Cancers rares
Syndrome 5q- 
Carcinome à cellules cancéreuses 
Mélanome lentigineux acral 
Acromégalie 
Acrospiroma 
ACTH-.sécrétant un adénome hypophysaire 
La leucémie érythroïde aiguë 
La leucémie aiguë de lignée ambiguë 
La leucémie lymphoblastique aiguë 
La leucémie lymphoblastique aiguë aniridie congénitale sporadique 
La leucémie mégacaryoblastique aiguë
. leucémie 
La leucémie aiguë monoblastique 
La leucémie aiguë myéloblastique avec maturation 
La leucémie aiguë myéloblastique sans maturation 
La leucémie aiguë myéloïde avec éosinophiles anormaux de la moelle osseuse inv(16)(p13q22) ou t(16 ;16)(p13;q22) 
Leucémie myéloïde aiguë avec inv3(p21;q26.2) ou t(3;3)(p21;q26.2) 
La leucémie myélomonocytaire aiguë 
La leucémie non lymphoblastique aiguë 
Panmyélose aiguë avec myélofibrose 
La leucémie promyélocytaire aiguë 
Tumeur adénocarcinoïde 
Adénocarcinome de l’appendice 
Carcinome kystique adénoïde. 
Adénosarcome de l’utérus 
Cancer de la surrénale 
Cancer de la médullaire surrénale 
Carcinome adrénocortical 
Leucémie à cellules NK agressive 
Syndrome d’Alicardi 
Sarcome alvéolaire des parties molles 
Carcinome améloblastique 
LAM avec myélodysplasie-.de la myélodysplasie 
Cancer du poumon 
Astrocytome anaplasique 
Ependymome anaplasique 
Gangliogliome anaplasique 
Lymphome anaplasique à grandes cellules 
Oligoastrocytome anaplasique oligoastrocytome 
Oligodendrogliome anaplasique 
Pasmacytome anaplasique 
Lymphome anaplasique à petites cellules 
Cancer anaplasique de la thyroïde 
Lymphome angio-immunoblastique à cellules Tcell lymphoma 
Angiome héréditaire neurocutané 
Angiome serpiginosum 
Angiosarcome du sein 
Angiosarcome du foie 
Angiosarcome du cuir chevelu 
Astroblastome 
Ataxie télangiectasique 
Myxome auriculaire, familial 
Syndrome lymphoprolifératif auto-immun 
La leucémie prolymphocytaire à cellules B 
Le lymphome à cellules B 
Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba 
Carcinome basocellulaire, infundibulocystique 
Carcinome basocellulaire, multiple 
Syndrome de Bazex-Dupre-Christol 
Syndrome du naevus de Becker 
Tumeur de Bednar 
Léiomyome métastasant bénin 
Mésothéliome péritonéal multicystique bénin 
Cancer du canal cholédoque 
Cancer des voies biliaires 
Syndrome de Birt-.Hogg-Dube 
Cellule dendritique plasmacytoïde blastique 
Syndrome de Bloom 
Syndrome du naevus en caoutchouc bleu 
Maladie de Bowen 
Cancer du tronc cérébral 
Tumeur cérébrale, adulte 
Tumeur cérébrale, enfant 
Syndrome héréditaire du cancer du sein et des ovaires BRCA1 
Syndrome héréditaire du cancer du sein et des ovaires BRCA2 
Cancer du sein, masculin 
Tumeur de Brenner de l’ovaire 
Tumeur de Brenner du vagin 
Adénomes/carcinoïdes bronchiques de l’enfant 
Lymphome de Burkitt 
Tumeur de Buschke-Lowenstein 
Syndrome carcinoïde 
Tumeur carcinoïde 
Tumeur carcinoïde infantile 
Carcinome du conduit vocal 
Complexe de Carney 
Triade de Carney 
Tumeur du corps carotidien 
Cancer cartilagineux 
Mélanome lié au CDK4 
Germinome du système nerveux central 
Névrocytome central 
Astrocytome cérébelleux, enfant 
Liponeurocytome cérébelleux 
Astrocytome cérébral, enfant 
Sarcome cérébral 
Cancer du ventricule cérébral 
Syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique 
Néoplasie intraépithéliale cervicale 
Syndrome de CHILD 
Leucémie lymphoblastique aiguë de l’enfant 
Gliome du tronc cérébral de l’enfant 
Carcinome hépatocellulaire de l’enfant 
Tumeur embryonnaire supratentorielle de l’enfant, Non autrement spécifié 
Chondrosarcome 
Gliome chordoïde du troisième ventricule 
Chordome 
Choriocarcinome 
Carcinome du plexus choroïde 
Papillome du plexus choroïde. 
