Pozdní dětská Battenova choroba – Batten Disease News
Pozdní dětská Battenova choroba je závažné dědičné onemocnění dětí, obvykle ve věku 2 až 4 let (Battenova choroba je název pro skupinu pěti příbuzných onemocnění, která se souhrnně nazývají neuronální ceroidní lipofuscinózy neboli NCL)
Je charakterizována záchvaty, ztrátou motorických a kognitivních schopností a zkrácenou délkou života.
Tento typ Battenovy choroby může být někdy označován jako Janskyho-Bielschowského choroba nebo choroba CLN2.
Příčiny pozdní dětské Battenovy choroby
Příčinou pozdní dětské Battenovy choroby jsou mutace v genech, které kódují proteiny podílející se na odbourávání bílkovinného odpadu v lysozomu, buněčném kompartmentu, který funguje jako „sběrna odpadků“ buňky, protože uchovává buněčný odpad, dokud nemůže být zničen nebo recyklován. Mutace způsobující pozdní dětskou Battenovu chorobu byly identifikovány v genech CLN1, CLN2, CLN5, CLN7 a CLN8.
Mutace v těchto genech způsobují hromadění odpadu uvnitř buněk složeného z tuků a bílkovin zvaných lipofusciny. Tyto lipofusciny buňku otráví a nakonec ji zahubí. Nervové buňky jsou na škodlivé účinky lipofuscinů obzvláště citlivé. Proto se u lidí s pozdní dětskou Battenovou chorobou objevují neurologické příznaky.
Příznaky
Prvními příznaky pozdní dětské Battenovy choroby jsou ztráta zraku a záchvaty, u dětí se však mohou objevit také svalové záškuby (myoklonus) a potíže s chůzí a udržením rovnováhy (ataxie). Děti s tímto onemocněním se také mohou pomalu učit a po objevení příznaků mohou regredovat v mentálním nebo motorickém vývoji.
Diagnostika
Diagnostika všech typů Battenovy choroby zůstává náročná a obtížná a velmi častá je chybná diagnóza. Nejjistějším způsobem, jak nemoc potvrdit, je genetické vyšetření, při kterém se pomocí vzorku krve izoluje DNA. DNA je následně sekvenována, aby se zjistilo, zda jsou přítomny mutace způsobující onemocnění. Doposud bylo s různými typy Battenovy choroby spojeno 14 genů souvisejících s obchodováním s buněčným odpadem.
U některých pacientů může být použita biopsie tkáně, obvykle z kůže, která při vyšetření tkáně pod mikroskopem určí přítomnost lipofuscinů. Malý vzorek tkáně lze také použít k měření aktivity enzymu TPP1 (jeden z proteinů, který může být u Battenovy choroby mutován) a určit, zda je nižší než obvykle.
Léčba
Brineura (cerliponáza alfa) je enzymová substituční léčba určená ke zpomalení ztráty schopnosti chůze u dětí s pozdní dětskou Battenovou chorobou. Jedná se o jedinou léčbu schválenou americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) pro použití u pacientů s jakoukoli formou Battenovy choroby.
Antikonvulziva, jako je kyselina valproová a lamotrigin, jsou často předepisována ke snížení závažnosti a počtu záchvatů. Některá léčba může také snížit svalové záškuby.
Prognóza
Pacienti s pozdně dětskou Battenovou chorobou často potřebují koncem dětství invalidní vozík a většina z nich nepřežije dospívání. Některé děti s tímto onemocněním však mohou mít mírnější formu, u které se příznaky objeví až po 4. roce života. U těchto dětí se obvykle vyskytuje těžší ataxie. Mají také sníženou očekávanou délku života, i když je pravděpodobnější, že se dožijí dospělosti.
***
Batten Disease News je výhradně zpravodajský a informační web o této nemoci. Neposkytuje lékařské rady, diagnózu ani léčbu. Tento obsah nemá sloužit jako náhrada odborného lékařského poradenství, diagnózy nebo léčby. S jakýmikoli otázkami týkajícími se zdravotního stavu se vždy obraťte na svého lékaře nebo jiného kvalifikovaného poskytovatele zdravotní péče. Nikdy nezanedbávejte odbornou lékařskou radu ani s jejím vyhledáním neotálejte kvůli něčemu, co jste si přečetli na těchto webových stránkách.
- Detaily autora
- The User does not have any posts