A B12-vitamin és a szérum metilmalonsav szintjének mérése: A lépcsőzetes kaszkádvizsgálat szerepe a B12-vitamin-hiány diagnosztizálásában

Bevezetés

A B12-vitamin (B12) hiány változatos megjelenési formái közé tartozik a hematológiai (megaloblasztos anémia) és a neurológiai (myelopátia, perifériás neuropátia). A késői felismerés és kezelés súlyos következményekkel járhat. A B12-státusz felmérése kihívást jelenthet a különböző laboratóriumi vizsgálatok és küszöbértékek miatt, ami a B12-hiány 3-26%-os bejelentett előfordulási gyakoriságának széles skáláját eredményezi. A társbetegségek is tévesen megemelhetik vagy elnyomhatják a B12-szintet. A metilmalonsav (MMA) szintjét, amelyet gyakran használnak kísérő tesztként a B12-hiány megállapítására, szintén befolyásolhatják az eltérő laboratóriumi küszöbértékek és más orvosi társbetegségek, például a veseelégtelenség.

A B12-értékelés intézményi megközelítése, amelyet perniciózus anémia (PA) kaszkádnak nevezünk, reflexív vizsgálatokból áll, amelyek célja 1) az alacsony B12-raktárak dokumentálása (B12-szintek MMA-val vagy anélkül), és 2) a perniciózus anémia diagnosztizálása (intrinsic factor binding antitest gasztrinvizsgálattal vagy anélkül). Ebben a vizsgálatban a céljaink a következők voltak: (1) a B12-vizsgálati algoritmusunk és a kapcsolódó laboratóriumi küszöbértékek hasznosságának értékelése a B12-hiány azonosítására, valamint (2) a vizsgálati eredmények klinikai nyomon követésének értékelése egy minőségi projekt részeként.

Módszerek

Ebben a retrospektív vizsgálatban azokat a felnőtt (≥18 éves) fekvőbetegeket azonosítottuk, akik 2007 és 2013 között B12-vizsgálaton estek át. A 150-400 ng/L B12-szintet mutató betegek orvosi kartonjait áttekintették. Az absztraktált adatok között szerepeltek a betegek demográfiai adatai, a B12-vizsgálat indikációja, a B12-szintek, az MMA, az IFBA, a gasztrin, a szérumkreatinin, a teljes vérkép és a klinikai ambuláns követés eredményei. A PA kaszkád algoritmus a következő: 1) B12 <150 ng/L esetén IFBA-t végeznek; 2) ha az IFBA negatív vagy meghatározhatatlan, akkor gasztrint végeznek; 3) B12 150-400 ng/L esetén MMA-t végeznek; 4) ha az MMA >0,40 nmol/mL, akkor IFBA-t végeznek. A B12 referencia tartománya 180-914 ng/L. A betegek B12-hiányosnak minősültek, ha a B12-szint <180 ng/L volt, vagy ha a B12-szint 150-400 ng/L volt, emelkedett MMA és makrocitózis mellett, jelentős veseműködési zavar hiányában, amelyet szérum kreatinin ≥2,0 mg/dl-ben határoztak meg.

Eredmények

326 beteg (150 nő) adatait tekintették át. A B12-vizsgálat indikációi a következők voltak: hematológiai, 175 beteg (53,7%); neurológiai, 127 beteg (39,0%); pszichiátriai, 18 beteg (5,5%); egyéb, 4 beteg (1,2%). A 326 betegből 59 (18,1%) B12-hiányos volt, közülük 59-ből 17 betegnél (28,8%) volt PA. 54 esetben volt emelkedett MMA, >0,40 nmol/ml, ebből 30 esetben enyhén emelkedett MMA, >0,40 nmol/ml és ≤0,60 nmol/ml, ami az MMA “szürke zónájának” tekinthető. Az összesen 326 beteg közül harminckettőnél a szérumkreatinin ≥2,0 mg/dl volt, ebből 23 betegnél az MMA is emelkedett volt. E 23 beteg közül 13-nál az emelkedett MMA nagyobb valószínűséggel veseelégtelenségre, mint B12-hiányra vezethető vissza. A B12-vizsgálati eredmények 173 beteg esetében nem szerepeltek a kórházi elbocsátási összefoglalókban, köztük 8 B12-hiányos beteg esetében. 22 B12-hiányos beteg esetében nem dokumentálták a B12-pótlást.

Következtetések

A PA kaszkád a B12-hiányt jelentős számú olyan alacsony normális B12-szintű fekvőbetegnél mutatta ki, akiket egyébként nem vettek volna észre; e csoport 28,8%-ának volt PA-ja, akiknél hosszú távú B12-pótlás javallott. Mivel a B12-hiány kezelése olcsó, nem toxikus és nem invazív, ésszerű a B12-státusz kaszkádvizsgálattal történő értékelése, amely a B12-szinten túl további diagnosztikai adatokat szolgáltathat. A vizsgálatból származó figyelemre méltó klinikai gyakorlati eredmények közé tartozik, hogy 326 elbocsátási összefoglalóból 173-ban nem volt B12-eredmény, és 59 B12-hiányos betegből 22-nél nem volt B12-pótlásról szóló feljegyzés. A dokumentáció és a nyomon követés ezen hiányosságai összefüggésbe hozhatók az MMA-vizsgálatok viszonylag hosszú átfutási idejével. A dokumentáció, a kommunikáció és a B12-hiány kezelésének javítására irányuló erőfeszítések folyamatban vannak.

Nincs releváns összeférhetetlenség, amelyről be kellene számolni.