Carcinome à cellules rénales chromophiles 
Carcinome à cellules rénales chromophobe 
Leucémie lymphocytaire chronique 
Leucémie myéloïde chronique 
Leucémie myélomonocytaire chronique 
Désordres myéloprolifératifs chroniques 
Désordres myéloprolifératifs chroniques
. myéloproliférative 
Leucémie neutrophile chronique 
Carcinome rénal à cellules claires 
Syndrome de CLOVES 
Syndrome de Cockayne type I 
Syndrome de Cockayne type II 
Syndrome de Cockayne de type III 
Carcinome du canal collecteur 
Immunodéficience commune variable 
Syndrome de Costello 
Syndrome de Cowden 
Craniopharyngiome 
Cronkhite-…Canada 
Mastocytome cutané 
Lymphome cutané à cellules T 
Syndrome de surdité-lymphédème-leucémie 
Tumeur à cellules dendritiques 
Syndrome de Denys-.Drash 
Dermatofibrosarcoma protuberans 
Tumeur desmoïde 
Astrocytome infantile démoplastique 
Gangliogliome infantile démoplastique 
Tumeur à petites cellules rondes démoplastique 
Diamond-.Blackfan anemia 
Diaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytoma 
Diffuse astrocytoma 
Diffuse cavernous hemangioma of the rectum 
Diffuse gastric cancer 
Diffuse Large B-.Cellulaire 
Mélanome de l’appareil digestif 
Léiomyomatose péritonéale disséminée 
Tumeur neuro-épithéliale dysembryoplastique 
Dyskératose congénitale 
Dyskératose congénitale autosomique dominante 
Dyskératose congénitale autosomique récessive 
Dyskératose congénitale X-.liée à l’X 
Carcinome mucineux de l’exocol 
Porocarcinome de l’exocol 
Carcinome embryonnaire 
Sarcome embryonnaire 
Tumeur embryonnaire à rosettes multicouches 
Enchondrome 
Sarcome de Kaposi endémique 
Sarcome stromal de l’endomètre 
Llymphome à cellules T associé à une entéropathie 
Ependentification de l’exocol.cellules 
Ependymome 
Carcinome épithélio-myoépithélial 
Cancer de l’œsophage 
Thrombocytémie essentielle 
Sarcome des ailes 
Tumeur germinale extra-ragonadique 
Maladie de Paget extra-mammaire 
Cancer des trompes de Fallope 
Polypose adénomateuse familiale 
Cancer du sein familial -. Pas une maladie rare 
Cancer colorectal familial 
Hyaldostéronisme familial de type 2 
Cancer pancréatique familial 
Trouble plaquettaire familial avec tumeur maligne myéloïde associée 
Cancer de la prostate familial 
Tumeur de Wilms familiale 2 
Fanconi. anémie 
Carcinome fibrolamellaire 
Fibrosarcome 
Lymome folliculaire 
Syndrome de Frasier 
Tumeur endocrine pancréatique fonctionnelle 
Cancer de la vésicule biliaire 
Gangliocytome 
Gangliogliome 
Syndrome de Gardner 
Lymome gastrique 
Lymphome de Hodgkin non gastrique 
Syndrome de Hodgkin non gastriqueHodgkin 
Lymphome non hodgkinien gastrique 
Gastro-entéro-pancréatique 
Tumeur neuroendocrine gastro-intestinale 
Tumeur à cellules géantes de l’os 
Naevus congénital géant 
Carcinome à cellules claires du col de l’utérus 
Glioblastome 
Gliome 
Gliosarcome. 
