Pochopení genetiky

Vztah mezi genem a proteinem

Říkal jsem vám, že existují různé geny a že se vyskytují v různých verzích. Ale co přesně dělají a čím se liší?

Geny jsou instrukce pro bílkoviny. A různé verze genů vytvářejí různé verze bílkovin.

Takže verze A genů ABO vytváří verzi „A“ bílkoviny, verze B verzi B bílkoviny a co je pro naši diskusi důležité, verze O nevytváří ani jednu.

Vaše krevní skupina je určena tím, kterou z těchto bílkovin skutečně vytváříte. Proto existují čtyři různé krevní skupiny.

Pamatujete se na našich 6 genetických kombinací neboli genotypů? No, protože O znamená žádný protein, zde je jejich rozdělení na čtyři krevní typy neboli fenotypy:

Takže AO je krevní skupina A, protože vytváří pouze verzi A s bílkovinami. Totéž platí pro BO s tím rozdílem, že je to krevní skupina B, protože vytváří pouze verzi B. O k tomu nijak nepřispívá. Snad s výjimkou další generace.

Jak zjistit možnou krevní skupinu dítěte

Ok, takže nyní máme vše, co potřebujeme k předpovědi, jakou krevní skupinu bude dítě pravděpodobně mít vzhledem ke dvěma rodičům. Jediné, co potřebujeme znát, jsou krevní genotypy rodičů.

Použití Punnettova čtverce je skvělý způsob, jak na základě krevních skupin rodičů zjistit možné krevní skupiny dítěte. Punnettův čtverec je pouze diagram, který pomáhá uspořádat všechny geny a zjistit pravděpodobnost určité kombinace genů.

Nejprve podél horního okraje umístěte dvě verze genu ABO od jednoho rodiče takto:

Tady jsme vytvořili tátu AA, což je jeho genotyp, neboli jeho dvě verze genu dohromady. Mohl by být také AO a přesto mít krevní skupinu A, jak jsme viděli výše.

Abychom měli přehled, krevní skupina A bude odstíněna modře.

Řekněme, že maminka je také AA. Její genotyp vložíme do těchto dvou čtverců (označených šipkou).

Pokud mají oba rodiče krevní skupinu AA, pak je to poměrně jednoduchý Punnettův čtverec a dítě může mít pouze stejnou krevní skupinu jako máma a táta. Projděme si Punnettův čtverec a podívejme se, jak na to.

Aby to fungovalo, nezapomeňte, že od maminky dostaneme pouze jednu kopii genu a od tatínka jednu. Takže například tatínek předá buď své první A, nebo své druhé A, ale ne obě. V tomto příkladu to sice není příliš důležité, protože oba geny mají stejnou verzi, ale v pozdějších příkladech uvidíte, jak to je!“

Nejprve tedy udělejme políčko 1. Nad rámečkem 1 je otcovo první A a vlevo je maminčino první A. Zkombinujeme je, abychom získali první možnou kombinaci.

Pokračujeme-li stejným způsobem v políčkách 2-4, dostaneme tento hotový rodokmen.

Jak vidíte podle všech modrých políček, jediná možná kombinace krevních skupin dítěte je AA, stejně jako u rodičů. Takže 100 % jejich dětí bude mít AA.

Nyní se podívejme, co dostaneme se dvěma rodiči s AO. Stejně jako předtím začínáme se dvěma rodiči s krevní skupinou A.

Ale nyní vypadá Punnettův čtverec jinak!

Přestože oba rodiče mají stále krevní skupinu A, otec může předat buď svou verzi genů A, nebo svou verzi genů O. Maminka může také předat buď svůj gen A, nebo svůj gen O.

Vzhledem k tomu vidíte, že je šance 1:4, tedy 25 %, že dítě bude mít OO, neboli krevní skupinu O.

Jak jsem se dostal k šanci 1:4? Ukážu vám to!

Dítě může mít 4 možné genotypy, které jsem zde vystínoval šedě, abyste viděli, o čem mluvím.

Ano, AO je tam dvakrát, ale stále se počítají jako samostatné možnosti.

Z těch 4 dávají tři kombinace krevní skupinu A, ty jsem níže vystínoval světleji modře.

One combination, OO, gives blood type O.

So there’s a 1 out of 4, or 25% chance, that the child will have blood type O and 3 out of 4, or 75% chance that the child will have blood type A.

This example shows the importance of knowing the parents‘ genotypes to figure out a child’s possible blood type. Just knowing „type A“ isn’t enough information. You need to know the genotype, either AA or AO.

Let’s try one more!

What if the parents were AB and O blood type? You can start by placing the genotypes of the two parents in the correct squares.

Here the AB blood type is shown in purple.

Now we combine the blood type letters like we did before.

Now, you can see a situation where the child’s possible blood type combos are unlike either of the parents. Dítě otce AB a matky OO by mohlo být buď AO (krevní skupina A), nebo BO (krevní skupina B).

Pro každou možnou kombinaci krevních skupin rodičů byste mohli udělat Punnettův čtverec. Nebo se můžete podívat na tuto předchozí otázku a přejít na graf dole.

Snad vidíte, jak je téměř nemožné říci, že obecně mají děti stejnou krevní skupinu jako jeden z rodičů! Ale pomocí znalostí genetiky a Punnettova čtverce můžeme na základě krevních skupin rodičů zjistit možnosti krevní skupiny dítěte.

Danielle Dondanville, Stanfordská univerzita