Termín / Alexanderova choroba

Alexanderova choroba je leukodystrofie, skupina více než 15 vzácných genetických poruch, které způsobují progresivní degeneraci bílé hmoty mozku v důsledku nedokonalého růstu nebo destrukce myelinové pochvy, tukového obalu, který izoluje nervová vlákna v mozku a míše a podporuje rychlý přenos nervových impulzů. Bez myelinu přestávají nervové buňky fungovat a nakonec odumírají. Při poškození myelinu u leukodystrofií, jako je Alexandrova nemoc, dochází k poruše funkce nervového systému. Leukodystrofie jsou často označovány jako „demyelinizační“ onemocnění.

Většina případů Alexandrovy choroby je diagnostikována před druhým rokem života a je popisována jako dětská forma onemocnění. Mezi příznaky kojenecké formy patří obvykle zvětšený mozek a velikost hlavy (megalencefalie), záchvaty, ztuhlost rukou a/nebo nohou (spasticita), mentální postižení a opožděný vývoj. Méně často se objevuje později v dětství (juvenilní forma) nebo v dospělosti. Vzácně se novorozenecká forma Alexandrovy choroby objevuje během prvního měsíce života a je spojena s těžkým mentálním postižením a opožděním vývoje, hromaděním tekutiny v mozku (hydrocefalus) a záchvaty.

Alexandrova choroba je také charakterizována abnormálními bílkovinnými ložisky známými jako Rosenthalova vlákna. Tato ložiska se nacházejí ve specializovaných buňkách zvaných astrogliální buňky, které podporují a vyživují ostatní buňky v mozku a míše (centrální nervové soustavě).

Alexanderova choroba mladistvých se vyznačuje potížemi s mluvením a polykáním a neschopností kašlat. Může se také objevit slabost a spasticita končetin, zejména nohou. Na rozdíl od dětské formy nemoci mohou být mentální schopnosti a velikost hlavy normální. Věk nástupu nemoci je obvykle mezi 4. a 10. rokem života. Přežití se může protáhnout na několik let od začátku příznaků, občas se může prodloužit až do středního věku.

Průběh onemocnění může zahrnovat příznaky potíží s polykáním nebo řečí, zvracení, ataxii a/nebo spasticitu. Mentální funkce se často pomalu zhoršují, i když v některých případech zůstávají intelektové schopnosti nedotčeny.

Patologicky, zatímco dětská forma Alexandrovy choroby obvykle postihuje mozek, juvenilní forma vede obvykle ke změnám spíše v mozkovém kmeni než v mozku. Je zde patrné množství Rosenthalových vláken (stejně jako u dětské formy Alexandrovy nemoci), ale nedostatek myelinu je méně nápadný než u dětské formy.

Dospělá forma Alexandrovy nemoci je nejvzácnější formou nemoci a je také obecně nejmírnější. Nástup může být kdekoli od pozdního dospívání až po velmi pozdní věk. U starších pacientů se často objevuje ataxie (porucha koordinace) a mohou se objevit potíže s artikulací řeči, polykáním a poruchy spánku. Příznaky mohou být podobné jako u juvenilní formy, i když průběh onemocnění může být také tak mírný, že si příznaků nikdo nevšimne a zůstane nediagnostikován, dokud pitva neodhalí přítomnost Rosenthalových vláken. Příznaky, pokud jsou zjevné, mohou připomínat roztroušenou sklerózu nebo nádor.

Mezi nejčastější leukodystrofie patří Canavanova nemoc, Krabbeho nemoc, metachromatická leukodystrofie (MLD), dětská ataxie s hypomyelinizací centrálního nervového systému (CACH), Alexandrova nemoc a Refsumova nemoc.

Příznaky, které se projevují, mohou připomínat roztroušenou sklerózu nebo nádor.