Tumeurs du glomus jugulare 
Tumeur du glomus tympanicum 
Tumeur du glomus vagale 
Glucagonomie 
Carcinoïde à cellules grêles 
Tumeur à cellules granuleuses 
Maladie granulomateuse de la peau relâchée 
Tumeur à cellules granuleuses de l’… l’ovaire 
Lymphome de la zone grise 
Gynandroblastome 
Leucémie à cellules laitières 
Tumeur du cœur 
Hémangioblastome 
Hémangioendothéliome 
Syndrome de thrombocytopénie des hémangiomes 
Hémangiopéricytome 
Hemi 3 
Hépatoblastome 
Cancer gastrique diffus héréditaire 
Léiomyomatose héréditaire et cancer des cellules rénales 
Mélanome héréditaire 
Ostéochondromes multiples héréditaires 
Paragangliome héréditaire-.phéochromocytome 
Carcinome rénal héréditaire 
Hidradénocarcinome 
Lymphome hodgkinien 
Cancer de la thyroïde à cellules de Hurthle 
Syndrome de la fibromatose hyaline 
Syndrome de l’hyperparathyroïdie-.tumeur de la mâchoire 
Cancer de l’hypopharynx 
Llymphome indolent à cellules B 
Myofibromatose infantile 
Cancer inflammatoire du sein 
Naevus épidermique linéaire verruqueux inflammatoire 
Nevus épidermique linéaire inflammatoire verruqueux linéaire inflammatoire 
Tumeur myofibroblastique inflammatoire 
Insulinome 
Cholangiocarcinome intrahépatique 
Périneuriome intraneural 
Mélanome intraoculaire 
La leucémie myélomonocytique juvénile myélomonocytique 
Syndrome de polypose juvénile 
Sarcome de Kaposi 
Hémangioendothéliome caposif 
Tumeur de la peau de rat 
Carcinome de Krukenberg 
Sarcome à cellules de Langerhans 
Sarcome à cellules de Langerhans sarcome à cellules de Langerhans 
Cancer du larynx 
Maladie de Ledderhose 
Leiomyosarcome 
Mélanome à lentigo maligna 
Syndrome de LEOPARD 
Leucémie subleucémique 
Leucémie, T, chronique 
Maladie de Hermitte-Duclos 
Syndrome de Li-Fraumeni 
Syndrome du naevus sébacé linéaire 
Cancer des lèvres et de la cavité buccale 
Lipoblastome 
Liposarcome 
Adénocarcinome du poumon 
Néoplasme du ganglion lymphatique 
Lymphome lymphoblastique 
Lymphome lié au SIDA 
Lymphome, à grandes cellules, immunoblastique 
Lymphomatose papuloïde 
Lymphosarcome 
Syndrome de Lynch – Pas une maladie rare 
Syndrome de Maffucci 
Maladie de Mahvash 
Cylindrome malin 
Spiradenome eccrine malin 
Tumeur germinale maligne 
Mélanome malin, enfance 
Mésenchymome malin 
Mésothéliome malin 
Tumeur mullérienne mixte maligne 
Tumeur de la gaine du nerf périphérique maligne 
Tératocarcinosarcome malin 
Lymphome à cellules du manteau 
Syndrome de McCune-Albright 
Tumeurs du sinus endodermique médiastinal 
Medulloblastome 
Medulloblastome, enfant 
Syndrome de malformation capillaire 
Mégalencéphalie-syndrome de malformation capillaire 
Lésions mélanocytaires du SNC 
Syndrome de l’astrocytome mélanique 
Méningiome 
Carcinome à cellules de Merkel 
Carcinome métaplasique du sein 
Isulinome métastatique. 
