Rabdomyosarkom

Rabdomyosarkom je nejčastější zhoubný nádor měkkých tkání u dětí a mladých dospělých. U dospělých nad 30 let se jedná o vzácný nádor. Muži jsou postiženi o něco častěji než ženy. Více než polovina případů se vyskytuje ve věku do 10 let.

Zhoubné buňky tohoto nádoru mají znaky charakteristické pro vyvíjející se kosterní svalstvo. Ačkoli se rabdomyosarkom může objevit na končetinách, častěji se vyskytuje v jiných oblastech: v oblasti hlavy a krku, v oblasti pochvy u žen, v oblasti varlat u mužů nebo v močovém měchýři a prostatě. Nejčastěji se onemocnění projevuje jako nebolestivá masa. Může být také diagnostikováno sekundárně na základě krvácení nebo bolesti v daném místě. Někdy se nádor projevuje jako útvar připomínající hrozen, což je mezi nádory měkkých tkání poněkud výjimečné.

Epidemiologie

Prognóza většiny osob s diagnózou rabdomyosarkomu se za posledních 30 let výrazně zlepšila. Celková míra přežití se v posledních zprávách zlepšila z 25 % na více než 70 %. Prognóza je ovlivněna primárním místem onemocnění, rozsahem onemocnění a histologickým podtypem. Mezi příznivé primární lokality patří očnice, oblast hlavy a krku (s výjimkou oblastí v blízkosti výstelky nervového systému), pochva a oblast v blízkosti varlat. Důležitý je také rozsah onemocnění, zejména po operaci. Ti, kteří podstoupí operaci, při níž jsou zcela nebo téměř zcela odstraněny všechny nádory, mají lepší vyhlídky než ti, u nichž po operaci zůstalo značné množství onemocnění.

Většina rabdomyosarkomů vzniká bez predisponujících rizikových faktorů. V některých případech jsou tyto nádory spojeny s genetickou predispozicí k rakovině, jako je například Li-Fraumeniho syndrom.

Rhabdomyosarkom může postihovat regionální lymfatické uzliny ve vyšší míře než jiné sarkomy měkkých tkání, což může mít také vliv na prognózu. Děti, u kterých se v době diagnózy objeví metastatické onemocnění (přibližně 20 % případů), jsou na tom hůře, ale děti s omezeným počtem metastatických ložisek (dvě nebo méně) a příznivou histologií mohou mít míru přežití blížící se 40 %. S ohledem na histologii má embryonální rabdomyosarkom příznivější prognózu než alveolární podtyp.

Léčba a sledování lokalizovaného onemocnění

Léčba lokálního onemocnění zahrnuje kombinaci chemoterapie a operace. Pokud nebylo možné provést kompletní resekci nádoru, může být použito také ozařování. Chemoterapie je indikována u všech pacientů s rhabdomyosarkomem, ale množství chemoterapie a délka léčby se mohou lišit v závislosti na rizikových faktorech. Mezi léky, které prokázaly účinnost u rhabdomyosarkomu, patří vinkristin, aktinomycin, cyklofosfamid, ifosfamid, doxorubicin, karboplatina, etoposid, irinotekan a topotekan. Tyto léky se podávají v různých kombinacích v závislosti na hodnocení onemocnění. U pacientů s příznivou prognózou se používá režim se dvěma léky, vinkristinem a aktinomycinem, v ostatních případech se používají alternativní kombinace dvou nebo tří léků.

Léčba a sledování metastatického onemocnění

Metastatické onemocnění se nejčastěji vyskytuje v plicích, lymfatických uzlinách nebo kostní dřeni, ale je možné i mnoho dalších lokalizací. Metastatické onemocnění rozvíjející se po počáteční léčbě nebo lokálně recidivující onemocnění je stále léčitelné, ale výsledek je obecně méně příznivý a zejména u osob s metastatickým onemocněním je celková prognóza opatrná. Úloha intenzivních režimů využívajících kmenové buňky kostní dřeně nebo periferní krve není v současné době prokázána.

Pokud se rabdomyosarkom vyskytuje u dospělých, jedná se obvykle o pleiomorfní podtyp, který předznamenává méně příznivou prognózu. Léčba může probíhat podobně jako u dětí, i když aktinomycin se u dospělé populace používá méně často.

Cílená léčba

V současné době neexistuje žádná specifická cílená léčba rhabdomyosarkomu. U alveolárního rabdomyosarkomu byly vymezeny specifické chromozomální translokace, které dávají vzniknout různým fúzním proteinům, a ty jsou potenciálním cílem budoucí terapie. Tyto fúzní proteiny navíc identifikují pacienty s různým rizikem (PAX7-FKHR je příznivější než PAX3-FKHR).
Stupeň 1: Příznivé lokalizované onemocnění kompletně resekované
Stupeň 2: Lokalizované onemocnění v nepříznivém primárním místě, menší než 5 cm a bez postižení lymfatických uzlin
Stupeň 3: Lokalizované onemocnění v nepříznivém primárním místě a buď větší než 5 cm, nebo s postižením lymfatických uzlin.
Stupeň 4: Metastatické onemocnění v době diagnózy