroval 3 g oxybátu sodného dvakrát za noc bez vedlejších účinků a neschvaloval žádné epizody kataplexie, vzácnou spánkovou paralýzu a odhadované 90% snížení denní spavosti (skóre na Epworthské škále spavosti 7/24). Jeho manželka uvedla, že již nepozoruje žádné noční pohyby.