Cancer épidermoïde métastatique du cou à primitif occulte 
Carcinome adnexal microkystique 
Malformation lymphatique microkystique 
Syndrome d’aneuploïdie en mosaïque variée 
Carcinome muco-épidermoïde 
Muir-.Torre 
Maladie de Castleman multicentrique 
Multiple néoplasie endocrinienne de type 1 
Multiple néoplasie endocrinienne de type 2A 
Multiple néoplasie endocrinienne de type 2B 
Multiple fibrofolliculome familial 
Multiple myélome 
Multiple épithélioma malpighien auto-cicatrisant 
Mycose fongoïde 
Syndrome de leucémie myéloïde-like, familial, chronique 
Syndromes myélodysplasiques 
Leucémie myéloïde 
Sarcome myéloïde 
Carcinome myoépithélial 
Liposarcome myxoïde 
Syndrome N 
Carcinome nasopharyngien. 
Tumeur de la crête neurale 
Neuroblastome 
Mélanose neurocutanée 
Carcinome neuroendocrine du col de l’utérus 
Neuroépithéliome 
Neurofibromatose de type 2 
Neurofibromatose-.Syndrome de Noonan 
Neurofibrosarcome 
Syndrome du carcinome basocellulaire névoïde 
Syndrome du névé comédonien 
Névé d’Ito 
Syndrome de la rupture de Nijmegen 
Mélanome nodulaire 
Tumeur endocrine pancréatique non fonctionnelle 
Hémangine congénitale non…involuant hémangiome congénital 
Tumeur germinale non séminomateuse 
Syndrome de Noonan 
Syndrome de Noonan 1 – Voir syndrome de Noonan 
Syndrome de Noonan 2 – Voir syndrome de Noonan 
Syndrome de Noonan 3 – Voir syndrome de Noonan 
Syndrome de Noonan 4 – Voir syndrome de Noonan 
Syndrome de Noonan 5 – Voir syndrome de Noonan 
Syndrome de Noonan 6 -. Voir syndrome de Noonan 
Mélanome oculaire 
Névroblastome olfactif 
Oligoastrocytome 
Oligodendrogliome 
Maladie d’Ollier 
Matricome nychocytaire 
Gliome des voies optiques 
Cancer oral 
Carcinome spinocellulaire oral 
Lymangiome orbitaire 
Lymangiome orbitaire 
Cancer oropharyngé, adulte 
Syndrome d’Oslam 
Dysplasie ostéofibreuse 
Ostéosarcome 
Cancer ovarien 
Carcinosarcome ovarien 
Cancer épithélial ovarien 
Tumeur germinale ovarienne 
Tumeur ovarienne à faible potentiel de malignité 
Carcinome à petites cellules ovarien 
Maladie de Paget du sein 
Névrofibromes orbitaux et systémiques douloureux-…Syndrome de l’habitus marfanoïde 
Adenome pancréatique 
Cancer du pancréas 
Cancéroblastome du pancréas 
Cystadénocarcinome papillaire 
Carcinome papillaire des cellules rénales 
Carcinome papillaire de la thyroïde 
Paragangliome et sarcome du stroma gastrique 
Cancer du sinus aranasal, adulte 
Dégénérescence cérébelleuse paranéoplasique 
Carcinome de la thyroïde 
Leucémie à cellules T pédiatrique 
Cancer du pénis 
Llymphome à cellules T périphérique 
Syndrome de Perlman 
Syndrome de Peutz-Jeghers 
Syndrome de PHACE 
Phéochromocytome 
Philadelphia-négative de la leucémie myéloïde chronique 
Tumeur phyllode du sein 
Tumeur phyllode de la prostate 
Astrocytome phyllocytique 
Pilomatrixome 
Tumeurs parenchymateuses pinéales de différenciation intermédiaire 
Pinéoblastome. 
Cancer de l’hypophyse 
La leucémie à cellules plasmatiques 
Le lymphome plasmablastique 
Le xanthoastrocytome pléomorphe 
Le blastome pleuropulmonaire 
Plexosarcome 
Syndrome de POEMS 
Polycythemia vera 
Polyembryome 
Polymorphe de bas grade.adénocarcinome de bas grade 
Lymphome primaire du système nerveux central 
Lymphome primaire d’épanchement 
Cancer primaire du foie 
Mélanome malin primaire du col de l’utérus 
Mélanome malin primaire de la conjonctive 
Mélanome primaire du système nerveux central 
Myélofibrose primaire 
Kyste trichilemmal proliférant 
Syndrome de Protée 
Syndrome de Protée-like syndrome 
Pseudomyxoma peritonei 
Angiosarcome du sein radio-induit 
Cancer radio-induit 
Méningiome radio-induit 
Adénocarcinome rare du sein 
Carcinome à cellules rénales 4 
Rétinoblastome. 
Liposarcome rétropéritonéal 
Tumeur rhabdoïde 
Rhabdomyosarcome alvéolaire 
Rhabdomyosarcome embryonnaire 
Syndrome de Richter 
Dermoïde annulaire de la cornée 
Syndrome de Rombo 
Tératome sacrococcygien 
Saethre-.Chotzen syndrome 
Cancer des glandes salivaires, adulte 
Sarcome botryoïde 
Syndrome dechinzel Giedion 
Schwannomatose 
Carcinome du sein sécrétoire 
Tumeurs à cellules de Sertoli-leydig 
Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive 3 
Syndrome de Sezary 
Syndrome de Shwachman-Diamond 
Anémie sidéroblastique pyridoxine-réfractaire autosomique récessive 
Simpson-Golabi-.Behmel 
Carcinome indifférencié sinonasal 
Cancer du sinus 
Carcinome à petites cellules de la vessie 
Cancer du poumon à petites cellules 
Cancer de l’intestin grêle 
Sarcome des tissus mous 
Somatostatinome 
Syndrome de Sotos 
Néoplasme splénique 
Carcinome à cellules squameuses – Pas une maladie rare 
Carcinome à cellules squameuses de la tête et du cou -. Pas une maladie rare 
Cancer de l’estomac 
Lymphome à cellules T de type panniculite sous-cutanée 
Lymphome à cellules T de type panniculite sous-cutanée
.cellules 
Astrocytome à cellules géantes sous-sépendymaire 
Sous-sépendymome 
Mélanome à propagation superficielle 
Cancer laryngé supraglottique 
Tumeur neuroectodermique primitive supra-mentorielle 
Hémangiomes caverneux du raphé médio-abdominal et du visage supra-ombilicaux 
Sarcome synovial 
La leucémie à gros grains à cellules Tcell large granular lymphocyte leukemia 
T-cell cell lymphoma 1A 
T-cellular/histiocyte rich large B cell lymphoma 
Teratoma with malignant transformation 
Testicular seminoma 
Testicular yolk sac tumor 
Thoracolaryngopelvic dysplasia 
Thymic epithelial tumor 
Thyroid cancer, folliculaire 
Cancer de la thyroïde, médullaire 
Cancer de la langue 
Syndrome myéloprolifératif transitoire 
Cancer à cellules transitionnelles du bassinet du rein et de l’uretère 
Carcinome à cellules transitionnelles 
Trichofolliculome 
Tumeur trophoblastique site placentaire 
Complexe de sclérose tubéreuse 
Angiome touffu 
Syndrome de Turcot 
Tylose avec cancer de l’œsophage. 
Tyrosinémie de type 1 
Sarcome pléomorphe indifférencié 
Maladie de Castleman unicentrique 
Adénocarcinome arachnéen 
Cancer arachnéen 
Cancer urétral. 
Carcinosarcome utérin 
Sarcome utérin 
Cancer du vagin 
Naevus verruqueux acanthokératolytique 
VIPome 
Visual pathway and hypothalamic glioma, enfant 
Maladie de von Hippel-Lindau 
Cancer de la vulve 
Syndrome de WAGR 
Macroglobulinémie de Waldenstrom 
Syndrome de Werner 
Naevus blanc en éponge du canon 
Tumeur de Wilms et aplasie radiale bilatérale 
Tumeur de Wilms 
Syndrome de Wiskott Aldrich 
Syndrome du sang du membre T 
Syndrome lymphoprolifératif lié au X-.linked lymphoproliferative disease due à un déficit en SH2D1A 
Syndrome lymphoprolifératif lié à l’X 
Xeroderma pigmentosum 
Syndrome de Zollinger-Ellison 
Maladie de Zuska 
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